Диагностика глазного альбинизма у ребенка

Нистагм — виды, причины, симптомы, методы диагностики и лечения

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В – обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Альбинизм – это генетическое отклонение, встречающееся в 1 случае на 10 000 новорожденных детей. Такая аномалия наблюдается у детей, которым один из родителей передал по наследству рецессивные дефектные гены.

Кроме того, ребенок-альбинос может появиться на свет после сексуального контакта двух близких родственников. В этих случаях у малыша обнаруживают измененные гены, в которых отсутствует меланин – темный пигмент, отвечающий за окрашивание волос и кожи.

Нехарактерное движение глазных яблок становится следствием значительного напряжения центральной нервной системы во время дезориентации. Например, при катании на различных экстремальных аттракционах наступает дезориентация в пространстве, которая сопровождается нистагмом.

После восстановления ориентации в пространстве нехарактерные движения глазных яблок полностью исчезают. Появление нистагма в спокойном состоянии всегда указывает на то, что нервная система не может самостоятельно восстановиться из-за патологии.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы.

Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы.

Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают.

Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.

Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию.

фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой.

Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма.

В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка.

Нистагм — виды, причины, симптомы, методы диагностики и лечения

Диагноз «альбинизм» может быть поставлен ребенку только при наличии характерных признаков патологии, а именно: красных зрачков, белоснежной кожи и волос. Кроме того, диагностика заболевания не обходится без клинических исследований, при которых анализы подтверждают отсутствие в организме фермента тирозиназы, без которого в организме не может образовываться меланин.

  • острота зрения (в очках и без, при обычном и вынужденном положении головы);
  • состояние глазного дна, сетчатки, зрительного нерва и глазодвигательного аппарата;
  • состояние оптических сред глаза;
  • зрительные вызванные потенциалы;
  • электроретинограмма.
  • электрофизиологические исследования – электроэнцефалограмму (ЭЭГ), эхо-энцефалографию (Эхо-ЭГ);
  • МРТ головного мозга.
  • Предлагаем ознакомиться:  Припухлые и покрасневшие веки

    При необходимости назначается консультация и осмотр отоларинголога.

    Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог , оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность.

    Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна.

    Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия .

    Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов.

    Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

    Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами.

    Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

    Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

    Альбинизм является врожденным, но не у всех он проявляется настолько, чтобы его можно было определить невооруженным глазом. Многие альбиносы узнают о своей особенности только после того, как обращаются к врачу по поводу ухудшения зрения.

    Легко устанавливается диагноз альбинизм по отсутствующей или небольшой пигментации глаз, волос или кожи. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводят химический анализ волос или электроретинограмму глаз. Самым точным методом служит анализ ДНК.

    Нистагм у детей: причины, виды, симптомы, лечение — видео

    Как такового лечения альбинизма не существует. Медики еще не научились исправлять повреждения в генах, а потому детишкам, которые родились с этой аномалией, предстоит приспосабливаться к жизни с учетом имеющегося недуга.

    С детства такие малыши должны регулярно проходить обследования и соблюдать необходимые меры предосторожности. В этом плане альбиносам необходимо избегать прямых солнечных лучей, укрываясь от них одеждой или специальными солнцезащитными кремами.

    Кроме того, с детского возраста таким больным необходимо носить солнцезащитные очки, ведь именно из-за повышенной чувствительности глаз развиваются заболевания зрения. А в случае серьезного ухудшения зрительной функции ребенку может проводиться хирургическая коррекция.

    Изучив признаки альбинизма у детей, вы будете знать, как уберечь свое чадо от любых осложнений этого генетического отклонения. Берегите своих малышей!

    Показать вероятность рождения ребенка альбиноса может анализ ДНК родителей.

    При проблемах с кожей или со зрением проводится симптоматическое лечение:

    • при раке кожи проводится его хирургическое лечение;
    • при проблемах со зрением назначаются линзы или очки;
    • косоглазие исправляется хирургическим путем.

    Если патологические изменения развиваются в сетчатке глаз или в глазных нервах, справиться с ними не представляется возможным. В этом случае человек может полностью ослепнуть.

    Для профилактики заболеваний кожи люди, страдающие альбинизмом, должны:

    • старательно избегать воздействия солнечных лучей, прогулок на открытом воздухе;
    • предохранять кожу от воздействия ультрафиолета защитными кремами с высокой степенью защиты;
    • носить одежду, максимально защищающую кожу от солнца;
    • носить солнцезащитные очки.

    При альбинизме следует регулярно проходить профилактические осмотры и делать анализы на рак кожи, поскольку отсутствие пигментации кожи может помешать его выявлению на ранних стадиях.

    Специфическая внешность часто становится причиной того, что дети альбиносы становятся изгоями. При правильном подходе к воспитанию такого ребенка, психологической поддержке родителей и учителей эта проблема быстро решится или даже вообще не возникнет.

    Лечение нистагма в большинстве случаев сложное, комплексное и длительное. Оно проводится на фоне лечения основного заболевания или патологии.

    Для повышения остроты зрения проводится тщательная оптическая коррекция – подбор очков или контактных линз для близи и дали.

    При выявлении альбинизма, атрофии зрительных нервов и дистрофических изменений сетчатки рекомендуется применение очков со специальными светофильтрами (оранжевыми, нейтральными, желтыми или коричневыми) такой плотности, которая способна обеспечить наибольшую остроту зрения. Помимо этого, светофильтры выполняют защитную функцию.

    1. Засветы на монобиноскопе через красный фильтр, что стимулирует центральную часть сетчатки.

    2. Стимуляция цветовыми и контрастно-частотными тестами (компьютерные упражнения «Крестики», «Зебра», «Паучок», «EYE», прибор «Иллюзион»).

    Упражнения выполняются последовательно для правого и левого глаза, а затем – при открытых глазах.

    Хорошие результаты дает применение диплоптического лечения (бинариметрия или способ «диссоциации») и бинокулярные упражнения. Они способствуют повышению уровня зрения и уменьшают амплитуду нистагма.

    Медикаментозное лечение нистагма носит вспомогательный характер. Обычно применяют лекарственные препараты, способствующие улучшению питания тканей глаза. Могут назначаться сосудорасширяющие средства (Кавинтон. Трентал. Ангиотрофин, Теобромин и др.) и поливитамины.

    Хирургическое лечение нистагма направлено на уменьшения амплитуды колебаний глазных яблок. Для этого выполняются специальные операции на мышцах глаза. Хирург ослабляет более сильные мышцы, расположенные на стороне медленной фазы, и усиливает мышцы со стороны быстрой фазы.

    Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

    Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

    Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

    Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

    Осложнения альбинизма

    Альбинизм может отразиться только на состоянии кожи и глаз одновременно, другие типы влияют только на цвет кожи или только на цвет глаз.

    Альбинизм может создавать такие проблемы:

    • кожа экстремально чувствительна к солнечным лучам (быстро появляются ожоги);
    • повышенный риск развития рака кожи;
    • альбиносы часто имеют косоглазие или блуждающие глаза;
    • зрение альбиносов снижено, может иметь место слепота;
    • глаза могут нерегулярно быстро двигаться;
    • альбиносы страдают светобоязнью;
    • альбинизм глаз может стать причиной амблиопии;
    • волосы могут быть полностью или частично белыми (челка);
    • некоторые формы альбинизма сопровождаются расстройствами нервной системы, потерей слуха, кровотечениями, заболеваниями легких и кишечника.

    Признаки заболевания

    Альбиноса можно узнать по разительно отличающейся внешности. Такой ребенок имеет бледную кожу, молочно-белые волосы и красные зрачки. Однако эти признаки не столь опасны, так как не оказывают влияния на здоровье.

    Гораздо опаснее то, что у всех альбиносов поражается зрительная система. У таких больных затрудняется концентрация при рассматривании горизонтальных и вертикальных объектов, а сами глаза становятся слишком чувствительными к свету, то есть развивается светобоязнь.

    Предлагаем ознакомиться:  На поверхности глаза появился шарик

    Обследование ребенка с альбинизмом, нередко выявляет косоглазие, нарушение рефракции, пигментацию глазного дна, нистагм и прочие заболевания. Подавляющее большинство малышей с альбинизмом страдают от снижения остроты зрения.

    У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов.

    Симптомы альбинизма

    Нистагм практически всегда развивается на фоне основного заболевания, и его симптомы протекают параллельно признакам основного недуга. Больной может отмечать появление чрезмерной светочувствительности, частые головокружения. снижение остроты зрения. а увиденное как бы расплывается, или дрожит.

    При осмотре глаз больного наблюдаются нехарактерные колебательные движения глазных яблок, которые могут быть различными по направлению.

  • горизонтальным (встречается наиболее часто) – влево-вправо;
  • вертикальным – вниз-вверх;
  • диагональным – по диагонали;
  • вращательным (ротаторным) – по кругу.
  • ассоциированный – одинаковые движения обоих глаз;
  • диссоциированный – глаза двигаются по-разному и в разные стороны;
  • монокулярный – движения появляются только в одном глазу.
  • маятникообразный – амплитуда движений одинаковая;
  • толчкообразный – амплитуда движений различна (медленная в одну из сторон и быстрая в другую);
  • смешанный – амплитуда движений сочетает в себе признаки предыдущих типов.
  • Толчкообразный нистагм, в зависимости от направления быстрой фазы движений, может быть право- или левосторонним. При этом типе нистагма у больного наблюдается вынужденный поворот головы, который направлен в фазу быстрого движения.

  • мелкокалиберным – амплитуда движений менее 5 o ;
  • среднекалиберный – амплитуда движений 5-15 o ;
  • крупнокалиберный – амплитуда движений превышает 15 o .
  • В редких случаях определяется нистагм, при котором амплитуда движений различна в каждом из глаз.

    У каждого вида нистагма есть свои характерные симптомы.

    К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет.

    В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза.

    Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет.

    Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос.

    Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты .

    Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.

    Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм. которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос.

    К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

    Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

    Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

    Типы альбинизма

  • физиологическим – появляется у взрослых и здоровых людей в ответ на различные раздражители нервной системы;
  • патологическим – вызывается патологическими состояниями и заболеваниями.
  • врожденный – аномалии зрительной моторики проявляют себя вскоре после рождения ребенка и сохраняются на протяжении всей жизни; обычно является толчкообразным и горизонтальным;
  • приобретенный – нарушения зрительной моторики вызываются нарушениями центральной или периферической нервной системы; может проявляться в любом возрасте.
  • оптический – является следствием серьезного нарушения зрения и начинает проявлять себя на 2-3 месяце жизни; в большинстве случаев маятникообразный и ослабевает при конвергенции (попытке фокусирования взгляда на одном предмете);
  • латентный – часто встречается у детей с амблиопией и косоглазием. проявляется только при закрытии одного глаза веком, является толчкообразным, и его быстрая фаза направляется в сторону открытого глаза;
  • кивательный спазм – встречается очень редко в возрасте 4-14 месяцев, сопровождается кривошеей, киванием головой и нистагмом; в большинстве случаев кивательные движения головы не совпадают по скорости, направлению и частоте с движениями глазных яблок, которые могут быть различными по направлению.
  • центральный – вызывается заболеваниями центральной нервной системы (инсульты. опухоли, демиелинизация ствола мозга или мозжечка и др.); симптоматика разнообразна, может сопровождаться головокружениями, изменяться и проявляться постоянно или периодически;
  • периферический – вызывается поражениями вестибулярного анализатора в его периферической части (чаще при инфекциях лабиринта или преддверно-улиткового нерва, травмах или синдроме Меньера );движения глазных яблок горизонтальные, являются преходящими, возникают резко и протекают на фоне головокружений, длятся несколько суток и затем полностью исчезают; могут сопровождаться нарушениями слуха и равновесия.
  • Некоторые виды нистагма могут определяться только специалистами (неврологом. офтальмологом или отоларингологом ). Среди них: конвергирующий, периодический альтернирующий, направленный вниз или вверх вертикальный, опсоклонус, ретракторный и возвратно-поступательный нистагм Maddox.

    Одни разновидности нистагма указывают на место расположения того или иного поражения, а другие – на определенное заболевание.

    Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков.

    К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

    1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
    2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
    3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
    4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
    5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
    6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
    7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.
    Предлагаем ознакомиться:  Гиперметропия у двухлетнего ребенка

    Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

  • неполный;
  • Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез.

    У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни.

    При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

    На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

    Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

    1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
    2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
    3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
    4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
    5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
    6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
    7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

    Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

    Различают глазной альбинизм и глазокожный альбинизм.

    Глазокожный альбинизм бывает четырех типов:

    • альбинизм первого типа характеризуется полным отсутствием пигмента в коже, глазах и волосах, веснушки и родинки отсутствуют;
    • альбинизм второго типа характеризуется уменьшенным количеством пигмента, но веснушки и родинки могут появляться;
    • альбинизм третьего типа встречается у африканцев, проявляется красновато-коричневым цветом кожи и рыжим цветом волос;
    • четвертый тип проявляется уменьшенным содержанием в клетках кожи красящего пигмента – встречается у японцев.

    Самым распространенным является глазокожный альбинизм 1 и 2 типов.

    Глазной альбинизм проявляется отсутствием или незначительной пигментацией глаз (радужка глаз имеет голубой или белесый цвет, а при определенном освещении выглядит красной). Кожа и волосы у таких альбиносов имеют нормальный цвет.

    Внешне глазной альбинизм мало заметен. При этом могут возникать проблемы со зрением, которые с возрастом могут пройти самостоятельно или усугубиться. Болеют глазным альбинизмом только мужчины, женщины являются носителями генов. У женщин с геном глазного альбинизма можно выявить пигментированные изменения глазного дна.

    У ребенка альбинизм — берегись нистагма

    Если Ваш ребенок — альбинос, Вам необходимо особенно внимательно следить за его зрением. Ведь альбинизм очень часто провоцирует такое серьезнейшее расстройство как нистагм.

    Итак, у Вашего ребенка — альбинизм. В принципе, у него есть все шансы вырасти полноценным человеком. Однако родителям таких детей просто необходимо уделять здоровью своих детей повышенное внимание. Одной из ряда опасностей, подстерегающих ребенка-альбиноса, является нистагм.

    Чаще всего родители обращаются к детскому офтальмологу, заметив, что глаза у крохи смотрят «неправильно», что связано с патологиями глазодвигательного аппарата. Действительно, нистагм связан с нарушениями движения глаз, хотя сама проблема гораздо глубже, а одной из ее причин может стать именно альбинизм.

    При альбинизме берегись нистагма

    Нистагм — это патология глазодвигательного аппарата у детей. При этом диагнозе взор не устанавливается вообще и глаза постоянно совершают самопроизвольные хаотичные движения различной амплитуды, из-за чего изображение на сетчатке всегда расфокусированно.

    Нистагм практически во всех случаях сочетается как с органическими (необратимыми) изменениями в зрительной системе (частичная атрофия зрительного нерва, дистрофические изменения на глазном дне), так и с функциональными (обратимыми) нарушениями.

    Альбинизм

    Последние при нистагме развиваются на фоне сопутствующей патологии, прежде всего дальнозоркости, астигматизма, миопии или косоглазия. При этом заболевании на глазном дне формируется размытое нечеткое изображение.

    К этому добавляется постоянное движение глазных яблок и смещение изображения. В результате в высшие отделы центральной нервной системы передается нечеткая картинка, поэтому зрительные клетки коры головного мозга недостаточно развиваются и острота зрения снижается.

    При комплексном подходе возможны очень хорошие результаты, когда применяются как терапевтические, так и хирургические методы. Консервативное аппаратное лечение детей с нистагмом направлено на повышение остроты зрения, уменьшение кровообращения внутри глаза, повышение активности процесса обмена веществ в зрительных клетках.

    Лечение должно проводиться совместно с невропатологом, курсами по две-три недели несколько раз в год. При нистагме применяются специальные операции на мышцах глаза, направленные на уменьшение амплитуды и частоты колебательных движений.

    Лечение достаточно длительное, маленький пациент должен находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Целью является улучшение зрения, чтобы ребенок мог учиться в обычной школе, адаптироваться среди ровесников.

    Патологии глазодвигательного аппарата оказывают серьезное влияние на формирование всей зрительной системы ребенка. Поэтому лечение должно быть начато как можно раньше, для предупреждения развития осложнений и ускорения функциональной реабилитации ребенка.

    Так как зрительная система малыша находится в постоянном развитии, у детей младшего возраста все применяемые методы более эффективны. К школе ребенок должен быть максимально реабилитирован. У детей старшего возраста требуется гораздо большее время для улучшения зрительных функций и в ряде случаев не всегда удается добиться полного выздоровления.

    И, конечно, очень хорошо, когда ребенком занимаются опытные специалисты, но родителям ни в коем случае нельзя лениться. Необходимо заниматься проблемой постоянно до полного излечения, а не забрасывать все, как только появились хорошие косметические результаты.

    Следует помнить, что правильно поставленный диагноз и адекватное своевременное лечение являются залогом полной реабилитации маленького пациента, здорового блеска и радости в его глазах.

    Нистагм у детей проявляется тем, что ребенок не способен фиксировать свой взгляд, и его глаза постоянно совершают колебательные движения непроизвольного характера (как бы «бегают»).

  • родовая травма;
  • нарушения в центральной нервной системе;
  • альбинизм.
  • Загрузка ...
    Adblock detector