Колобома диска зрительного нерва у ребенка

Что делать, если после операции не открывается веко

Единственным способом коррекции колобомы век является блефаропластика, при которой веку придается физиологическая форма с помощью скальпеля. Осложнением пластики является птоз век, при котором невозможно открыть глаза.

Состояние не пройдет самостоятельно, пациенту требуется повторное хирургическое вмешательство. Дефект может быть обусловлен внутренним отеком тканей. В первые дни после операции необходимо выполнять все рекомендации врача.

Что такое и особенности колобома

Колобома – это редкое врождённое заболевание, при котором в области дисков зрительных нервов имеется углубление, которое заполнено ретинальными клетками. Данная аномалия встречается крайне редко, по статистике в мире около 0,075% людей страдают от неё. Перед колобомами медицина практически бессильна.

Колобомы являются неустранимыми дефектами, при условии, если они в запущенной форме, они могут стать причиной очень серьёзных осложнений: регматогенное и серозное отслоение сетчатки, прогрессирующее расширение экскавации и т.п.

Колобома – дефект радужной оболочки глаза. По МКБ-10 состоянию присвоены коды Q12, Q13, Q14, раздел зависит от расположения измененных патологией тканей. Если представить слои радужки глаза, хрусталика, зрительного нерва, то дефект означает полное или частичное отсутствие нескольких слоев органа зрения.

Приобретенный вид развивается вследствие механического повреждения глаза при аварии, операции и травмы.

Различают одностороннюю и двустороннюю колобому, образовавшуюся на обоих или одном глазу. Развитие патологии не связывают с возрастом родителей, расой, половой принадлежностью, цветом кожи и глаз, местом проживания. С аномалией рождается один из десяти тысяч новорожденных младенцев.

Виды колобомы

Помимо врожденной, приобретенной (травматической), односторонней, двусторонней колобомы описаны еще несколько видов заболевания.

По степени поражения зрительного органа выделяют:

  • полную колобому, при которой отсутствуют все структуры глаза, века, проявляется наряду с прочими патологиями внутриутробного развития;
  • изолированную разновидность, при которой аномалия распространена только на одну структуру: веко, хрусталик, остальные составляющие органа остаются здоровыми, а дополнительные патологии у пациента не диагностируются;
  • комбинированную форму, которая отличается поражением двух или нескольких структур глаза. Степень выраженности симптомов при комбинированном виде различна, в ряде случаев сопровождается другими внутриутробными аномалиями.

Медицинская наука разделяет  типичную и атипичную колобому.

Типичные случаи уже описаны учеными, атипичные – не соответствующие данным описаниям. Полная классификация заболевания составлена по месту расположения пораженных тканей глаза.

Радужки глаза

Если нарушения незначительны, эстетический дефект чаще исправляют с помощью цветных линз.

Если поражение обширное, у пациента возникает светобоязнь вследствие неспособности контролировать световые потоки, попадающие на сетчатку, вследствие чего у пациента отмечается ослепление, которое после медицинского вмешательства проходит.

Популярный способ исправления патологии – сложная хирургическая операция, при которой иссекаются деформированные края радужки, после чего формируется и сшивается нормальное кольцо радужной оболочки.

Колобома на веках не причиняет ущерба зрительной функции, являясь косметическим дефектом, который исправляется хирургическим путем.

Неприятным симптомами заболевания считаются неполное смыкание век, пересыхание слизистой оболочки, травмы глазного яблока ресничным рядом, хроническими инфекциями глаз.

Блефаропластика – операция по исправлению колобомы век, длится не дольше часа, пациента ожидает минимальный восстановительный период.

Зрительного нерва

Нуждаетесь в совете бьюти эксперта?

Получите консультацию бьюти эксперта в онлайн-режиме. Задайте свой вопрос прямо сейчас.

задать бесплатный вопрос

Колобома зрительного нерва характеризуется его полным отсутствием или деформацией, патология развивается в глазном дне. Степень потери зрения зависит от объема деформированной или отсутствующей нервной ткани, часто развивается в комплексе с косоглазием, провоцирует возникновение скотом – слепых пятен.

  • колобома хориоидеи, при которой происходит расщепление сосудистой ткани глазного яблока, вследствие чего нарушается его кровоснабжение. Такую аномалию называют сосудистой, выражается в возникновении скотом или затемненных пятнышек в поле зрения, совпадающих по размеру с площадью расщепленной ткани, в большинстве случаев приводит к развитию миопии – близорукости;
  • хрусталика – характеризуется нарушением преломляющей свет функции, развитием астигматизма и катаракты. Пациент видит размытую картинку, изображение двоится;
  • сетчатки – диагностируется при проявлении у пациента вторичных осложнений, когда происходит разрыв или отслойка. Первичные признаки заболевания у больного отсутствуют, при полной или комбинированной форме недуга возможна полная потеря зрения;
  • диска зрительного нерва (ДЗН) – редкая патология, которая на сегодняшний момент не поддается коррекции. Диагностика дефекта проводится на приеме у офтальмолога методом офтальмоскопии. Характеризуется снижением остроты зрения, косоглазием, близорукостью, прочими оптическими расстройствами.

Существует классификация патологии, которая зависит от места локализации сосудов сетчатки:

  • сосуды располагаются около нижнего края патологического образования;
  • сосуды располагаются в центре или чуть выше патологической области;
  • распределение сосудов по области дефекта.

Классификация, зависящая от степени сложности заболевания:

  • отсутствие снижения остроты зрения;
  • снижение остроты зрения от небольшой до средней степени;
  • слепота.

Степень снижения остроты зрения зависит от места локализации, где сформировалась колобома. Если она не влияет на передачу нервного импульса, зрение может оставаться стопроцентным. Заболевание может совмещаться с другими патологиями или проявляться единично.

В инновационном центре “Сколково” презентовали новый препарат для лечения зрения. Лекарство не является коммерческим и не будет рекламироваться…


Читать полностью

  • врожденное, которое образуется в процессе эмбриогенеза плода;
  • приобретенное, формирующееся вследствие механического повреждения или послеоперационных осложнений.
  • Врожденная колобома. Формируется внутриутробно вследствие аномального смыкания зародышевой щели в глазном бокале. Это деформирует структуры глаза на стадии их формирования, и нарушает их форму, что иногда влечет за собой и нарушение функций.
  • Приобретенная колобома. Является посттравматическим явлением, либо следствием оперативных воздействий. В результате травм на некоторых участках тканей развивается некроз, и они утрачивают свою первоначальную форму и естественные функции.
  • Колобома зрительного нерва

    1. Первый тип характеризуется выходом сосудистого пучка у нижнего края дефекта.

    2. При втором типе сосуды находятся в центре или ближе к верхней области.

    3. Для третьего типа характерно равномерное распределение сосудов по всему краю.

    Степень влияния на остроту зрения при колобоме может быть различной (начиная от сохраненной и заканчивая полной слепотой ). Несомненно, зрительная функция зависит от величины и локализации заболевания.

    При условии, если колобома локализовалась в зоне проекции папилломакулярного пучка, тогда зрение будет низким. А вот при условии локализации колобомы в носовой половине диска зрение будет высокое, иногда даже до 1,0.

    На поле зрения колобома редко оказывает влияние, если дефекты возникают, то они обычно локализуются в верхней половине. Нередко колобома зрительного нерва диагностируется у пациента одновременно с микрофтальмом, колобомой сосудистой оболочки и другими аномалиями глаза.

    Врождённая колобома развивается от воздействия повреждающих факторов на зачатки глаза. Результатом данного воздействия является неправильное закрытие зародышевой щели и нарушение форм образующихся структур.

    Приобретённая колобома образуется вследствие повреждения глазного яблока. После травмы некоторые участки могут потерять жизнеспособность и некротизироваться. Также к приобретённой колобоме относят и послеоперационный дефект.

    Разделение заболевания на виды, связанно с его локализацией в той или иной области глаза.

    Колобома радужной оболочки. Самая часто встречаемая форма. Дефект расположен в нижней части радужки и имеет грушеподобную форму. Чаще всего поражается один глаз, однако иногда встречается дефект, захватывающий оба глаза.

    Если причиной колобомы радужки стали врожденные факторы, то в таком случае зрачок способен на сокращение в том месте, где располагается дефект. В случае приобретенных нарушений, зрачок не имеет таких способностей, его функция в месте дефекта невозможна.

    Хориоидейная колобома связана с нарушениями, которые затрагивают сосудистую оболочку глаза.

    Колобома зрительного нерва, а также колобома хрусталика – редкие явления, однако, если они есть, то проявляются в отсутствием той или иной части органа, либо его своеобразной деформацией.

    Ресничная колобома относится к изменениям в ресничном теле или отсутствием одного из его участков, что влечет за собой нарушение аккомодационных способностей глаза.

    Колобома век характеризуется вырезкой, которая имеет треугольную форму, в области нижнего века.

    Существует несколько классификаций, при которых существует колобома.

  • Врождённая аномалия – наиболее частый вариант. Может носить наследственный характер или возникнуть при воздействии на плод повреждающих факторов. При этом не происходит закрытия эмбриональной глазной щели и нарушается целостность глазных оболочек. Особенностью является сочетание с другими дефектами глаз и системными поражениями.
  • Приобретённая колобома. При этом часть оболочки глаза удаляется оперативным путём, например, из-за опухоли, разрушается при травмах или заменяется рубцовой тканью после воспаления.
  • радужная оболочка (чаще всего);
  • хориоидея (сосудистая оболочка глаза); часто встречается хориоретинальная колобома, при которой аномалия захватывает и сетчатку глаза;
  • сетчатка;
  • цилиарное (ресничное) тело;
  • хрусталик (редко);
  • стекловидное тело;
  • зрительный нерв (редко);
  • изолированная – затрагивает определённый отдел (радужка, нерв и т. д.);
  • комбинированная – вовлечены несколько отделов глаза;
  • проникающая (или полная) – затронуты все глазные оболочки;
  • одно- или двусторонние дефекты (повреждены один или оба глаза).
  • типичные;
  • атипичные (изъян глазной оболочки не укладывается в традиционное описание по характеру или локализации).
  • Диагностика колобомы

    Диагностика патологического процесса происходит в несколько этапов:

    • Сбор анамнеза. Это информация, полученная со слов пациента или его близких родственников. Отталкиваясь от жалобы, врач назначает дальнейшие диагностические процедуры.
    • Осмотр глазного дна. Он производится после закапывания в глаза раствора, который нарушает процесс аккомодации зрачка. Исследуется структура хрусталика, камер глаза, сетчатки. Выявляются нарушения сосудистого образования.
    • Проведение исследования с помощью МРТ и КТ. Обнаруживается точное место локализации дефекта, подтверждается или опровергается диагноз.

    На основе полученных данных с помощью диагностических методов врач может назначить наиболее приемлемые для пациента методы лечения.

    При наружном осмотре можно диагностировать колобому века или радужки. Этот дефект трудно не заметить! С помощью воздействия света можно проверить действительно ли это врожденная колобома радужки.

    На фото проводится диагностика колобомы радужки у взрослого пациента мужского пола

    При попадание лучей света на глаз происходит сокращение с хрусталиком, что позволяет ее дифференцировать от приобретенной колобомы.

    Когда вы обнаружите подозрительные признаки, которые связаны со зрительным аппаратом, нужно сразу же обратиться к опытному специалисту в этой сфере врачу — офтальмологу.

    Предлагаем ознакомиться:  Вирусный конъюнктивит у животных — Болезни глаз

    Это позволит во время обнаружить болезни, а так же назначить правильное лечение и терапию, которое позволит избавиться от не желаемой болезни.

    Операции при врожденной колобоме века возможны, начиная с 1 года. Накоплен богатый опыт оказания необходимой помощи, разработаны разнообразные способы лечения, в том числе щадящие и очень эффективные хирургические способы лечения этой аномалии органов зрения.

    Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре.

    При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой.

    При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока.

    В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки.

    Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия.

    степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

    Разные виды колобом диагностируются различными способами.

    В области века или радужной оболочки дефект обнаруживается при внешнем осмотре.

    Легко можно диагностировать врожденную колобому в участке радужной оболочки, она имеет способность сокращаться вместе с хрусталиком, в отличие от приобретенной формы.

    При помощи офтальмоскопического исследования изучается дно глаза. В ходе этой методики можно установить наличие сосудистой колобомы, которая будет иметь вид светлых областей на сетчатке, при этом сосуды будут отсутствовать.

    Биомикроскопия с применением щелевой лампы дает возможность оценить глаз в передней его области и обнаружить микродефекты в участке радужки. Без контроля не останется форма хрусталика.

    Колобома диагностируется для определения вида аномалии, назначения адекватного и своевременного лечения. Врач проводит офтальмологическое обследование, включающее ряд диагностических процедур.

    Осмотр

    Колобома радужки (иридоколобома) – отсутствует сегмент нормальной ткани в нижнем или нижне-носовом отделе радужной оболочки, изредка на обоих глазах.

    Колобома имеет грушевидную, треугольную или щелевидную форму. При атипичной локализации может располагаться над зрачком.

    Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

    При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

    Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

    Лечение колобомы

    Колобому зрительного нерва лечат хирургическим путем при появлении дополнительных заболеваний – отслоения или разрыва сетчатки. Основными способами коррекции патологии считаются:

    • витрэктомия – частичное или полное удаление стекловидного тела;
    • тампонирование газом – замена стекловидного тела газовой смесью с целью достижения плотного контакта сетчатки и сосудистой ткани;
    • фотокоагуляция – припаивание сетчатки;
    • лазерокоагуляция – припаивание сетчатки с помощью лазера.

    Полное излечение патологии зрительного нерва современной медицине не доступно, науке не удается синтезировать заместительную ткань, из которой формируется зрительный нерв. Лечение остается симптоматическим.

    На сегодняшний день не существует превентивных мер по коррекции патологии. Колобома считается не заболеванием, а патологией развития, не существует мер по ее лечению. Медицинская наука, несмотря на наличие подробного описания состояния органов зрения пациента, предлагает устранять проявляющиеся осложнения и последствия патологии с помощью хирургических методик и маскировать дефект с помощью линз.

    При наличии диагноза пациент наблюдается у офтальмолога, проходит обследование дважды в год, чтобы вовремя обнаружить нежелательные последствия, опасные возрастные изменения зрения и пройти курс лечения.

    Прогноз жизни при легком поражении тканей благоприятный при ношении цветных линз, солнцезащитных / сетчатых очков в качестве мер предосторожности. Тяжелые нарушения чреваты прогрессирующей потерей зрения, что приводит к инвалидности.

    Чтобы не допустить развития колобомы, беременным женщинам следует тщательнее следить за своим здоровьем, отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни, принимать витамины. Своевременная терапия избавит от опасных осложнений.

    Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки.

    С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

    При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки.

    Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики .

    Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром.

    Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный.

    Лечебные мероприятия зависят от места локализации колобомы.

    При дефекте в области радужной оболочки особой терапии не требуется. Используются контактные линзы из затемненного стекла либо сетчатые очки, чтобы предотвратить появление такого признака, как ослепление.

    При нарушении зрительной функции – показано оперативное вмешательство. В ходе него производится надрез по лимбальному краю над дефектом. А затем – края радужной оболочки сшиваются между собой, одновременно стягиваясь/

    Применение коллагенопластики.Суть данной методики состоит в создании из коллагенообразного вещества искусственной структуры, наподобие каркаса. Он будет предотвращать увеличение колобомы.

    Лечение сосудистой колобомы, а также дефекта в области зрительного нерва находится в разработке, трудности состоят в том, что пока наука не научилась замещать нервные волокна искусственными.

    При дефекте в области века используется блефаропластика.

    При поражении хрусталика, его заменяют интраокулярной линзой. Такому искусственному протезу характерна даже аккомодация.

    Если Вы обнаружили подозрительные признаки, которые связаны со зрительным аппаратом, то необходимо как можно раньше обратиться к специалисту за консультацией. Это позволит раньше выявить проблему,  причины ее возникновения, а также назначить адекватную терапию и избежать возможных осложнений в будущем.

    Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

    При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

    Прогноз и профилактика

    Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

    Ткань зрительного нерва и сосудистой области состоит из специфических клеток, на данный момент не выявлено аналогов этих тканей. Поэтому полное излечение при заболевании невозможно. Рекомендуется периодически посещать врача-офтальмолога, который будет назначать симптоматическую терапию, чтобы предотвратить развитие полной слепоты.

    Для того что бы избежать прямого попадания солнечных лучей в глаз рекомендуется носить солнцезащитные очки. Для того что бы замаскировать черную точку в самом глазе одеваются контактные линзы!

    • пластическая операция ( удаляется сшиванием );
    • фотокоагуляция — назначается при осложненном поражении зрительного нерва;
    • протезирование – замена дефектного хрусталика ;
    • коллагенопластика для препятствия увеличению выпуклости глазного яблока;
    • пластика век;
    • блефаропластика применяется при колобоме век.
    • Капли-слезозаменители;
    • при глаукоме обязателен прием препаратов, которое снижает внутриглазное давление;
    • при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий;
    • при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы;
    • для поддерживающей терапии назначается использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав: листья черники, ромашка, липа.
    Предлагаем ознакомиться:  Желтые белки глаз: причины и лечение

    Из коллагеноподобного вещества создается искусственный каркас, который препятствует увеличению глазного яблока, в дальнейшем, увеличению дефекта.

    Осложнения

    Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.

    В тех случаях, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

    • Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.
    • Отслойка сетчатки.
    • В случае, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

    К осложнениям от заболевания относятся следующие состояния:

    • отслоение сетчатой оболочки;
    • нарушение остроты зрения до полной слепоты;
    • дальнейшее расширение области дефекта.

    Причины колобомы

    Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой.

    В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии.

    Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

    В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы.

    Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс.

    Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

    Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

    • Врожденная колобома. При воздействии на зачатки глаза факторов внутриутробного повреждения возникает это заболевании. В результате чего происходит неверное закрытие в глазном бокале зародышевой щели, это нарушает форму структуры глаза которая образовалась.

    На фото колобома радужки врожденного вида у ребенка

    • Приобретенная колобома.При травмах глазного яблока развивается эта болезнь , случается при потери жизнеспособности и некрозе некоторых структур глаза. В редких случаях случаются послеоперационный дефект (иридэктомии вследствие опухолей радужной оболочки).

    Пример приобретенной колобомы после воспалительного заболевания роговицы и хрусталика

    Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

    В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

    Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

    Общая симптоматика выражается в снижении зрения, регулярных болевых ощущениях, головокружениях, раздвоении картинки. Степень выраженности связана с объемом пораженных тканей.

    Внешние проявления заболевания заметны неспециалисту только при колобоме радужной оболочки и века. Уже при рождении у малыша заметна деформация формы радужки: она не круглая, как должно быть в норме, вытянута книзу, словно потекшая краска, по внешнему виду зрачок напоминает замочную скважину.

    Врожденный вид виден с рождения. Чаще возникает патология верхнего века.

    Симптоматика выражается в пересыхании слизистой оболочки глаза и с легкостью корректируется хирургическим вмешательством. Поставить диагноз колобомы век, хориоидеи, зрительного нерва, сетчатки может офтальмолог при осмотре и на основании жалоб пациента.

    Этиологию обуславливают следующие факторы:

    • цитомегаловирус, перенесенный будущей матерью на ранних сроках вынашивания ребенка;
    • алкоголь, принимаемый женщиной во время беременности;
    • наркотическая зависимость беременной, наркотические средства, в частности кокаин, имеют выраженный тератогенный эффект.

    Врожденная патология у детей часто сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом Дауна, Эдвардса, Чадж, Экарди, базальным энцефалоцеле, анкилоблефароном, гетерохромией, эпидермальным невусом, заячьей губой, волчьей пастью (расщелиной твердого неба).

    Основной причиной развития колобомы является нарушение формирования зрительного нерва во время внутриутробного развития плода. Причины могут быть в следующих факторах:

    • неправильное питание будущей матери со сниженным поступлением питательных веществ и витаминов;
    • употребление беременной спиртных напитков, наркотических веществ, некоторых лекарственных препаратов;
    • наследственные факторы, обусловленные передачей патологического гена от родителей к потомству;
    • неправильная закладка ростков эмбриогенеза;
    • инфицирование матери цитомегаловирусом и другими возбудителями.

    Прогноз

    Прогноз зависит от места локализации колобомы. Если она не затрагивает прохождение нервного импульса к головному мозгу, прогноз положительный, человек не потеряет функцию зрения.

    В остальных случаях дефект расположен в области сетчатки, которая нарушает процесс передачи нервного импульса. Поэтому со временем пациент полностью потеряет функцию зрения, но при этом жизненно важные функции не пострадают.

    Для эффективного восстановления зрения в домашних условиях специалисты советуют

    ОкуНорм

    . Это уникальное средство:

    • Защищает зрение при повышенных зрительных нагрузках
    • Полное восстановление и сохранение зрения
    • Улучшает остроту зрения в т.ч. при ночной адаптации
    • Улучшает кровообращение в органах зрения
    • Нормализует внутриглазное давление
    • Защищает хрусталик глаза от помутнения

    Производители получили все необходимые лицензии и сертификаты качества как в России, так и в странах ближнего зарубежья.

    Читателям нашего сайта предоставляем скидку!


    Купить на официальном сайте

    Профилактика

    Если у мужчины или женщины существует патология зрительного нерва и сетчатки глаз, рекомендуется перед планированием беременности посетить врача-генетика. После зачатия ребенка врачи советуют сдавать амниотическую жидкость на анализ, чтобы вовремя выявить передачу мутировавшего гена по наследству.

    Во время беременности женщине рекомендуется придерживаться следующих правил:

    • употреблять продукты, содержащие витамины, полезные вещества, микроэлементы;
    • применять поливитамины;
    • избегать контакта с лицами, зараженными вирусом и инфекцией;
    • не употреблять алкоголь или наркотики.

    Колобома зрительного нерва – заболевание, при котором невозможно проведение лечения. Рекомендуется выявить состояние на первых этапах, чтобы врач-офтальмолог мог его контролировать.

    Специфических мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром нарушений.

    Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна.

    Если глазное яблоко расщеплены незначительно, то прогноз для жизни благоприятный. Обширное поражение может привести к снижения остроты зрения до ослепления, что может привести к инвалидности.

    Симптомы и признаки

    Симптоматика зависит от места повреждения той или иной структуры глаза.

    При поражении радужки характерно наличие такого явления, как ослепление. Данный термин касается неспособности глаза контролировать поступление света (его количество), но зрение у пациента сохраняется

    Если заболевание носит приобретенный характер, то глазу становится недоступным сокращение из-за пораженного зрачка.

    Колобома может совершать сократительные движения вместе со зрачком, однако все равно не будет принимать нужных размеров. К тому же данная форма значительно ухудшает косметический вид, что нередко приводит к психологическим травмам в детском возрасте.

    При затрагивании патологическим процессом ресничного тела – изменений претерпевает аккомодация, пациент не может распознавать близко расположенные предметы.При поражении сосудистых структур – нарушается полноценное питание сетчатки.

    Дефект в области зрительного нерва также характеризуется образованием скотомы.При поражении хрусталика и его составных элементов возникают области с различной способностью к преломлению световых частиц, что напоминает явление астигматизма.

    Если пораженный участок расположен в области век, то зрение в таком случае не нарушается. Если он занимает значительную площадь, то это может привести к проблемам с увлажнением роговой оболочки при помощи слезной жидкости. Также характеризуется наличием косметического дефекта.

    Симптомы колобомы

    Основным симптомом данного заболевания является скотома на месте отсутствующего участка нерва, то есть отсутствие или ослабление зрения на небольшом участке в пределах поля зрения.

    Размер колобомы чаще всего значительно превышается диаметр зрительно нерва.

    В результате проведенных анатомических исследований установлено, что в большинстве случаев при колобоме строение самого зрительного нерва не изменено. При офтальмоскопии врач выявляет типичную картину, которая проявляется кистовидной эктазией склеры.

    локализующейся внизу от входа зрительного нерва. В области эктазии наблюдается отсутствие пигментного эпителия и сосудистой оболочки. При этом элементы сетчатой оболочки чаще сохранены в той или иной степени. Реже выявляют нарушение развития самого зрительного нерва или его оболочек.

    То есть, по сути, колобома зрительного нерва в большей степени представляет собой эктатические кисты из сосудистой оболочки или слаборазвитые орбитальные кисты. Поэтому некоторые ученые, например Гиппель, считает правильным называть данные аномалии не колобомами зрительного нерва, а дефектами области входа зрительного нерва.

    Более редкой формой колобомы зрительного нерва является перипапиллярная истинная стафилома. При этом неизмененный сосок зрительного нерва располагается в углублении, которое имеет правильную цилиндрическую форму.

    Предлагаем ознакомиться:  Лечение конъюнктивита глаз у детей и взрослых. Как и чем лечить: капли и мази

    Как и колобомы других локализаций, появление колобом зрительного нерва обусловлено внутриутробным нарушением формирования глазной щели.

    К сожалению, в современной медицине ещё не существует надёжных методов лечения колобом. Связано это с тем, что пока не удалось заместить особую специфическую ткань, из которой состоят зрительные нервы.

    С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная.

    Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

    При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке.

    Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

    Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота.

    Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение. нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами).

    Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом.

    Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением.

    Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом .

    Признаки патологии многообразны и неспецифичны, могут наблюдаться при многих глазных заболеваниях. Жалобы и клиника определяются локализацией процесса и его обширностью. Основные симптомы следующие.

    • Косметический дефект (веки, радужка) и связанные с ним эмоциональные реакции (раздражительность, депрессия, комплекс неполноценности).
    • Непереносимость яркого освещения. Зрачковый сфинктер плохо регулирует поток света, проникающий в глаз. Появляется ослепляющий эффект (приобретённая колобома радужной оболочки).
    • Нечёткость и ухудшение зрения.
    • Сложно рассматривать близкие предметы. При аномалии цилиарного тела дефект заполнен соединительной тканью с включением хрящевых элементов. Нарушается аккомодация, так как повреждённое ресничное тело не регулирует кривизну хрусталика в адекватном объёме.
    • Ощущение дискомфорта, сухости глаза при значительном дефекте век.
    • Проявления астигматизма при аномалиях хрусталика.

    Заболевание характеризуется следующей симптоматикой:

    • отсутствие изменения строения зрительного нерва;
    • представление дефекта в виде кисты в сосудистой области сетчатки;
    • острота зрения может быть сохранена, незначительно снижена или полностью отсутствовать.
    • Острота зрения может варьировать от нормальной до слепоты.
    • Диск маленький и серый, окружен желтым гало гипопигментации из-за концентрической хориоретинальной атрофии (симптом «двойного кольца»). Внешнее кольцо представляет то, что было бы краем нормального диска.
    • Расстояние от фовеа до височной границы диска часто равно или превышает три диаметра диска. Это говорит о гипоплазии диска.
    • Несмотря на маленький диск, ретинальные сосуды нормального калибра, но могут быть извиты.
    • В некоторых случаях гипопластична только часть диска.

    Другие проявления значительно варьируют в зависимости от тяжести и включают дефекты поля зрения, дисхроматопсию, афферентный зрачковый дефект, фовеальную гипоплазию, аниридию, микрофтальм. косоглазие и нистагм в тяжелых двухсторонних случаях.

    1. Снижение остроты зрения при фиксации близкого и дальнего объектов отмечается часто (может встречаться при других заболеваниях).
    2. Афферентный зрачковый дефект.
    3. Дисхроматопсия (нарушение цветового зрения, главным образом, на красный и зеленый цвет). Простой способ выявления одностороннего нарушения цветового зрения: пациента просят сравнить цвет красного объекта, увиденного каждым глазом. Более точная оценка требует использования псевдоизохроматических таблиц Ishihara, теста City University или 100-оттеночного теста Farnsworth-Munscll.
    4. Снижение световой чувствительности, которое может сохраняться после восстановления нормальной остроты зрения (например, после перенесенного неврита зрительного нерва). Это лучше всего определяется следующим образом:
      • светом от непрямого офтальмоскопа освещают сначала здоровый глаз, а затем – глаз с подозрением на поражение зрительного нерва;
      • пациента спрашивают, является ли свет симметрично ярким для обоих глаз;
      • пациент сообщает, что свет кажется ему менее ярким в больном глазу;
      • пациента просят определить относительную яркость света, видимого больным глазом, по сравнению со здоровым
    5. Снижение контрастной чувствительности определяют так: пациента просят опознать решетки постепенно увеличивающегося контраста различных пространственных частот (таблицы Arden). Это очень чувствительный, но не специфичный для патологии зрительного нерва показатель снижения зрения. Контрастную чувствительность также можно исследовать с помощью таблиц Pelli-Robson, в которых читают буквы постепенно увеличивающегося контраста (сгруппированные по три).
    6. Дефекты поля зрения, варьирующие в зависимости от заболевания, включают диффузную депрессию в центре поля зрения, центральные и центроцекальные скотомы, дефект пучка нервных волокон и альтитудинальный дефект.

    Изменения диска зрительного нерва

    Прямой корреляции между видом диска зрительного нерва и зрительными функциями нет. При приобретенных заболеваниях зрительного нерва наблюдают 4 основных состояния.

    1. Нормальный вид диска часто характерен для ретробульбарного неврита, начальной стадии оптической нейропатии Leber и компрессии.
    2. Отек диска – признак застойного диска» передней ишемической оптической нейропатии, папиллита и острой стадии оптической нейропатии Leber. Отек диска также может появляться при компрессионных поражениях до развития атрофии зрительного нерва.
    3. Оптикоцилиарные шунты – ретино-хориоидальные венозные коллатерали па лиске зрительного нерва, которые развиваются как компенсаторный механизм при хронической венозной компрессии. Причиной этого часто бывает менингиома и иногда – глиома зрительного нерва.
    4. Атрофия зрительного нерва – исход почти любого из вышеупомянутых клинических состояний.

    Специальные исследования

    1. Ручная кинетическая периметрия по Goldmann полезна для диагностики нейроофтальмологических заболеваний, т.к. позволяет определить состояние периферического ноля зрения.
    2. Автоматическая периметрия определяет пороговую чувствительность сетчатки на статический объект. Наиболее полезны программы, тестирующие центральные 30′, с объектами, охватывающими вертикальный меридиан (например, Humphrey 30-2).
    3. MPT является методом выбора для визуализации зрительных нервов. Орбитальная часть зрительного нерва лучше видна при устранении на Т1-взвешенных томограммах яркого сигнала от жировой ткани. Интраканаликулярная и интракраниальная части на МРТ визуализируются лучше, чем на КТ, так как отсутствуют костные артефакты.
    4. Зрительные вызванные потенциалы – регистрация электрической активности зрительной коры, вызванной стимуляцией сетчатки. Стимулами служат или вспышка света (вспышечные ЗВП), или черно-белый шахматный паттерн, реверсирующий на экране (паттерн ЗВП). Получают несколько электрических ответов, которые усредняет компьютер, оценивают как латентность (увеличение), так и амплитуду ЗВП. При оптической нейропатии оба параметра изменены (латентность увеличивается, амплитуда ЗВП уменьшается).
    5. Флуоресцентная ангиография может быть полезна для дифференциации застойного диска, при котором имеется просачивание красителя на диске от друз диска, когда наблюдается аутофлуоресценция.

    С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

    При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

    Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

    Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

    Этиология

    Данное патологическое явление привыкли разделять по времени его наступления.

    Колобома, полученная при рождении вследствие негативного влияния на глазные зачатки различных повреждающих факторов еще в период формирования плода в материнской утробе. Вследствие этого в области глазного бокала происходит неполноценное зарастание зародышевой щели из-за чего и претерпевает изменений форма структур глазного аппарата.

    Колобома приобретенная может проявить себя при различных травмах глазного яблока, при некрозе либо прекращении жизнедеятельности его структурных компонентов. Также причиной появления данной формы может стать дефект, полученный при операциях на глазном яблоке при проведении иридэктомии.

    Колобома

    Остальные причинные факторы можно установить из классификации колобом.

    Загрузка ...
    Adblock detector