Аниридия — отсутствие зрачка. Описание, симптомы, лечение.

Внешние признаки воспаления

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Воспаление радужной оболочки глаза имеет внешние признаки, в числе которых:

  • Аниридия — отсутствие зрачкаРадужная оболочка радикально меняет цвет в сторону потемнения, голубые и серые глаза приобретают болотный оттенок, а карие становятся почти черными;
  • Зрачок теряет четкие очертания, границы становятся расплывчатыми, меняется рисунок оболочки;
  • Часто наблюдаются спаечные процессы в синехиях, в результате которых нарушается нормальный проход внутриглазной жидкости через тело хрусталика. Жидкая субстанция скапливается, повышается нагрузка и происходит сужение зрачка, который становится нечувствительным к свету;
  • При некоторых формах ирита на бельме проявляется кровь в виде лопнувших сосудов или глаз полностью заливается кровью, сосуды не выдерживают напряжения, происходит их разрыв с кровоизлиянием в глаз;
  • При небольшом надавливании на закрытый глаз боль усиливается;
  • В редких случаях помутнение и загустение влаги в передней камере приводит к нагноению;
  • Чувство присутствия инородного тела в глазу.

Последствия

Разрыв синехии чреват серьезными последствиями, поэтому нельзя оставлять глаз без наблюдения у врача и надлежащего лечения в надежде, что все пройдет самостоятельно.

Возможные осложнения могут быть следующими:

  • Развитие глаукомы при скапливании жидкости в задней камере синехии с повышением внутриглазного давления;
  • Разрыв радужной оболочки, при которой зрачок начинает выступать вперед. Это приводит к необратимым процессам и слепоте, исправить положение зрачка можно будет только при помощи хирургического вмешательства;
  • Развитие катаракты.
  • Появление пленки на зрачке. В этом случае происходит закольцовывание передней и задней стенки синехии, что приводит к заращиванию хрусталика. Потребуется искусственным путем разорвать сросшиеся участки синехии, но даже после операции человек может плохо реагировать на свет всю свою жизнь;
  • Помутнение стекловидного тела, ведущее к резкому падению зрения;
  • Атрофия глазного яблока.

Как видите, последствия могут быть тяжелыми, самая большая опасность – полная потеря зрения одного или обоих глаз. Поэтому не затягивайте с походом в клинику при наличии первых симптомов или кровоизлияния в глазу.

Формы ирита

Воспалительный процесс в радужной оболочке глаза начинается всегда остро, при ненадлежащем или прерванном лечении сопутствующего основного заболевания может периодически повторяться, приобретая хроническую форму.

Острое воспаление длится в среднем 21-40 дней, хронический ирит может затянуться на несколько месяцев с периодически повторяющимися рецидивами. В зимнее время, поздней осенью и ранней весной риск возникновения рецидива увеличивается из-за возрастающей световой нагрузки на глаза.

Хроническое повторение воспалений глаза бывает проявлением инфекционных заболеваний, например, сифилиса, герпеса, туберкулеза или саркоидоза.

Радужная оболочка глаза может воспалиться по нескольким причинам:

  • Физические травмы после ударов, получения ран, операций с последующим инфицированием;
  • Вирусные инфекции: герпес, сифилис, гонококки и другие;
  • Грибковые поражения;
  • Заражение паразитами: лептоспироз, туберкулез, бруцеллез, малярия, токсоплазмоз (чаще всего заражение происходит от кошек);
  • Воспаление миндалин и носовых пазух;
  • Кариес, прикорневые кисты и другие гнойные воспаления полости рта;
  • Воспаление желчного пузыря;
  • Вследствие сахарного диабета;
  • Как проявление аллергии на некоторые вещества, которые не воспринимает организм конкретного человека.

Спровоцировать развитие воспаления могут переохлаждение, непомерная физическая нагрузка, нарушения работы эндокринной системы, сильные эмоциональные переживания.

Постановка диагноза

Клинические симптомы ирита могут свидетельствовать о различных заболеваниях, поэтому для установки причины развития воспаленного глаза офтальмолог выдаст направление на дополнительное обследование:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • рентген легких и придаточных пазух носа;
  • консультация у стоматолога, отоларинголога, эндокринолога, фтизиатра, инфекциониста или аллерголога.

Лечение

Ирит не самостоятельное заболевание, поэтому лечить его нужно устранением основной болезни, в результате которой начался воспалительный процесс в радужной оболочке зрительного органа. Острое воспаление подлежит излечению только в стационаре под строгим наблюдением врача и контролем состояния крови, давления и течения основного заболевания.

Для снятия симптомов и лечения ирита назначают:

  • Аниридия — отсутствие зрачкаПрепараты, направленные на предупреждение развития спаечного процесса, рассасывания уже сформировавшихся спаек;
  • Капли для расширения зрачка, снижения отечности, устранения пленки или попавшей в глаз инфекции;
  • Мази с кортикостероидами;
  • Электрофорез;
  • Парафиновые аппликации;
  • Инъекции антибиотиков, направленных против возбудителей инфекции;
  • Противовоспалительные, противовирусные препараты, цитостатики;
  • Витамины групп В, С и РР и иммуносупрессоры для укрепления иммунитета, в самых сложных случаях их ставят в виде укола внутрь глаза;
  • Мочегонные препараты для снижения внутриглазного давления;
  • Введение собственной крови больного или курс биогенных стимуляторов.

Для лечения радужной оболочки обычно назначают следующие препараты:

  • Раствор сульфата атропина (4-6 раз в день) или атропиновую мазь;
  • Раствор адреналина гидрохлорида (1-2 раза в день) для того, чтобы зрачок лучше расширялся;
  • Гидрокортизоновые эмульсии, мази, инъекции во время острой стадии заболевания, дозировку определяет врач;
  • Папайи в инъекциях с раствором хлорида натрия или в электрофорезе;
  • «Бутадион», «Реоперин», «Салициламид»;
  • Препараты кальция;
  • «Пипольфен» и «Димедрол» для облегчения сильных болевых ощущений;
  • При наличии туберкулеза, токсоплазмоза, сифилиса, гриппа, ревматизма лекарственные средства, соответствующие лечению.

Профилактика

Чтобы не допустить до развития описанных выше проблем, следует придерживаться определенных правил:

  • Следить за полостью рта, зубы должны быть в порядке;
  • При вирусных заболеваниях, таких как грипп, например, принимать иммуномодуляторы и витамины для укрепления общего состояния организма;
  • Соблюдать правила личной гигиены, если заболевание инфекционного или вирусного характера уже присутствует в организме нужно пользоваться разовыми салфетками или индивидуальным полотенцем;
  • Не допускать приступов уже перенесенных грозных заболеваний, не прерывать курс лечения основной болезни.

Возможные осложнения и последствия

К сожалению, полностью устранить последствия этого недуга нельзя, так как он носит (зачастую) врожденную форму. При условии, что терапевтические мероприятия будут начаты своевременно и выполняться в полной мере на постоянной основе, риск развития осложнений можно свести к минимуму.

  • катаракта;
  • глаукома;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • полная слепота.

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

Диагностика

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

  • визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
  • тонометрия;
  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • исследование клинической рефракции.

Гонископия

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

  • стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
  • УЗИ мочеполовой системы;
  • УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

aniridiya-glaz-lechenie_5

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Аниридия диагностируется на основании:

  • Данных визуального осмотра, включающего осмотр при помощи офтальмоскопического зеркала.
  • Офтальмологического обследования, включающего корнеометрию, УЗИ, тонометрию по Шиотцу, компьютерную периметрию, биомикроскопию с помощью щелевой лампы, гониоскопию и электротонографию. Детям обследования глаз проводят под наркозом.
  • Генетического анализа, позволяющего определить причину заболевания.

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию. гониоскопию. исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков.

С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

Предлагаем ознакомиться:  Очки для работы за компьютером

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография. зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

В данном случае (кроме первичного осмотра педиатром) понадобиться консультация таких узкоквалифицированных специалистов:

  1. неонатолог;
  2. офтальмолог;
  3. генетик;
  4. хирург, если речь идет о приобретенной форме.

Кроме этого, диагностические мероприятия будут включать в себя:

  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия;
  • тонометрия;
  • рефрактометрия;
  • скиаскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • генетические исследования для обнаружения мутации гена РАХ6;
  • FISH-тест для определения злокачественного образования (нефробластомы).

Что касается стандартных лабораторных анализов, то они проводятся только при необходимости.

Результаты диагностических мероприятий, а также данные, которые были получены в ходе первичного осмотра, дают возможность установить точный диагноз, форму заболевания и, следовательно, назначить корректное лечение.

Диагностика включает следующие процедуры:

  1. офтальмоскопия;
  2. ультразвуковая биомикроскопия;
  3. тонометрия;
  4. исследования клинической рефракции;
  5. генетические исследования (при врожденной аниридии).

При классическом осмотре офтальмолог не обнаруживает радужку. При частичной аниридии фрагменты радужной оболочки могут сохраняться. Врач обязательно измеряет внутриглазное давление в ходе тонометрии. При его повышении резко возрастает риск развития глаукомы.

При аниридии кровеносные сосуды не пронизывают роговицу, а проходят по ее поверхности, образуя характерные наросты. Из-за этого нарушается отток слезы,  повышается внутриглазное давление и прогрессирует глаукома.

Классификация

Исходя из этиологии данного заболевания глаз, выделяют две его формы:

  • врожденная аниридия;
  • приобретенная аниридия.

Исходя из особенностей клинического течения, выделяют следующие формы:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Определить точно, какая именно форма патологического процесса имеет место, может только врач путем проведения необходимых диагностических мероприятий.

Первым признаком аниридии всегда является потеря остроты зрения. Все пациенты, у которых замечен данный недуг, нуждаются в постоянном использовании очков, которые защищают глаза от света и попадания мелких частиц.

Выделяются две формы – полная и частичная. Первая характеризуется различными проявлениями:

  • наличие частиц радужки;
  • полярная катаракта;
  • глаукома;
  • гипоплазия зрительного нерва;
  • дистрофия роговицы.

Частичная форма этого заболевания отличается от полной лишь тем, что все вышеперечисленные симптомы могут быть более легкими.

Классификация данного врожденного заболевания подразумевает разделение на два типа – по характеру возникновения и по особенности течения клинической картины.

Так, по этиологическому фактору выделяют две формы развития этой болезни:

  1. врожденная.
  2. приобретенная или травматическая.

По характеру развития клинической картины выделяют такие формы развития данного офтальмологического заболевания:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с синдромом Гиллеспи или WRAG.

симптомы и лечение анаридии

Клиническая картина патологического процесса, помимо общих симптомов, будет дополняться специфическими признаками, характер которых зависит от формы развития недуга.

Лечение заболевания

Специфическое лечение отсутствует. Симптоматическое лечение включает:

  • использование косметических контактных линз, маскирующих дефект радужки;
  • медикаментозное и хирургическое лечение вторичной глаукомы;
  • хирургическое лечение катаракты, подвывихов и вывихов хрусталика;
  • капли для снижения внутриглазного давления;
  • консультацию генетика.

К хирургическому вмешательству следует прибегать как можно позже.

Рекомендуется применять не содержащие консервантов увлажняющие капли даже при отсутствии видимых изменений на роговице.

Аниридия требует регулярного осмотра офтальмолога (до 2-х лет каждые 3-4 месяца, после 2-х – раз в 6 месяцев).

При аниридии самолечение не может привести к положительным результатам. Все процедуры должен назначать только квалифицированный специалист. Пациент способен лишь ослабить негативные проявления ношением темных очков, а также использованием глазных смягчающих капель.

Существуют искусственные радужные оболочки, изготовленные из гидрогеля и окрашенные в различные цвета. В данном протезе имеется отверстие, которое имитирует зрачок. Искусственная радужна оболочка позволяет сохранить все функции глаза.

Также врачи могут назначить полостную операцию. Но это происходит, только если специалист после тщательного обследования решил, что без таких мер улучшение зрение невозможно. Операция заключается в установке протеза радужной оболочки, а при катаракте – и замене хрусталика.

Аниридия зрачка

Лечится аниридия в несколько этапов:

  1. Первое обследование под наркозом. Благодаря этой процедуре болезнь выявляется на самых ранних стадиях.
  2. Определение сопутствующих недугов. В некоторых случаях проявляется катаракта в легкой форме, которая не требует хирургического вмешательства.
  3. Выявление наличия глаукомы.
  4. Проведение мероприятий, повышающих остроту зрения.

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

Главный метод лечения аниридии — вживление искусственной радужки подходящего оттенка. Операция применяется в основном при врожденных формах заболевания. Приобретенная аниридия сопровождается высоким риском повреждения роговицы при хирургических вмешательствах. Поэтому операция в этом случае может быть противопоказана.

Из-за повышенной светочувствительности больным рекомендуется использовать солнцезащитные очки при нахождении на улице.

Консервативная терапия включает применение симптоматических средств, которые поддерживают здоровье органа зрения и предупреждают возникновение осложнений. Офтальмологи назначают капли на основе бета-блокаторов, простагландинов и других активных средств для контроля внутриглазного давления и предупреждения глаукомы.

При наличии противопоказаний к оперативному лечению пациентам рекомендуется применять контактные линзы, которые скрывают отсутствие радужки. С помощью специальных увлажняющих местных средств можно предупредить развитие кератопатии, которая сопровождается разрушением и помутнением поверхностных слоев роговицы.

отек век после наращивания ресниц

Главная задача специалистов, которые занимаются лечением людей с аниридией, заключается в социализации больного и сохранении достойного качества его жизни. Не так давно специалисты не имели возможности проводить хирургическую коррекцию заболевания и могли предложить лишь использование контактных линз со светофильтрами. Но с каждым годом появляется все больше способов лечения, в том числе оперативного.

Пациентам стали доступны реконструктивные операции по имплантированию иридо-хрусталиковой диафрагмы. Подобные хирургические вмешательства все-таки отличаются травматичностью и могут быть опасны для больного.

Но в будущем специалисты планируют усовершенствовать техники оперативного лечения. Имплантацию можно будет проводить через микроразрезы, сокращая тем самым степень травматизации и уменьшая риск развития нежелательных последствий для здоровья.

Лечение аниридии может осуществляться как консервативными, так и радикальными методами, то есть путем хирургического вмешательства.

Следует отметить, что под хирургическим вмешательством в этом случае подразумевается осуществление операции по имплантации протеза, который бы скрывал косметический дефект. Однако если у пациента диагностируется врожденная форма с катарактой, то одновременно ставиться протез самой радужной оболочки и хрусталика.

Под консервативными методами лечения подразумевается использование медикаментозных средств (как правило, местного типа использования) и ношение линз, которые бы скрывали дефект зрительного органа.

Если у пациента диагностируется повышенное глазное давление, то врач назначает специальные капли, в состав которых должны входить следующие компоненты:

  1. простагландин;
  2. бета-блокаторы;
  3. ингибиторы карбоангидразы.

Также назначаются капли или гель для снижения риска развития патологических изменений в самой роговице.

aniridiya-glaz-lechenie_4

Кроме этого, людям с таким заболеванием строго запрещено подвергать органы зрения прямому воздействию солнечных лучей. Необходимо носить солнцезащитные очки темного типа, которые бы полностью нейтрализовали воздействие УФ-лучей на сетчатку глаза.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов.

Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку. При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан).

aniridiya-glaz-lechenie_2

Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

Патогенез

Роль, которую ген PAX6 играет в морфогенезе глаза, а также повреждения функции белка при гетерозиготной мутации (при отсутствии одного нормального аллеля) изучались на мышиной модели человеческой аниридии.

Гетерозиготная мутация вызывает различные тканевые аномалии, которые при нефункциональном или частично функциональном Pax6 приводят к комплексным нарушениям развития глаза:

  • не дифференцируются должным образом пигментный эпителий, хрусталик и сетчатка;
  • наблюдается изменение уровня экспрессии гликоконъюгатов клеточной поверхности цитокератинов (белков, которые составляют промежуточные внутриклеточные филаменты цитоскелета эпителиальных клеток) и молекул адгезии (мембранных белков, связывающих клетки с внеклеточным матриксом);
  • возникает дефицит стволовых клеток, нарушая таким образом развитие и регенерацию нормальной роговицы;
  • развивается кератопатия (воспаление, которое проявляется в нарушении прозрачности глаза).

Нарушения затрагивают и дифференцировку клеток угла передней камеры, их дренажную функцию, а при прогрессирующем из-за синехий (сращение при помощи соединительнотканных перемычек) закрытии угла передней камеры развивается глаукома.

Pax6 проявляет активность на протяжении эмбрионального развития глаза как ключевой элемент синхронизации взаимодействия клеток разного происхождения.

Аниридия связана с:

  • комбинацией дефектов при продолжении дифференцировки эпителиальных слоев радужки;
  • неспособностью клеток, которые мигрируют из нервного гребня, достичь места назначения и сформировать строму радужки.

Многообразие фенотипов при нарушении функции транскрипционного фактора Pax6 объясняется осуществлением регуляции геном Pax6 взаимодействий молекул на нескольких уровнях.

В настоящее время известно около 600 мутаций в гене Pax6. Аниридия в большинстве случаев возникает при нонсенс мутациях и мутациях, которые приводят к сдвигу рамки считывания. Треть генетически обусловленных случаев заболевания связана с хромосомными делециями различной протяженности.

Причины развития

Причина воспалительного процесса в любой системе организма, включая глаза – это проникновение патогенной флоры – кокковой, грибковой. Путь проникновения исключительно контактный.

Люди не замечают, как прикасаются к векам, трут глаза. Любая микротравма, не говоря уже об обширных травмах или ожогах любой этиологии, и патогены проникают в ткани организма. Начинается воспалительный процесс.

Симптоматика заболеваний разнообразна, но общими признаками являются:

  • гиперемия века глаза;
  • покраснение конъюнктивы;
  • рези;
  • боли;
  • в некоторых случаях – светобоязнь;
  • гноетечение и слезотечение;
  • участки, наполненные гнойным содержимым.

Симптоматика может различаться в зависимости от вида и интенсивности заболевания.

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы). Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

aniridiya-glaz-lechenie_3

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

В большинстве случаев причиной аниридии является дефект расположенного на 11-ой хромосоме гена PAX 6.

Данный ген относится к классу генов, которые ответственны за кодирование содержащих парный бокс белков-регуляторов эмбрионального развития. Сопоставимые с геном PAX6 гены выявлены у всех животных с двусторонней симметрией.

Подразделяющийся на 14 экзонов ген PAX6 кодирует транскрипционный фактор, который содержит консервативные домены:

  • Состоящий из 128 аминокислотных остатков домен парного бокса. Содержит обладающие ДНК-связывающей активностью N-концевой и C-концевой субдомены (кодируется 5 – 7 экзонами).
  • Состоящий из 61 остатка гомеодомен.

Транскрипционный фактор PAX6 является мастер-регулятором развития глаза. Установлено, что транскрипционный фактор Pax6 — необходимая причина индукции развития глаза.

Кроме того, PAX6 осуществляет важнейшие регуляторные функции в процессах эмбрионального развития носа, ЦНС и поджелудочной железы.

Экспрессия данного фактора способна индуцировать эктопическое (смещенное по отношению к норме) развитие глаза у эмбрионов мух и лягушек.

Раннюю экспрессию гена PAX6 связывают со зрительным стебельком и зрительным пузырьком, позже она затрагивает поверхностную эктодерму, которая является основой для развития хрусталика, а также сетчатку (PAX6 ответственен за полноценную дифференцировку ее клеток).

Если экспрессия (преобразование информации гена в белок) PAX6 не происходит, не формируются функциональные структуры глаза.

При утрате одного нормального аллеля Pax6 на уровне авторегуляции происходит усиление других транскрипционных факторов, которые критичны для развития определенных структур глаза.

Патология развития в результате мутации развивается примерно на 12-14 неделе беременности.

Аниридия может быть также следствием тяжелой травмы глаза (сильный удар может привести к отрыву радужной оболочки у корня).

В зависимости от происхождения офтальмологи выделяют две формы аниридии — врожденную и приобретенную. Второй вид патологии развивается вследствие отрыва радужки у корня во время травматического воздействия.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки и является генетической аномалией. Главная причина развития заболевания — мутация гена PAX6 в 11 хромосоме, который отвечает за процесс формирования глазного яблока, органов нервной системы.

фото аниридии глаз

Экспрессия данного фактора способна индуцировать эктопическое (смещенное по отношению к норме) развитие глаза у эмбрионов мух и лягушек.

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома.

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва. У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери. Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным.

Прогноз и профилактика аниридии

фото исследования глаз в виде тонометрии

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Предлагаем ознакомиться:  Как восполнить недостаток меланина в организме

Так как в основе болезни лежит генетическая аномалия, профилактика аниридии не представляется возможной. Перед планированием беременности рекомендуется посетить генетика и узнать о вероятности рождения малыша без радужной оболочки.

Если говорить о врожденной форме заболевания, то здесь нет специфических профилактических мероприятий. При условии, что в семье будущей матери или отца были случаи такого заболевания, перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у генетика и пройти обследование.

Что касается приобретенной формы данного офтальмологического заболевания, то единственным действенным методом является предотвращение травмирования органов зрения.

Симптомы аниридии

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки. Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Клинические проявления болезни зависят от степени повреждения радужки. Частое сочетание аниридии с глаукомой и катарактой ухудшает общий прогноз заболевания, которое сильно снижает качество жизни больного, приводит к инвалидизации из-за прогрессирующей слепоты.

Дополнительные признаки болезни:

  • снижение остроты зрения;
  • непроизвольные колебательные движения глазных яблок (нистагм);
  • косоглазие;
  • повышенная светочувствительность.

Аниридия бывает частичной, полной и сочетанной с синдромом Гиллеспи и синдромом WARG. При полной форме заболевания остатки корня радужки сохраняются, но из-за недоразвития глазного яблока снижается качество зрения.

Синдром WARG в сочетании с аниридией проявляется формированием нефробластомы, мочеполовыми нарушениями и явной задержкой развития психики.

У некоторых пациентов дополнительно обнаруживаются заболевания поджелудочной железы и серьезные отклонения в работе почек.

Синдром Гиллеспи протекает в сочетании с основными симптомами аниридии и проявлениями умственной отсталости с мозжечковой атаксией. У некоторых больных снижается не только зрение, но и слух.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

Диагностика и лечение болезней глаз в МГК отзывы

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность.

Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз. снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Симптомы аниридии

Полная форма данного заболевания глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки, что будет отчетливо видно даже без диагностики.

Общая клиническая картина будет характеризоваться следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нистагм;
  • светобоязнь;
  • помутнение роговицы;
  • повышение внутриглазного давления;
  • амблиопия;
  • аномалии хрусталика, зрительного нерва и сетчатой оболочки глаза.

Если говорить о частичной форме заболевания глаз, то клиническая картина будет характеризоваться таким же образом, но менее выражена. Если аниридия будет ассоциирована с WAGR-синдромом, то симптоматика будет протекать в гораздо более сложной форме и характеризоваться следующим образом:

  • задержка психического развития;
  • нарушения в работе мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • развитие онкологических процессов;
  • патологическое увеличение мышц одной половины тела.

При наличии осложнения с синдромом Гиллеспи клиническая картина будет добавляться снижением слуха, птозом, стенозом легочной артерии.

Аниридия в любой своей форме сопровождается офтальмологическими симптомами. Больные могут страдать от:

  • повышенной чувствительности к свету;
  • наличия глаукомы, катаракты, амблиопии, общего снижения зрения вследствие гипоплазии фовеа, помутнения роговичной оболочки.

У пациентов выявляется горизонтальный нистагм, аномалии хрусталика, сетчатой оболочки и оптического нерва. Глазная щель заужена, присутствует косоглазие.

Сосудистые пучки в роговице обычно отсутствуют, но разрастаются на роговице.

Иногда наблюдается дислокация или подвывих хрусталика, провоцирующий катаракту.

При синдроме WAGR у пациентов:

  • В половине случаев присутствует опухоль Вильмса, которая на первой стадии протекает бессимптомно. Впоследствии развитие заболевания сопровождается потерей веса, наличием крови в моче, потерей аппетита, слабостью и лихорадкой. Опухоль развивается в большинстве случаев в 1-5 лет.
  • Могут присутствовать аномалии развития половых органов.
  • Часто наблюдается задержка умственного развития или умственная отсталость, панкреатит, а в 40% случаев присутствует хроническая почечная недостаточность (обычно развивается в подростковом возрасте).

При синдроме Гиллеспи аниридия сопровождается:

  • мозжечковой атаксией, вызывающей трудности с координацией и при поддержании равновесия;
  • умственной отсталостью.

Также часто выявляют птоз, задержку развития слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Катаракта при аниридии данного типа не развивается, сосудистые пучки на роговице отсутствуют.

Следует отметить, что при ассоциированной форме с синдромом Гиллеспи, кроме офтальмологических признаков, будут присутствовать и другие симптомы общего характера.

Что касается нарушений со стороны работы зрительного аппарата, то здесь следует выделить такие клинические признаки:

  1. выраженная светобоязнь.
  2. снижение качества зрения вплоть до того, что человек видит даже предметы вблизи в размытом или раздвоенном виде.
  3. амблиопия – подразумевается снижение остроты зрения на правом или левом глазу.
  4. нистагм, то есть непроизвольное вращение глазами по типу маятника.
  5. повышение внутриглазного давления.
  6. помутнение роговицы.
  7. патологии хрусталика и зрительного нерва.
  8. патологии сетчатой оболочки.

При частичной форме развития этого офтальмологического заболевания симптоматика практически идентична, но с той лишь разницей, что интенсивность проявления недуга будет не столь ярко выраженной.

В том случае, если у ребенка присутствует врожденная форма, которая ассоциирована с синдромом Гиллеспи или WRAG, общая клиническая картина будет сопровождаться такими дополнительными симптомами:

  • патологическое увеличение мышц только с одной стороны тела;
  • задержка мочеиспускания, что приведет к острой почечной недостаточности и другим заболеваниям мочеполовой системы;
  • образование злокачественной нефробластомы;
  • задержка в психическом и физическом развитии;
  • умственная недоразвитость;
  • ухудшение слуха;
  • опущение верхнего века по отношению к радужной оболочке больше чем на 2 мм;
  • стеноз легочной артерии;
  • мозжечковая атаксия.

В том случае, если врожденный патологический процесс протекает в ассоциированной форме, прогнозы существенно ухудшаются не из-за основного заболевания, а в результате сопутствующих серьезных осложнений.

Кроме этого, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики, так как сопутствующая клиническая картина может указывать и на другие системные или аутоиммунные заболевания, в том числе и врожденного характера.

аниридия
«Проявление аниридии»

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

  • амблиопия;
  • нистагм;
  • повышение внутриглазного давления;
  • помутнение роговицы;
  • аномалии зрительного нерва;
  • аномалии сетчатой оболочки;
  • аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

  • задержка психического развития;
  • заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
  • злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
  • хронический панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Этиология

Основной причиной развития такой патологии у ребенка является мутация гена РАХ6, который локализуется на 11-ой хромосоме. Отмечается, что в 65% случаев заболевание является генетически обусловленным, а передается патология по двум типам:

  • аутосомно-рецессивный;
  • аутосомно-доминантный.

Примерно в 35% мутация гена является спонтанной, однако на развитие заболевания, а также общую клиническую картину этот фактор особенно не влияет.

Отсутствие радужки может быть обусловлено и внешними негативными факторами воздействия на зрительный орган, а именно механическое повреждение, в результате которого происходит отрыв радужной оболочки от корня.

Предрасполагающих внешних этиологических факторов относительно данного заболевания нет. Однако если в семье есть случаи развития такого рода офтальмологических заболеваний, то перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика.

В большинстве случаев аниридия вызвана мутацией гена РАХ6, который локализуется в 11-ой хромосоме. Примерно в 35% случаев аниридия может являться следствием спонтанной мутации.

Предрасполагающими факторами может быть следующее:

  • травма органов зрения;
  • воздействие токсических, химических веществ;
  • негативное воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • отрыв радужной оболочки глаза от корня.

Также одним из предрасполагающих факторов является дефицит лимбальных стволовых клеток.

Загрузка ...
Adblock detector