Болезни сцепленные с полом дальтонизм — Болезни глаз

Механизм наследования

При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери – мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.В частности Х-хромосома может нести:

  • гемофилию – заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;
  • дальтонизм – нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);
  • потемнение эмали зубов;
  • мышечную дистрофию.

Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом, на примере гемофилии:

  • в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;
  • если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;
  • мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов – H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).

Рис. 3. Наследование гемофилии.

Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %).

XHXh х XhY

F1:XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY(здоровый сын)XhY(больной сын)

XHXH х XhY

F12XHXh 2XHY

Наследование при гетерогаметности женского пола

От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми (дикого типа) самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) оказывается красноглазым.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы

Это указывает на то, что красный цвет глаз является доминантным признаком, а белый — рецессивным. В потомстве гибридов в F2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых: 1 белоглазая муха, но при этом оказывается, что в норме белоглазыми бывают только самцы. На первый взгляд это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомозиготная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление наблюдается в первом же поколении в отношении белоглазых к красноглазым 1 : 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки — красноглазыми. В F2 появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1 : 1 как среди самок, так и среди самцов.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы. Реципрокное скрещивание

Такая закономерная связь наследования белоглазости с полом соответствует цитологической гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если предположить, что данный ген, контролирующий окраску глаз у дрозофилы, находится в X-хромосоме, тогда наследование белоглазости выглядит так, как это представлено на рисунках (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различия между мужским и женским организмом).

Если самка является гомозиготной по доминантному гену красной окраски глаз, находящемуся в Х-хромосоме, то этот ген вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х-хромосому с рецессивным геном белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантным геном — от матери. В силу доминирования гена красной окраски дочери оказываются также красноглазыми.

При реципрокном скрещивании дочери получают от отца одну из своих Х-хромосом, несущую доминантный ген красной окраски глаз, и одну Х-хромосому с рецессивным геном от матери, гомозиготной по гену белой окраски. Поэтому дочери F1 оказываются красноглазыми, а сыновья белоглазыми. Так как сыновья получают от матери свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз, а от отца Y-хромосому, которая не содержит доминантной аллели красной окраски, то ген белых глаз у самца находится как бы в одной дозе. Такое состояние гена принято называть гемизиготным состоянием.

Y-хромосома у дрозофилы в отношении абсолютного большинства известных признаков наследственно индифферентна. В то же время Х-хромосомы наследственно активны, и у самки каждый ген в гомологичной паре Х-хромосом представлен обоими членами аллельной пары. Для проявления рецессивного гена у самки дрозофилы необходимо, чтобы он присутствовал в обеих Х-хромосомах в гомозиготном состоянии.

Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах. Так как половые хромосомы гомогаметного материнского организма передаются как сыновьям, так и дочерям, а единственная Х-хромосома гетерогаметного мужского пола — дочерям, то при определенном направлении скрещивания признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосоме, наследуются крест-накрест, т. е.

Итак, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении. На основании этого мы вправе сделать вывод о том, что гены, определяющие данные признаки, действительно находятся в половых хромосомах.

Для большей убедительности этого вывода рассмотрим еще одно скрещивание. Гены вызывают сложные физиологические изменения в процессе индивидуального развития организма. Они могут определять повышение и понижение жизнеспособности организмов вплоть до летального исхода. Такие гены могут быть рецессивными и доминантными.

Рецессивные летальные гены действуют только в гомозиготном состоянии, доминантные вызывают гибель организма в гетерозиготном состоянии. Произведем скрещивание, в котором ямка дрозофилы будет гетерозиготной одновременно по двум генам — доминантному гену полосковидных глаз (В) и рецессивному гену с летальным действием (I), находящимся в Х-хромосоме: B I/B I .

Предлагаем ознакомиться:  Азопт особенности использования глазных капель

Самец, с которым скрещивается самка указанного генотипа, в своей единственной Х-хромосоме несет рецессивный ген круглых глаз и доминантный ген нормальной жизнеспособности В I . Если действительно пол зависит от сочетания половых хромосом и указанные гены находятся в Х-хромосоме, то соотношение полов и расщепление по признаку формы глаз в потомстве будут находиться в точном соответствии.

Наследование признаков, сцепленных с полом у мухи-дрозофилы

На схеме видно, что расщепление по полу оказалось не 1♀ : 1♂, а 2♀ : 1♂.

Такое отношение возникло вследствие того, что одна из Х-хромосом самки, содержащая ген В и летальный ген I, сочетаясь с Y-хромосомой, должна была определить мужской пол. Но так как в этой хромосоме находился ген с летальным действием, то такие особи на стадии личинки гибнут. Именно потому, что летальный ген находился в Х-хромосоме вместе с геном В, самцов с полосковидными глазами в потомстве не появилось.

У человека также известен ряд примеров наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека гетерогаметным полом является мужской, то подобные признаки чаще проявляются у этого пола, а передатчиком таких заболеваний оказывается женский пол, который несет эти гены в гетерозиготном состоянии. Если же эти гены оказываются у эмбриона женского пола в гомозиготном состоянии, то они, как правило, вызывают смерть (в случае гемофилии).

Однако полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если в Y-хромосоме имеются аллели к генам, локализованным в Х-хромосоме, то характер наследования таких признаков изменяется. Так, если мать имеет рецессивные признаки: ах ах, а отец доминантные — AXAY, то в F1 все потомки будут гетерозиготными с доминантным проявлением признака, а в F2 получится обычное расщепление на 3 особи с доминантными признаками и I — с рецессивным, причем с рецессивным признаком будут только самки. В реципрокном скрещивании в F2 с рецессивным признаком будут только самцы.

В общем виде можно сказать, что если в F2 особи с рецессивными признаками имеют тот же пол, что и родители, то такой тип наследования называется частично сцепленным с полом. Он описан для наследования некоторых признаков человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

Гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, наследуются отлично от других. В этом случае они наследуются только от отца к сыну. Такой характер наследования известен у человека (например, волосатые уши), у рыб и др.

Как же осуществляется наследование, сцепленное с полом, в том случае, когда гетерогаметным полом является женский, что имеет место, например у кур, шелкопрядов, у некоторых видов рыб и других животных? У них самки несут XY, а самцы — XX хромосомы. Если верна теория сцепленного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии не у самцов, а у самок.

У кур наследуется сцепленно с полом по типу крест-накрест Целый ряд признаков: полосатое оперение плимутроков, аспидная окраска ног австралорпов и т. д. Полосатое оперение плимутроков, обусловленное особым типом распределения пигмента по перу, определяется доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме, и проявляется в присутствии генов, обусловливающих сплошную окраску — черную, как у австралорпов, красную — типа ньюгемпширов и др.

Если скрещивать полосатых кур XY с петухом XX сплошной черной окраски (породы австралорп), имеющим в гомозиготном состоянии рецессивную аллель гена полосатости, который вызывает равномерное распределение окраски, то потомство в первые же дни после вылупления можно различить по полу. Петушки, получившие доминантный ген полосатости от матери, будут иметь белое пятнышко на голове. Оперившись, они приобретут полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивный ген сплошной окраски, оказываются одноцветными, черными.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска оперения) у кур

Реципрокное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F1 петухов и кур только полосатой окраски типа полосатых плимутроков.

Надо заметить, что в указанных случаях мы для простоты рассмотрели изолированное действие сцепленных с полом генов, определяющих распределение окраски, но в действительности известны гены, регулирующие выработку меланина, которые находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl Enter.

Вконтакте

Наследование признаков, сцепленных с полом

Черепаховые (“трехцветные”) кошки имеют смешанную черную и рыжую окраску шерсти. Очень часто у них бывают и белые пятна, но они наследуются независимо от черепаховой окраски, так как определяются другим геном. Трехцветные кошки без белых пятен имеют рыжие полосы или пятна на черном фоне. Все они самки, и в их потомстве одна половина котят мужского пола имеет черную окраску, а другая — рыжую; половина котят женского пола всегда трехцветные, другая половина (в зависимости от окраски отца) — черные или рыжие.

Предлагаем ознакомиться:  Имплантация внутриглазных линз

Как объясняется этот необычный тип наследования? Вы, наверное, уже догадались, что это как-то связано с половыми хромосомами. И, действительно, подобный способ передачи признаков называется наследованием, сцепленным с полом.

Гены, сцепленные с полом, находятся в Х-хромосоме. Они отличаются от генов аутосом тем, что у организмов гетерогаметного пола (XY) они не имеют партнеров; Y-xpoмосома вообще несет очень мало генов. Организмы гетерогаметного пола не могут поэтому быть гетерозиготными по генам, сцепленным с полом.

Черная и рыжая окраска кошек обусловлена аллелями сцепленного с полом гена. Ни один из них не доминирует над другим, и поэтому в гетерозиготе проявляется и черная, и рыжая окраска, т. е. кошка оказывается трехцветной. Этим объясняется, что все трехцветные кошки являются самками. Поскольку у млекопитающих самец имеет Х- и Y-хромосомы, он не может быть гетерозиготным по черной и рыжей окраске.

В записанных в табл. 11 генотипах аллели, определяющие черную и рыжую окраску, обозначены буквами В и b. Y-хромосома не несет аллелей этого гена, поэтому самец имеет только один аллель.

Таблица 11

Рис. 27. Наследование черной (В) и рыжей (6) окраски у кошек

1. Все котята мужского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери и никогда не наследуют его от отца.

Самец наследует все гены, сцепленные с полом, от матери.

2. Котята женского пола наследуют ген черной или рыжей окраски от матери, а партнерный ген — от отца.

Самка наследует один ген, сцепленный с полом, от матери, а партнерный ген — от отца.

3. Кот передает ген рыжей и черной окраски своим дочерям и никогда не передает его сыновьям.

Самец передает гены, сцепленные с полом, дочерям.

4. Кошка (♀) передает гены рыжей или черной окраски как сыновьям, так и дочерям.

Самка передает гены, сцепленные с полом, как сыновьям, так и дочерям.

Хорошо известен и довольно широко распространен у человека ген, сцепленный с полом, который вызывает так называемую цветовую слепоту (дальтонизм). Дальтоники не отличают красный цвет от зеленого, хотя они сами узнают об этом нередко лишь после специальных обследований. Красный и зеленый свет или окрашенные предметы обычно отличаются не только по цвету, но и по яркости; так, например, водитель, страдающий дальтонизмом, тем не менее различает сигналы светофора.

Ген, вызывающий дальтонизм (сb), рецессивен по отношению к своему нормальному аллелю. В табл. 12 записаны возможные генотипы и соответствующие им фенотипы.

Таблица 12

Отсюда следует, что среди представителей каждого пола встречаются только два различных фенотипа: люди с нормальным зрением и дальтоники (ср. с табл. 11). Понятно, что это обусловлено рецессивностью гена cb.

На основании табл. 12 можно сформулировать несколько важных правил наследования рецессивного признака, сцепленного с полом.

1. Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т. е. несут нормальный аллель в своей единственной Х-хромосоме.

2. Женщины с нормальным фенотипом могут иметь два различных генотипа: одни гомозиготны по нормальному аллелю, другие — гетерозиготны.

3. Из первых двух правил вытекает третье. Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип.

Знание этой закономерности не столь важно при таких несерьезных дефектах, как дальтонизм, но очень существенно при тяжелых заболеваниях, обусловленных генами, сцепленными с полом, например при гемофилии (несвертывание крови).

У людей, страдающих гемофилией, отсутствует компонент крови, необходимый для ее быстрого свертывания при ранении. Такие люди теряют необычно большое количество крови даже при легких ранениях, и операции, безвредные для других (например, удаление зуба), для них могут представлять опасность Здоровые мужчины, в роду которых передается сцепленный с полом ген, вызывающий гемофилию, могут быть уверены, что они не несут этот ген, в то время как у здоровых женщин не может быть такой уверенности.

4. У женщин дальтонизм проявляется, если она получила два соответствующих гена, а мужчине достаточно одного такого гена. Этим и объясняется то, что среди мужчин дальтоники встречаются чаще, чем среди женщин.

Таким образом, именно генотип матери, и только матери определяет генотип сыновей по генам, сцепленным с полом, тогда как генотип дочерей зависит от обоих родителей.

Теперь рассмотрим историю рода, в котором передается ген, вызывающий гемофилию (рис. 28). Обозначим этот ген буквой h, а его нормальный аллель — знаком .

Рис. 28. Родословная, иллюстрирующая наследование гемофилии

Мужчина, страдающий гемофилией (поколение I), женился на здоровой женщине. У них было четверо детей — два мальчика и две девочки. О женщине известно, что она происходит из рода, в котором в течение нескольких поколений не было случаев заболевания гемофилией, поэтому можно считать, что она не несет этого гена.

Следовательно, в поколении I муж имел генотип h, а жена — генотип . Оба сына (поколение II), естественно, получили Y-хромосому от отца и Х-хромосому от матери, поэтому каждый из них имел генотип . Фактически ген h исчез, и, следовательно, среди потомков этих двух братьев (если никто из них не вступит в брак с гетерозиготной женщиной, несущей ген h) не будет случаев заболевания гемофилией.

Предлагаем ознакомиться:  Бинокулярная и монокулярная диплопия одновременно

Две женщины поколения II получили от матери по одной нормальной Х-хромосоме, а от отца — по Х-хромосоме, несущей ген h. Сами женщины фенотипически здоровы, но они гетерозиготны по гену, вызывающему гемофилию. Обе они выходят замуж за здоровых мужчин. Каждая из них передает половине своих детей (как сыновьям, так и дочерям) нормальную Х-хромосому, а остальным детям — Х-хромосому, несущую ген h.

Рассмотренная родословная представляет собой типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного с полом. Вот схема этого типа наследования. Пораженный мужчина имеет нормальную жену. Все его дети и внуки от сыновей оказываются нормальными. Среди его внуков от дочерей часть мальчиков страдает гемофилией, в то время как все девочки здоровы. Однако некоторые из них в дальнейшем могут иметь больных сыновей.

Итак, гемофилия — заболевание, которое передается здоровыми женщинами, но не передается здоровыми мужчинами, в то время как подвержены этому заболеванию только мужчины. Первая часть этого положения справедлива для всех случаев передачи по наследству рецессивных признаков, сцепленных с полом, вторая — только для таких редких и тяжелых заболеваний, как гемофилия, так как женщин, гомозиготных по гену, определяющему этот признак, практически не бывает.

Х-хромосома у дрозофилы очень крупная и несет много генов, сцепленных с полом. Один из них относится к серии множественных аллелей, определяющих оттенки цвета глаз от темно-красного у мух дикого типа до совершенно белого. Аллель, определяющий белый цвет глаз, является последним в этой серии, т. е. он рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям. Аллель дикого типа — первый в этой серии; он доминирует над всеми остальными аллелями.

На рис. 29 показано реципрокное (обратное) скрещивание между красноглазыми и белоглазыми мухами. (Самцов и самок дрозофил можно различить по окраске и форме брюшка: у самки брюшко заостренное и опоясано черными и желтыми полосками, у самца брюшко тупое, с черным кончиком от слияния черных полосок.) На рис.

29, а изображены самец с белыми и самка с красными глазами, а на рис. 29, б — самец с красными и самка с белыми глазами. Ген, определяющий белый цвет глаз, обозначен буквой w, его нормальный аллель, определяющий красные глаза, — знаком . Поскольку аллель w рецессивен по отношению к аллелю , то красноглазые самки могут иметь или генотип , или генотип w. Белоглазые самки всегда имеют генотип ww. Самцы могут иметь или генотип , тогда они красноглазые, или генотип w, тогда они белоглазые.

Рис 29. Наследование признака, сцепленного с полом (белые глаза), у дрозофилы: w — ген, определяющий белый цвет глаз; — его нормальный аллель

На рис. 29, а показано скрещивание белоглазого самца с красноглазой самкой; в результате образуется только красноглазое потомство. Все самки F1 гетерозиготны ( w) и будут иметь в потомстве белоглазых сыновей, независимо от генотипа самца. Это скрещивание соответствует браку между мужчиной, страдающим гемофилией, и здоровой женщиной (см. рис. 28).

6.1. Алгоритм анализа родословной

(для
моногенного типа наследования)

  1. Установите,
    доминантным или рецессивным является
    ген признака (болезни)

Ген
доминантный – А

Ген
рецессивный – а

  • у каждого
    больного один из родителей обязательно
    болен;

  • больные
    прослеживаются в родословной в
    каждом поколении, ген передается со
    стороны одного из родителей
    (односторонняя наследственная
    отягощенность);

  • от брака больных
    родителей могут родиться как больные,
    так и здоровые дети.

  • больной ребенок
    рождается от брака фенотипически
    здоровых родителей, но гетерозигот;

  • больные встречаются
    не в каждом поколении, ген болезни
    передается от обоих родителей-гетерозигот
    (двусторонняя наследственная
    отягощенность). Близкородственные
    браки увеличивают вероятность рождения
    больных детей;

  • от брака больных
    родителей рождаются только больные
    дети.

II.
Определите, в аутосоме или гоносоме
локализован ген и установите тип
наследования

В аутосоме – А,

аутосомно-доминантный

В Х
гоносоме – ХА

доминантный,
сцепленный с Х гоносомой

В аутосоме – а,

аутосомно-рецессивный

В Х
гоносоме – Ха

рецессивный,
сцепленный с Х гоносомой

  • болеют как
    мужчины, так и женщины;

  • больной
    отец передает ген болезни как дочерям,
    так и сыновьям.

  • болеют как
    мужчины, так и женщины;

  • больной
    отец передает ген болезни только
    дочерям – все его дочери больны, а
    сыновья – здоровы.

  • болеют
    мужчины, и женщины;

  • больной
    отец передает ген болезни как дочерям,
    так и сыновьям.

  • болеют
    преимуще-ственно мужчины;

  • у
    больной женщины обязательно болен
    отец, а ее мать гетерозиготна или
    больна.

Генотипы
больных: АА, Аа

Генотипы
больных: ХАХА,

ХАХа
, ХАY

Генотип
больных: аа

Генотипы
больных: ХаХа
, ХаY

Генотип
здоровых: аа

Генотипы
здоровых: ХаХа,
ХаY

Генотипы
здоровых: АА, Аа

Генотипы
здоровых: ХАХА,

ХАХа
, ХАY

Если, в родословной
больны все мужчины по линии отца, то
это
сцепленный с
Y
гоносомой
(голандрический)
тип наследования.
Генотип
больных – ХYZ

Загрузка ...
Adblock detector