Колобома радужной оболочки глаза

Почему развивается дефект

Колобома – дефект радужной оболочки глаза. По МКБ-10 состоянию присвоены коды Q12, Q13, Q14, раздел зависит от расположения измененных патологией тканей. Если представить слои радужки глаза, хрусталика, зрительного нерва, то дефект означает полное или частичное отсутствие нескольких слоев органа зрения.

Приобретенный вид развивается вследствие механического повреждения глаза при аварии, операции и травмы.

Различают одностороннюю и двустороннюю колобому, образовавшуюся на обоих или одном глазу. Развитие патологии не связывают с возрастом родителей, расой, половой принадлежностью, цветом кожи и глаз, местом проживания. С аномалией рождается один из десяти тысяч новорожденных младенцев.

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Колобома глаза – отсутствие участков тканей различных частей глаза и его придатков, чаще всего возникающее во время внутриутробного развития.

Чаще всего колобома появляется у младенцев при нарушении развития плода в утробе матери

К ней ведет неправильное закрытие щели глазного бокала, которое происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития.

Повреждены могут быть все части глаза, начиная зрительным нервом и заканчивая веками. Очень часто она сопровождается микрофтальмом – резким уменьшением размеров глазного яблока, а также повышенным внутриглазным давлением.

Травматическая колобома встречается гораздо реже врожденной. К ней обычно приводят механические повреждения глазного яблока.

В некоторых случаях она становится следствием операции, при которой было проведено иссечение пораженных опухолевым или некротическим процессом тканей глаза.

Она делится на следующие типы:

  1. Колобома радужки – самый распространенный из типов данного порока. При ее врожденной форме зрачок обычно имеет форму капли или замочной скважины. Функции мышц зрачка сохранены, он реагирует на свет, поэтому при небольшом размере дефекта зрение может быть не нарушено. При приобретенной колобоме сфинктер зрачка чаще всего не работает.
  2. Колобома хориоидеи – отсутствие части сосудистой оболочки глаза.
  3. Колобома цилиарного тела ухудшает работу аккомодационного аппарата и ведет к нарушениям зрения.
  4. Колобома хрусталика и зрительного нерва встречается значительно реже других форм. Она отрицательно влияет на зрение, сопровождается косоглазием.
  5. Колобома век обычно поражает нижнее веко, при значительном размере дефекта глазное яблоко может пересыхать, что чревато язвой роговицы и другими вторичными заболеваниями.

Различные типы врожденной колобомы нередко встречаются одновременно. Она может быть как односторонней, так и двусторонней.

Если щелевидный дефект радужной оболочки и других тканей глаза расположен в нижней его части, со стороны носа, то колобома называется типичной, если ее локализация иная – атипичной.

Распространение

Она относится к числу редких, или орфанных дефектов и встречается у одного новорожденного на десять тысяч. Заболевание не связано с расовой принадлежностью и возрастом матери.

Зрительный аппарат человека – это сложная система, включающая множество элементов и звеньев, тесно взаимосвязанных между собой. Глазное яблоко и веко – его наружная часть. Глаз состоит из нескольких оболочек, поражения при колобоме могут затронуть любую из них или же сразу несколько.

Колобома

Дефект радужной оболочки глаза не составит труда диагностировать на основе визуального осмотра

Заворот векаЗаворот нижнего века у ребенка
  • Колобома века. Проявляется как выемка треугольной или полукруглой формы на поверхности нижнего или верхнего века. Наиболее безобидная разновидность патологии, но самая неприятная для детей: дефект хорошо заметен окружающим, часто становится причинами вопросов и насмешек от сверстников, что становится причиной развития комплексов и депрессивного состояния у ребенка. При сильном расщеплении век есть риск пересыхания поверхности глазного яблока, что может привести к ее воспалению и изъязвлению.
  • Колобома радужки – эту форму заболевания легко диагностировать, так как эта разновидность патологии проявляется визуально: на поверхности глаза отчетливо видно темное пятно каплевидной или щелевидной формы. При расщеплении большого участка структуры радужка может полностью отсутствовать и быть представленной в виде пучка волокон. Функциональность сфинктера зрачка при врожденной форме не нарушается, потому зрение тоже не страдает. Но при приобретенной форме болезни сфинктер остается неподвижным.
  • Колобома сетчатки – для этой разновидности заболевания характерно образование щелевидного дефекта радужной оболочки глаза. Если будет затронуто желтое пятно, на котором расположена основная часть рецепторов, отвечающих за восприятие света, качество зрения серьезно нарушается.
  • Колобома хрусталика – поражается обычно нижний край хрусталика: на нем возникают выемки, зазубрины, изменяется форма. Связано это с неполноценным развитием цилиарного тела. Мышечные волокна этого элемента отвечают за поддержку хрусталика и его аккомодацию. Если они ослаблены или недоразвиты, хрусталик деформируется.
  • Колобома хориоидеи – сопряжена с поражениями радужной оболочки и цилиарного тела, при обследовании глазного дна в его нижнем отделе выявляется голубоватое или белесое пятно. При такой форме болезни неизбежно деформируется глазное яблоко, что позволяет легко обнаружить ее.
  • Колобома зрительного нерва. Чаще всего поражения диска зрительного нерва обнаруживаются вместе с поражениями хрусталика. Такая форма порока серьезно сказывается на зрении пациента, проявляется деформацией зрачков и косоглазием.
Колобома

На фото продемонстрировано, как выглядит колобома верхнего века у ребенка

В большинстве случаев у младенца обнаруживается сразу несколько типов врожденной колобомы – в таком случае говорят о полном дефекте структур глаза. Если же поражение локализуется только на одной структуре, это называется неполным дефектом.

Дефект зрительного нерва (дзн), как правило, выявляется сразу же после рождения ребенка, то есть обусловлен он нарушениями внутриутробного развития плода. Зачатки органов зрения появляются у эмбриона уже на второй неделе после зачатия – это так называемые пузыри, из которых позднее сформируются глазки.

Далее края щели начинают сближаться и примерно к пятой неделе беременности соединяются. Этот момент очень важен: если края щели сомкнутся не полностью, спустя 2-3 месяца будут обнаружены дефекты радужной оболочки и других элементов органа зрения.

Курение при беременности

Нездоровый образ жизни, употребление алкоголя, и особенно кокаина, влияют на внутриутробное формирование глазного пузыря и своевременное закрытие глазной щели, что может привести к развитию колобомы

Колобома

Факторами, провоцирующими нарушение процесса заращения зрительной щели, могут быть:

  • различные инфекции в период вынашивания плода, проникающие через плаценту к плоду;
  • серьезные медицинские препараты, которые способны преодолевать плацентарный барьер;
  • употребление алкоголя во время беременности и других наркотических веществ.

Недоразвитость зрительного нерва чаще всего отмечается на фоне системных пороков развития у ребенка. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, базальный энцефалоцеле, гипоплазия кожи очагового характера, трисомии нередко сопровождаются дефектом органов зрения у ребенка.

Приобретенная колобома становится осложнением травм органов зрения или побочным эффектом хирургического вмешательства. Отличить оба вида патологии можно по ее типичным проявлениям.

Важно: врожденная колобома передается по наследству от родителей к детям как аутосомно-доминантный признак. Если у отца или матери есть генетическая предрасположенность к этому заболеванию, вероятность его развития у ребенка составляет более 50%.

Что делать, если после операции не открывается веко

Единственным способом коррекции колобомы век является блефаропластика, при которой веку придается физиологическая форма с помощью скальпеля. Осложнением пластики является птоз век, при котором невозможно открыть глаза.

Состояние не пройдет самостоятельно, пациенту требуется повторное хирургическое вмешательство. Дефект может быть обусловлен внутренним отеком тканей. В первые дни после операции необходимо выполнять все рекомендации врача.

Диагностика

В большинстве случаев диагностика колобомы не представляет трудностей, так как сопровождается выраженным косметическим дефектом, заметным невооруженным глазом. Для подтверждения диагноза и определения формы патологии могут назначаться следующие диагностические мероприятия:

  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • оптическая когерентная томография;
  • УЗИ глазного яблока.

Если дефект располагается глубоко на заднем полюсе глазного яблока и не может быть диагностирован с помощью вышеперечисленных способов, то проводится КТ или МРТ, позволяющие обнаружить точное место локализации проблемы. Иногда назначается гистологический анализ.

Специфическая диагностика колобомы определяется с учетом типа поражения – она может включать визуальный осмотр, офтальмоскопию, визометрию, биомикроскопию, УЗИ (В-режим), КТ и МРТ. Так для диагностики колобомы радужки достаточно будет визуального осмотра, а для различения врожденного дефекта от приобретенного используется воздействием световым лучом (врожденная патология сокращается вместе с хрусталиком).

_

Проведение МРТ

Колобому зрительного нерва диагностируют с помощью офтальмоскопии – при этом можно оценить степень увеличения диаметра нерва, определить наличие светлых углублений округлой формы. Компьютерная томография обнаруживает самые глубокие дефекты заднего полюса глазного яблока, а МРТ – гипоплазию зрительного нерва во внутричерепном отделе.

При дефектах сосудистой оболочки выполняется офтальмоскопия, выявляющая образования белого цвета (обычно они располагаются в нижних отделах глазного дна). Визометрия нужна для обнаружения миопии, а биомикроскопия – расщепления хрусталика.

лечение колобомы глаза

Колобому радужки глаза обычно можно диагностировать без какого-либо труда, так как заболевание сопровождается ярко-выраженным косметическим дефектом, заметным при визуальном осмотре. Для подтверждения диагноза, определения формы и особенностей протекания патологии, врач назначает прохождение таких диагностических исследований:

  1. Биомикроскопия. Позволяет детально изучить передний отдел глаза, оценить состояние хрусталика и обнаружить микроскопические колобомы.
  2. Офтальмоскопия. Данное исследование направлено на изучение состояния глазного дна, выявление поражения сетчатки, сосудистой оболочки.
  3. Периметрия. Позволяе диагностировать выпадение полей зрения вследствие нарушения кровоснабжения.
  4. Визиометрия. Представляет собой неинвазивный метод диагностики, позволяющий оценить степень остроты зрения и объем поражения при миопии.

Дополнительно может назначаться гистологическое исследование, КТ или МРТ мозга.

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

  1. Осмотр.
  2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
  3. Визометрия – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
  4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
  5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
  6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
  7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.
Предлагаем ознакомиться:  Глаз при близорукости как выглядит

Классификация колобом

С учетом характера происхождения патологического процесса, колобома радужки бывает 2-х видов:

  1. Врожденная. Возникает во внутриутробном периоде вследствие нарушения механизма закрытия глазной щели под влиянием неблагоприятных факторов. Часто передается по наследству. Наследуется преимущественно дочерью от отца или сыном от матери. Зрительные функции зрачка сохраняются.
  2. Приобретенная. Является результатом повреждения глазного яблока или осложнением офтальмологической операции. Наблюдается дисфункция сфинктера, что провоцирует ухудшение зрения.

По степени поражения:

  • односторонняя – поражен только левый или только правый глаз,
  • двухсторонняя – наблюдается дефект и левого и правого глаза.

По месту локализации:

  • типичная – патология формируется в нижнем назальном квадрате радужки,
  • атипичная – колобома расположена в любом другом секторе.

По степени распространенности:

  • изолированная – поражен один сектор оболочки, не наблюдается дополнительных заболеваний,
  • комбинированная – поражается одновременно несколько отделов глаза (например, радужка и сетчатка),
  • проникающая – поражена сразу вся глазная структура.

С учетом того, сколько радужных слоев поражено, патологический процесс бывает полным или частичным.

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

  1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
  2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
  3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
  4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
  5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

  1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
  2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Колобома может затрагивать различные структуры глаза, хотя чаще всего страдает именно радужная оболочка. Другие типы патологии в зависимости от места локализации:

  • хориоидейная (повреждение сосудистой оболочки);
  • хориоретинальная(сочетание дефекта сетчатки и сосудистой оболочки);
  • поражение сетчатки;
  • дефекты ресничного тела;
  • повреждение стекловидного тела;
  • изменения век._

В зависимости от степени распространения заболевание бывает:

  • изолированным (дефект определенного отдела);
  • комбинированным (поражение нескольких отделов глаза);
  • полным (если затрагиваются все оболочки глаза);
  • одно- либо двусторонним (в зависимости от того, поврежден один глаз или оба)._

Помимо врожденной, приобретенной (травматической), односторонней, двусторонней колобомы описаны еще несколько видов заболевания.

По степени поражения зрительного органа выделяют:

  • полную колобому, при которой отсутствуют все структуры глаза, века, проявляется наряду с прочими патологиями внутриутробного развития;
  • изолированную разновидность, при которой аномалия распространена только на одну структуру: веко, хрусталик, остальные составляющие органа остаются здоровыми, а дополнительные патологии у пациента не диагностируются;
  • комбинированную форму, которая отличается поражением двух или нескольких структур глаза. Степень выраженности симптомов при комбинированном виде различна, в ряде случаев сопровождается другими внутриутробными аномалиями.

колобома

Медицинская наука разделяет  типичную и атипичную колобому.

Типичные случаи уже описаны учеными, атипичные – не соответствующие данным описаниям. Полная классификация заболевания составлена по месту расположения пораженных тканей глаза.

Радужки глаза

Если нарушения незначительны, эстетический дефект чаще исправляют с помощью цветных линз.

Если поражение обширное, у пациента возникает светобоязнь вследствие неспособности контролировать световые потоки, попадающие на сетчатку, вследствие чего у пациента отмечается ослепление, которое после медицинского вмешательства проходит.

Популярный способ исправления патологии – сложная хирургическая операция, при которой иссекаются деформированные края радужки, после чего формируется и сшивается нормальное кольцо радужной оболочки.

Колобома на веках не причиняет ущерба зрительной функции, являясь косметическим дефектом, который исправляется хирургическим путем.

Неприятным симптомами заболевания считаются неполное смыкание век, пересыхание слизистой оболочки, травмы глазного яблока ресничным рядом, хроническими инфекциями глаз.

Блефаропластика – операция по исправлению колобомы век, длится не дольше часа, пациента ожидает минимальный восстановительный период.

Зрительного нерва

Нуждаетесь в совете бьюти эксперта?

Получите консультацию бьюти эксперта в онлайн-режиме. Задайте свой вопрос прямо сейчас.

задать бесплатный вопрос

Колобома зрительного нерва характеризуется его полным отсутствием или деформацией, патология развивается в глазном дне. Степень потери зрения зависит от объема деформированной или отсутствующей нервной ткани, часто развивается в комплексе с косоглазием, провоцирует возникновение скотом – слепых пятен.

  • колобома хориоидеи, при которой происходит расщепление сосудистой ткани глазного яблока, вследствие чего нарушается его кровоснабжение. Такую аномалию называют сосудистой, выражается в возникновении скотом или затемненных пятнышек в поле зрения, совпадающих по размеру с площадью расщепленной ткани, в большинстве случаев приводит к развитию миопии – близорукости;
  • хрусталика – характеризуется нарушением преломляющей свет функции, развитием астигматизма и катаракты. Пациент видит размытую картинку, изображение двоится;
  • сетчатки – диагностируется при проявлении у пациента вторичных осложнений, когда происходит разрыв или отслойка. Первичные признаки заболевания у больного отсутствуют, при полной или комбинированной форме недуга возможна полная потеря зрения;
  • диска зрительного нерва (ДЗН) – редкая патология, которая на сегодняшний момент не поддается коррекции. Диагностика дефекта проводится на приеме у офтальмолога методом офтальмоскопии. Характеризуется снижением остроты зрения, косоглазием, близорукостью, прочими оптическими расстройствами.

В зависимости от того, какая часть глаза повреждена, в офтальмологии выделяют несколько разновидностей колобомы:

  1. Радужная. Это самая распространенная форма заболевания, при которой поражается часть радужной оболочки, чаще всего в нижнем отделе. Чаще всего поражается один орган зрения.
  2. Колобома хориоидеи. Происходит повреждение сосудистой оболочки глаза, чаще всего дефект образуется в нижней части. Колобома сосудистой оболочки – это частая разновидность болезни, не поддающаяся лечению.
  3. Ресничная. Отсутствует часть ресничного тела, наблюдается нарушение аккомодации глаза.
  4. Колобома хрусталика. Редкая форма патологии, при которой происходит деформация хрусталика, нарушается процесс преломления световых лучей. Иногда сопровождается косоглазием и гетерохромией.
  5. Колобома зрительного нерва. Одна из самых редких форм, при которой происходит деформация нерва, его сосок приобретает неправильную форму, на пораженном участке наблюдаются углубления и выемки.
  6. Колобома век. При такой форме отсутствует часть века. Дефект обычно имеет форму треугольника или месяца, его размеры могут быть различными. В большинстве случаев поражается только верхнее веко одного глаза.

С учетом степени распространения патологического процесса можно выделить следующие разновидности заболевания:

  • односторонняя – поражен только один орган зрения;
  • двухсторонняя – колобома диагностируется на обоих глазах;
  • изолированная – поражена отдельная часть оболочки, дополнительных дефектов не наблюдается;
  • комбинированная – дефект распространяется сразу на несколько оболочек (радужка и сетчатка);
  • полная – поражаются все слои глаза.

Причины мутации

Общая симптоматика выражается в снижении зрения, регулярных болевых ощущениях, головокружениях, раздвоении картинки. Степень выраженности связана с объемом пораженных тканей.

Внешние проявления заболевания заметны неспециалисту только при колобоме радужной оболочки и века. Уже при рождении у малыша заметна деформация формы радужки: она не круглая, как должно быть в норме, вытянута книзу, словно потекшая краска, по внешнему виду зрачок напоминает замочную скважину.

Врожденный вид виден с рождения. Чаще возникает патология верхнего века.

Симптоматика выражается в пересыхании слизистой оболочки глаза и с легкостью корректируется хирургическим вмешательством. Поставить диагноз колобомы век, хориоидеи, зрительного нерва, сетчатки может офтальмолог при осмотре и на основании жалоб пациента.

Этиологию обуславливают следующие факторы:

  • цитомегаловирус, перенесенный будущей матерью на ранних сроках вынашивания ребенка;
  • алкоголь, принимаемый женщиной во время беременности;
  • наркотическая зависимость беременной, наркотические средства, в частности кокаин, имеют выраженный тератогенный эффект.

Врожденная патология у детей часто сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом Дауна, Эдвардса, Чадж, Экарди, базальным энцефалоцеле, анкилоблефароном, гетерохромией, эпидермальным невусом, заячьей губой, волчьей пастью (расщелиной твердого неба).

Приобретенная колобома глаза может возникнуть только в результате сильной травмы. На врожденную форму влияет гораздо больше факторов. К примеру, ее вызывают системные пороки в развитии человека. Это может быть частичная трисомия, очаговая гипоплазия, синдром Дауна и др.

Учитывая то, что чаще всего патология возникает при рождении, следует сказать и про то, что может повлиять на эмбрион. Практически любые лицевые деформации происходят на фоне:

  • употребления алкогольных напитков матерью, особенно на начальных этапах беременности;
  • приема сильных наркотических средств будущей матерью, эти вещества оказывают мощный тератогенный эффект;
  • генетической мутации по аутосомно-доминантному типу, обычно проявляется только у мальчиков.

Обратите внимание, что генетическая мутация происходит даже при наличии одного поврежденного гена. Многие взрослые люди могут даже не догадываться о том, что у них есть повреждения оболочки глаза. На начальной стадии заболевание не приносит какого-либо дискомфорта, а выемка имеет небольшой размер и без диагностического обследования становится незаметной.

Чаще всего колобома проявляется через одно поколение, поэтому предрасположенность к развитию болезни передается даже не от ближайших родителей.

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

  1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
  2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
  3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
  4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.
Предлагаем ознакомиться:  Эритромициновая глазная мазь все про препарат

_

Один из видов колобомы

Причиной возникновения травматической колобомы, как следует из ее названия, служат повреждения тканей глаза. Врожденная колобома может развиться вследствие причин, описанных далее.

При синдромах Дауна, Патау и Эдвардса, частичных трисомиях, базальном энцефалоцеле, очаговой гипоплазии кожи, а также синдромах под аббревиатурами CHARGE и COACH и некоторых других чаще всего встречается колобома зрительного нерва.

Риск рождения детей с колобомой и другими лицевыми деформациями, такими, как волчья пасть, заячья губа, гипертелоризм, гораздо выше у матерей, которые:

  • на ранних сроках беременности употребляли алкоголь, наркотические вещества (в особенности кокаин, обладающий ярко выраженным тератогенным действием);
  • были заражены цитомегаловирусной инфекцией вследствие которой произошло внутриутробное заражение плода.

Калабома может развиваться вследствие унаследованной от родителей или возникшей de novo генетической мутации.

Наследственная колобома передается по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития болезни достаточно одной копии поврежденного гена.

Но, так как размер дефекта у разных людей может различаться, больной родитель порой не догадывается о том, что имеет колобому: небольшая выемка в тканях глаза не заметна без осмотра и не имеет симптомов.

Крайне редко встречается колобома с X-сцепленным типом наследования. Ее ген передается так же, как ген гемофилии и других связанных с женской хромосомой заболеваний: больной отец передает дефект здоровой дочери-носительнице, чьи сыновья, в свою очередь, с вероятностью в 50% оказываются больными.

Причин развития колобомы существует две:

  • Врожденная – появляется в результате воздействия на зачатки глаза различных внутриутробных факторов, приводящих к неправильному закрытию зародышевой щели.
  • Приобретенная – развивается по причине травм, некроза тканей, после операций.
    _

    Колобома радужки глаза

Основной причиной развития колобомы радужки глаза является нарушение закрытия глазной щели в процессе внутриутробного формирования плода. Спровоцировать появление патологии врожденного характера могут следующие факторы:

  • гормональный дисбаланс,
  • употребление матерью алкоголя, табака или наркотических средств,
  • генетическая предрасположенность,
  • поражение организма беременной цитомегаловирусом.

Врожденная колобома радужной оболочки также может быть следствием таких системных патологий развития:

  • гипоплазия эпителия,
  • базальное энцефалоцеле,
  • синдром Дауна или Патау,
  • синдром Эдвардса,
  • трисомия.

Приобретенная колобома радужки глаза может возникнуть по таким причинам:

  • повреждение глазного яблока,
  • некроз или рубцевание глазных структур,
  • неудачно проведенное хирургическое вмешательство на глазах,
  • образование опухоли радужной оболочки,
  • иридокорнеальный синдром.

Точный механизм развития колобомы радужки глаза не известен, как и факторы, провоцирующие развитие патологии, однако, было выявлено, что заболевание редко сочетается с другими офтальмологическими болезнями.

Что такое колобома глаза? Это офтальмологическое заболевание, характеризующееся отсутствием структурной части одной из оболочек органов зрения. Такой дефект глаза чаще всего возникает во внутриутробном периоде в результате нарушения строения зрительной системы под воздействием негативных факторов.

Спровоцировать возникновение данного патологического процесса могут следующие факторы:

  • инфицирование беременной цитомегаловирусом на первом триместре беременности;
  • наследственная предрасположенность;
  • нарушение гормонального фона;
  • интоксикация плода;
  • синдром Дауна, Патау или Эдвардса;
  • трисомия.

Наследование колобомы глаза чаще всего происходит по аутосомно-доминантному типу, колобома радужки также может иметь аутосомно-рецессивный тип наследования. Приобретенная форма патологии встречается реже и может возникать по таким причинам:

  • травмы органов зрения;
  • некроз тканей, рубцевание глазного яблока;
  • онкологические процессы;
  • неудачно проведенная иридэктомия или другая операция на глазах.

Причины развития колобомы глаза могут быть разнообразными, установить точный механизм возникновения патология удается не всегда.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Единственный способ лечения колобомы глаза – оперативный. Устранить тканевый дефект с помощью лекарств или физиотерапии невозможно.

Однако, операция требуется далеко не во всех случаях: при небольшой колобоме радужки, которая не влияет на зрение больного, нет необходимости подвергать глаз травматичному и сложному вмешательству извне.

Для того, чтобы деформированный зрачок не привлекал к себе внимания, часто используются цветные контактные линзы, при легкой светобоязни – темные очки в ясную погоду.

В тех случаях, когда размеры расщелины радужки достаточно велики, ее края иссекаются, после чего стягиваются и сшиваются для формирования зрачка нормальных размеров.

Подобным образом лечится и колобома века. После достаточно несложной операции защитная функция века полностью восстанавливается.

При колобоме хрусталика, как и при других его дефектах, производится его замена на искусственную линзу. Современные импланты по своим преломляющим качествам ничем не уступают хрусталику здорового глаза, а некоторые из них способны к аккомодации.

Колобома зрительного глаза и хориоидеи не лечится: восстановить затронутые данными формами нервные и сосудистые ткани глаза невозможно.

В тех случаях, когда колобома сочетается с другими заболеваниями глаз или влияет на их непосредственную функцию, лечение должно быть комплексным.

При возникшем на фоне колобомы века синдроме сухого глаза больному необходимы капли-слезозаменители, при глаукоме обязателен прием препаратов, снижающих внутриглазное давление, при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий, а при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы.

В качестве поддерживающей терапии допустимо использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав, таких, как листья черники, очанка, ромашка, липа.

Растительные средства практически безопасны, но в случае колобомы они не могут радикально изменить состояние больного.

Профилактические меры против врожденной колобомы в основном относятся к поведению будущей матери во время беременности. Отказ от тератогенных веществ значительно снижает вероятность развития ее у плода как в виде самостоятельного заболевания, так и в составе комплексного порока развития. Однако это не застрахует от наследственной колобомы или случайной мутации.

После того, как было проведено тщательное обследование и поставлен точный диагноз, врач подбирает лечение. Если патология носит врожденный характер и не сопровождается ухудшением качества зрения, то в проведении терапии нет необходимости.

При образовании небольшой колобомы радужной оболочки операция также не проводится. В таком случае специалист назначает ношение специальных контактных линз, сетчатых очков, контролирующих прохождение световых лучей сквозь зрачок.

Медикаментозное лечение при таком диагнозе может применяться только у новорожденных с врожденной колобомой. Обычно врачи назначают мази для увлажнения роговицы, антисептические и витаминизированные средства местного действия. Медикаментозные препараты помогают улучшить состояние зрительных органов, но не устраняют дефект.

Единственным эффективным методом лечения колобомы радужки глаза является хирургическое вмешательство, при котором края радужной дужки сдвигаются и сшиваются между собой. При наличии показаний операцию рекомендуется проводить сразу. Это позволит избежать появления осложнений.

Если колобома сочетается с близорукостью, то врачи могут сделать коллагенопластику – операцию, при которой устанавливается специальный коллагеновый каркас, препятствующий увеличению дефекта.

Колобому зрительного нерва лечат хирургическим путем при появлении дополнительных заболеваний – отслоения или разрыва сетчатки. Основными способами коррекции патологии считаются:

  • витрэктомия – частичное или полное удаление стекловидного тела;
  • тампонирование газом – замена стекловидного тела газовой смесью с целью достижения плотного контакта сетчатки и сосудистой ткани;
  • фотокоагуляция – припаивание сетчатки;
  • лазерокоагуляция – припаивание сетчатки с помощью лазера.

Полное излечение патологии зрительного нерва современной медицине не доступно, науке не удается синтезировать заместительную ткань, из которой формируется зрительный нерв. Лечение остается симптоматическим.

На сегодняшний день не существует превентивных мер по коррекции патологии. Колобома считается не заболеванием, а патологией развития, не существует мер по ее лечению. Медицинская наука, несмотря на наличие подробного описания состояния органов зрения пациента, предлагает устранять проявляющиеся осложнения и последствия патологии с помощью хирургических методик и маскировать дефект с помощью линз.

При наличии диагноза пациент наблюдается у офтальмолога, проходит обследование дважды в год, чтобы вовремя обнаружить нежелательные последствия, опасные возрастные изменения зрения и пройти курс лечения.

Прогноз жизни при легком поражении тканей благоприятный при ношении цветных линз, солнцезащитных / сетчатых очков в качестве мер предосторожности. Тяжелые нарушения чреваты прогрессирующей потерей зрения, что приводит к инвалидности.

Чтобы не допустить развития колобомы, беременным женщинам следует тщательнее следить за своим здоровьем, отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни, принимать витамины. Своевременная терапия избавит от опасных осложнений.

Помимо косметического никакого оптического дефекта колобома в большинстве случаев не вызывает. Но неэстетичный внешний вид может принять человеку настолько сильный психологический комфорт, что решение проблемы необходимо.

Колобома у ребенка

Лечить колобому любой формы происхождения консервативными методами не имеет смысла. Помочь может только хирургическое вмешательство различных уровней сложности: сшиваются дефектные ткани радужной оболочки или наружного века.

  • При обширной колобоме показана пластика наружного органа зрения.
  • При поражениях хориоидеи сшивание тканей невозможно, так как не удается точно обнаружить локализацию поражений. Показана пересадка сосудов.
  • Если пострадал хрусталик, его удаляют и вместо него имплантируют специальную линзу. Искусственный хрусталик по своим способностям к преломлению света ничем не уступает естественному. Самые современные модели способны также к аккомодации.
Операция на глазу

Хирургическое лечение патологии показано лишь в том случае, если колобома сильно выражена и влияет на качество зрения

Дефекты зрительного нерва невозможно устранить даже путем хирургического вмешательства, пока что нет такой методики, при которой бы восстанавливались недостающие нервные волокна.

Дальнейшие назначения делаются в зависимости от сопровождающих заболеваний и нарушений:

  • Если колобома комбинируется с другими офтальмологическими патологиями, сопровождающимися нарушениями зрения, то обязательно пролечивают и их тоже.
  • При поражениях век для предупреждения развития синдрома сухого глаза и воспалений назначаются увлажняющие, смягчающие, защитные капли.
  • При глаукоме необходимо регулярно использовать препараты местного действия для снижения внутриглазного давления.
  • При отслоении сетчатки выполняется фотокоагуляуция на участке вокруг сетчатки.
  • Если обнаружено снижение зрения, врач подбирает корректирующие контактные линзы или очки.
Витамины для глаз

Поливитаминные комплексы и лекарственные растения будут полезны для укрепления глаз и сохранения зрительных функций, что тоже немаловажно, но не помогут избавиться от колобомы

При любом диагнозе не будут лишними поддерживающие препараты и народные средства: витаминно-минеральные комплексы для глаз с лютеином и экстрактом черники, отвары лекарственных растений, способствующих укреплению органов зрения.

Это листья и плоды черники, ромашка, липа, очанка. Следует понимать, что народные средства на основе лекарственных трав помогают сохранить функции органов зрения и частично предупредить развитие некоторых патологий. Но радикально изменить состояние и остроту зрения пациента они не способны.

Все операции выполняются под общим наркозом, имеют ряд противопоказаний и могут привести к нежелательным побочным эффектам и осложнениям. Поэтому, если колобома не снижает остроту зрения, хирургическое вмешательство стараются исключить. Косметический дефект корректируется путем оптических приспособлений – контактных линз или очков.

Резюме: Колобома глаза – это недостаток части тканей одного из элементов глазного блока или века. Колобома относится к достаточно редким, преимущественно врожденным патологиям, не несущим прямой угрозы состоянию здоровья и жизни пациента, как правило, сопровождается другими пороками лица у новорожденного.

Но она может стать причиной серьезного морального дискомфорта и послужить толчком к развитию других офтальмологических заболеваний. Профилактика колобомы осложнена тем, что нередко дефект обусловлен генетической предрасположенностью.

Предлагаем ознакомиться:  Ушные капли ципролет инструкция по применению

Снизить риск можно, если в период вынашивания ребенка будущая мать откажется от употребления алкоголя, кокаина и других наркотических веществ. Важно не допускать серьезных инфекционных заболеваний и приема токсических лекарственных препаратов.

Хирургическая тактика – единственный на данный момент способ лечения колобомы. Основные способы:

  • перитомия;
  • коллагенопластика;
  • лазерокоагуляция;
  • витрэктомия.
    _

    Процедура лазерной коагуляции

Методика подбирается с учетом формы заболевания, зоны поражения и степени дефекта. Если пострадала радужная оболочка, притом несильно, хирургическая коррекция не нужно – достаточно будет ограничить поступление света с применением темных контактных линз или специальных сетчатых очков.

Лазерная коагуляция показана при поражении зрительного нерва с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Если зрение снижается до 0.3 диоптрий и сопровождается макулярной отслойкой сетчатки, проводится также оперативное удаление стекловидного тела.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Врожденное расщепление сосудистых оболочек – главная причина слепоты и нарушений зрения в детском возрасте. Прогресс колобомы зрительного нерва вызывает макулярный отек, разрыв, отслойку сетчатки. При поражении радужки развиваются патологии световосприятия. Колобома хрусталика часто осложняется вторичным конъюнктивитом.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Профилактически мер колобомы не существует, однако предупредить развитие и усугубление патологических изменений можно. При первичных нарушениях пациент должен дважды в год посещать офтальмолога и соблюдать его предписания.

Симптомы и признаки

Независимо от формы колобомы, зрительный дефект четко прослеживается в виде деформации радужной оболочки глаза, которая при таком диагнозе приобретает очертания груши или капельки воды. Такой косметический дефект обычно ярко выраженный, что нередко становится причиной развития комплексов, психологических отклонений у больного.

Помимо внешних изменений колобома радужной оболочки глаза проявляется такими симптомами:

  • ослепление – зрение пациента сохраняется, но происходит нарушение функции регуляции проходящих сквозь зрачок световых лучей,
  • невозможность четко сформулировать взгляд,
  • светобоязнь,
  • раздражение, усталость глаз,
  • спазм аккомодации глаза.

Нередко при колобоме радужной оболочки можно заметить появление следующих признаков:

  • снижение остроты зрения,
  • искажение видимой картинки,
  • раздвоение предметов,
  • темные круги перед глазами,
  • головокружения.

Врожденная форма колобомы радужки обычно не сопровождается нарушением зрительных функций, хотя размеры зрачка не соответствуют норме. Заболевание приобретенного характера сопровождается дисфункцией сфинктера, вследствие чего глаз не способен сокращаться, пропуская чрезмерное количество света, провоцируя ослепление.

Если патология носит изолированный характер, то она протекает бессимптомно, никак не сказываясь на качестве зрения.

Если колобома локализована на радужной оболочке глаза, то она заметна невооруженным глазом. Все остальные формы можно обнаружить только при тщательном исследовании глазных структур. Диагностика усложняется тем, что обычно патология развивается и протекает бессимптомно. Симптомы колобомы легко спутать с проявлениями других офтальмологических заболеваний.

Отличить врожденную колобому от приобретенной можно по таким характерным признакам:

  • при патологии врожденного характера, затрагивающей радужку, колобома направлена вниз, что объясняется особенностями зарастания зрительной щели в период внутриутробного развития плода;
  • колобома врожденного характера может сокращаться в ответ на световой раздражитель;
  • при дефекте хориоидеи сетчатка получает недостаточно питательных веществ, что приводит к образованию светлого пятна на ней – скотоме. Проявляется это как выпадение определенного участка в поле зрения. Его размеры зависят от размеров скотомы.
  • при колобоме хрусталика орган изменяет свою форму, что может проявляться симптомами астигматизма.
Косоглазие у ребенка

Косоглазие – характерный признак дефекта хрусталика

Как говорилось выше, на остроту зрения обычно дефект не влияет. Но при воздействии слишком яркой вспышки света может резко возникать ослепление, которое проходит самостоятельно через некоторое время. Чтобы предотвратить неприятный симптом, пациенту следует пользоваться затемненными линзами или солнцезащитными очками. Это также скроет косметический дефект лица.

На заметку: не всегда диагностировать патологию можно, основываясь только на визуальном осмотре. Чтобы точно выявить колобому, потребуется комплексное обследование глубоких структур глаза: офтальмоскопия, рефрактометрия, биомикроскопия.

Симптомы и признаки

Основным проявлением колобомы является внешний дефект глаза в виде замочной скважины или груши, сужающейся к низу. При патологии врожденной формы зрачок сокращается, но нужного размера не достигает. Приобретенная колобома сопровождается нарушением сокращения зрачка.

При таком заболевании зрительные функции нарушаются незначительно, но развивается ослепление, при котором нарушается способность глаза регулировать количество проходящих световых лучей. Клиническая картина может отличаться в зависимости от формы патологического процесса и степени поражения.

Во всех случаях патология сопровождается такими симптомами:

  • повышенная чувствительность к свету;
  • быстрая утомляемость глаз;
  • дискомфорт, болезненность в глазах;
  • ритмичные непроизвольные подергивания зрачка;
  • нарушение аккомодационной функции;
  • отсутствие четкости видимого изображения.

При таком дефекте человек жалуется на ухудшение качества зрения, раздвоение и размытость предметов, а также головокружения. Иногда формируется скотома – слепое пятно, из-за которого выпадает часть поля зрения.

Симптоматика колобомы зависит от того, какие конкретно оболочки затронуты и когда начались их деформационные изменения. При приобретенной колобоме глаза мышцы вместе со зрачком не сокращаются, поскольку это им не дает делать пораженный участок зрачкового сфинктера. При врожденных аномалиях зрачок сокращается, но требуемых размеров не принимает.

Татьяна Викторовна Куницына

При поражении радужной оболочки отмечается выраженный косметический дефект – пятно, имеющее форму замочной скважины или груши. Острота зрения при этом особо не меняется, но пациент начинает жаловаться не ослепление – оно возникает в результате неспособности глаза регулировать количество поступающих на сетчатку лучей.

Симптомы при колобоме зрительного нерва зависят от степени поражения. При изолированном дефекте зрение может оставаться нормальным, но если к нему присоединяются расщепления других структур либо микрофтальм, возможно развитие слепоты. Клиническая картина напоминает астигматизм миопического типа.

Изолированные дефекты сетчатки никак себя не проявляют – жалобы появляются только после развития вторичных осложнений. Колобома ресничного тела нарушает аккомодацию глаза, и у пациента начинаются сложности с рассматриванием близко расположенных объектов. При поражении хрусталика страдают преломляющие функции.

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

  1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
  2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
  3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются скотомы (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
  4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
  5. Дефект зрительного нерва также провоцирует скотомы, косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
  6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Клиническая картина, которая развивается при диагностировании колобомы достаточно типичная. Из-за внешних дефектов происходят изменения в структуре радужной оболочки, в результате чего она по форме напоминает грушу.

Дело в том, что зрение сохраняется, но глаза не могут регулировать световые лучи, которые проходят через сетчатку. Приобретенная колобома сопровождается изменением работы сфинктера зрачка. Мышцы просто не могут сокращаться естественным образом.

Очевидным симптомом для пациентов станет и косметический дефект. Его будет видно даже при обычном осмотре глаза в зеркале. Врачи подчеркивают, что не стоит пренебрегать этим симптомом, поскольку из-за него может развиться серьезная психологическая травма пациента. Больше всего по этому поводу переживают дети.

Вполне естественно, что колобома радужной оболочки сказывается и на снижении остроты зрения. Больше всего дискомфорта испытывают люди, у которых второй глаз здоров. Если дефект поражает практически всю сосудистую оболочку, то возникают секторальные выпадения и нистагмы.

При сильном повреждении глазного аппарата зрачок перестанет реагировать на свет и станет слишком большим.

Колобома радужки – заболевание, которое обычно видно невооруженным глазом, так же, как и дефекты век. Но другие ее разновидности могут протекать не настолько очевидно, маскируясь под другие болезни глаз. Какими симптомами проявляется колобома?

  1. В случае поражения радужки косметический дефект в виде деформированного зрачка во многих случаях остается единственным симптомом, при незначительной его площади функции органа зрения не страдают. Но при большом дефекте, затрагивающем сфинктер зрачка, у больного значительно ухудшается зрение на ярком свету и в темноте.
  2. При колобоме хориоидеи нарушается питание сетчатки, что ведет к скотоме – «слепому пятну», захватывающему часть поля зрения. Его размеры связаны с размерами отсутствующего участка тканей.
  3. Колобома цилиарного тела проявляется нарушениями аккомодации, дальнозоркостью – больному проще сфокусировать взгляд на расположенных вдали предметах, а не на тех, что находятся вблизи.
  4. При колобоме зрительного нерва наблюдается скотома, а также нарушения аккомодации и косоглазие.
  5. Колобома хрусталика дает симптомы, схожие с астигматизмом из-за потери хрусталиком естественной сферической формы.

фото щелевой лампы

Для выявления дефектов глубоких тканей глаза необходимо его комплексное обследование, включающее в себя офтальмоскопию, рефрактометрию и биомикроскопию.

Дифференциальная диагностика проводится с атрофическими очагами, возникшими вследствие токсоплазмозной инфекции, дегенеративной миопией.

Загрузка ...
Adblock detector