Как по наследству передается дальтонизм

Описание

Дальтонизм, цветовая слепота — это наследственное, реже приобретенное заболевание, относящееся к особенности человеческого зрения и выражающееся невозмоностью различать один или сразу несколько цветов. Заболевание названо в честь Джона Дальтона. Этот химик самоучка первым в 1794 году описал цветовую слепоту, основываясь на собственные ощущения.

Джон Дальтон не мог различать красный цвет, но о своей цветовой слепоте не знал до двадцати шести лет. У него была сестра и три брата, двое из которых тоже страдали цветослепотой именно на красный цвет. Джон Дальтон в своей книге подробно описывает семейный дефект зрения, благодаря чему в будущем появляется понятие «дальтонизм», ставшее синонимом аномалии зрения как в красном цвете, так и в других цветах.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Факторы, которые влияют на наследственность дальтонизма, варьируются в зависимости от того, какой пол у человека, и у кого из родителей имеется дефектный ген, вызывающий это заболевание. Мужчины более подвержены появлению дальтонизма, чем женщины, хотя сыновьям заболевание передается от матерей. Некоторые очень редкие формы дальтонизма должны быть переданы обоими родителями, хотя происходит это не часто.

Дальтонизм – это заболевание, при котором человек не может различать определенные цвета или путает одни цвета с другими. Наиболее распространенный вид дальтонизма вызывается генетическим дефектом на X-хромосоме, и это – заболевание, которое почти всегда передается по наследству. Существуют, однако, определенные болезни глаз и препараты, которые также могут приводить к появлению дальтонизма.

Так как большинство видов дальтонизма, в частности протанопия и дейтеранопия. вызываются генетическим повреждением на X-хромосоме, мужчины более подвержены этому заболеванию, так как у них имеется только одна X-хромосома, спаренная c Y-хромосомой. X-хромосома наследует от матери, а Y-хромосома – от отца, поэтому сыновья могут наследовать дальтонизм только от матери.

Если женщина имеет одного родителя, страдающего дальтонизмом или являющегося носителем дефектного гена, заболевание ей не передастся, так как у женщин имеется две X-хромосомы, и нормальная хромосома заблокирует дефектную. Только если оба родителя дальтоники, у них может родиться дочь с этим заболеванием.

Гораздо реже наследственность дальтонизма может зависеть от обоих родителей.

Люди, которые не могут видеть цвета совсем, а не просто сталкиваются с трудностями при их различении, наследуют это заболевание, когда дефектный ген имеется у обоих родителей. Это заболевание встречается крайне редко, как среди мужчин, так и среди женщин, хотя у мужчин по-прежнему более высокая вероятность родиться с этим заболеванием, чем у женщин. Еще один редкий вид этого заболевания передается одинаково часто и мужчинам и женщинам.

Наследственная тританопия – это заболевание, при котором человек не может различать синий и желтый цвета, тогда как наиболее распространенный вид характеризуется неспособностью различать зеленый и красный цвета. Наследственность других редких форм дальтонизма определяется обычно так же, как и при протанопии и дейтеранопии, т.е. передачей дефектного гена на X-хромосоме.

Дальтонизм: причины, признаки, тесты, коррекция — видео

Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание: он является либо генетически унаследованной врожденной аномалией, либо симптомом травмы или другого заболевания (глаз, центральной нервной системы). Цветовая слепота развивается, когда в сетчатке глаза отсутствуют рецепторы (колбочки), чувствительные к данному цвету, или нарушена их функция.

Чаще дальтонизм представляет собой врожденный дефект. Передачу по наследству цветной слепоты связывают с Х-хромосомой. Носителем дефектного гена является мать, которая передает его сыну, сама оставаясь здоровой.

Приобретенный дальтонизм развивается вследствие перенесенного заболевания зрительных органов или центральной нервной системы (с поражением зрительного нерва), травматического поражения сетчатки, химического ожога. или возрастных изменений.

Разбираемся в основных аспектах, как наследуется дальтонизм

Так, при катаракте помутнение хрусталика препятствует прохождению света, вследствие чего изменяется восприимчивость фоторецепторов к цвету. При поражении зрительного нерва нарушается передача цветоощущения даже при нормальном цветовосприятии колбочек. При болезни Паркинсона. при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета.

Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза (в этом случае поражения обоих глаз неравномерны). В некоторых случаях явления дальтонизма (временные или постоянные) могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

У человека в центральной части сетчатки расположены цветочувствительные рецепторы — нервные клетки, которые называются колбочки и палочки. В этих рецепторах содержатся несколько типов цветочувствительных пигментов белкового происхождения. В колбочках содержится йодопсин (общее название зрительных пигментов содержащихся в колбочках сетчатки).

В состав йодопсина входят два пигмента один из них — хлоролаб чувствителен к лучам соответствующим жёлто-зеленой области спектра (максимум около 540 нм.) и второй эритролаб чувствителен к жёлто-красной частям спектра (максимум около 585 нм .). Ещё один пигмент, который содержится в палочках — родопсин имеет специфический спектр поглощения определяющийся как свойствами хромофора и опсина.

Предлагаем ознакомиться:  Дальтонизм — Медицинская википедия

так и характером химической связи между ними (подробнее об этом см. обзор: [2] ). Этот спектр имеет два максимума — один в синей области спектра (вплоть до ультрафиолетовой области до 278 нм.) обусловленный опсином и другой — в области около 500 нм. при очень малой освещённости (при так называемом сумеречном зрении).

Люди с нормальным цветным зрением имеют в рецепторах все три пигмента (эритролаб. хлоролаб и родопсин ) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от слова «хромое» — цвет).

В случае отсутствия или поражения одного (или нескольких) из фоточувствительных пигментов, у человека наблюдается аномальное цветовосприятие (различные типы Дальтонизма).

В центральной части глазной сетчатки располагаются цветочувствительные рецепторы колбочки – особые нервные клетки. Каждый из трех видов этих колбочек имеет собственный тип пигмента белкового происхождения, чувствительный к цвету. Первый тип пигмента чувствителен к красным цветам (максимумом 570 нм), второй тип пигмента — к зеленым цветам (максимум 544 нм), третий тип пигмента — к синим цветам (максимум 443 нм).

Люди, у которых отмечается нормальное цветное зрение, в оболочках в достаточном количестве имеют все три пигмента (красный, зеленый, синий). Они называются трихроматы.

Как по наследству передается дальтонизм

Как отмечалось выше, дальтонизм может быть врожденный и приобретенный. Рассмотрим оба вида.

Наследственную передачу дальтонизма связывают с X-хромосомой и чаще передается от матери-носителя к сыну, из-за чего у мужчин проявляется в двадцать раз чаще, чем у женщин. Различной степенью дальтонизма страдают от 2-х до 8-ми процентов мужчин и меньше половины процента женщин.

При этом, некоторые виды дальтонизма считаются не «наследственным заболеванием», а некой особенностью зрения. Так, по результатам исследований британских ученых, те люди, которые не могут различить красные и зеленые цвета, различают множество других оттенков (например, оттенков цвета хаки, которые людям с нормальным зрением кажутся одинаковыми).

Симптомы

При цветовой слепоте нарушается цветовосприятие – больной утрачивает возможность видеть один или несколько оттенков. Объясняется это тем, что нет полноценной выработки пигментов, находящихся в колбочках сетчатки.

Как известно, каждая колбочка несёт ответственность за конкретный вид цветового пигмента, при недостатке которого развивается недуг. Практически всегда заболевание передаётся по наследству, чуть реже оно оказывается приобретённым. Распознать болезнь можно при наличии конкретных признаков.

Симптоматика:

  1. Пациент не может рассмотреть зелёные, синие либо красные оттенки.
  2. Взгляд тяжело сфокусировать.
  3. Ухудшается острота зрения.
  4. Зрачок непроизвольно движется.
  5. Предметы кажутся серыми, при этом данный оттенок может различаться.

Как наследуется дальтонизм

Когда в семье присутствуют дальтоники, рекомендуется детей проверять на цветовое восприятие. Ребёнок недостаточно хорошо распознаёт оттенки до 3 лет, поэтому тестирование лучше всего проводить после достижения данного возраста. При выявлении аномалии важно предупреждать воспитателей и учителей о наличии данной особенности. Недоступность конкретной цветовой гаммы может повлиять на успеваемость.

Если в сетчатке глаза отсутствует какой-либо зрительный пигмент человек может различать только 2 основных цвета. Такие люди относятся к категории дихроматов. При отсутствии пигмента, который ответственен за распознавание красных цветов, говорят о протанопической дихроматии, при отсутствии зеленого пигмента — о дейтеранопической дихроматии, при отсутствии синего пигмента — о тританопической дихроматии.

Чаще всего в медицинской практике встречаются нарушения красного-зеленого зрения — у 8% мужчин и 0,5% женщин. При этом в 75% клинических случаев врачи диагностируют аномальную трихроматию.

Тест на определение дальтонизма

Дальтонизм или цветовая слепота – это нарушение восприятия цветов, вызванное расстройством цветного зрения. Человек, не имеющий такую патологию, может распознавать красный, желтый и синий цвета, которые при смешивании дают разные оттенки.

С точки зрения физиологии это можно объяснить так: в желтом пятне сетчатки есть фоторецепторные клетки – колбочки. Их функция как раз и заключается в восприятии цветов. Существует три вида колбочек, каждый из которых имеет пигмент особого цвета (красный, синий, желтый).

Если в колбочках нет пигмента или его очень мало, то цветовое восприятие нарушается. В большинстве случаев наблюдается недостаток красного пигмента, редко наблюдается отсутствие синего. При отсутствии одного пигмента диагностируют дихромазию, а трех – ахромазию. А при трихромазии у человека ослаблено восприятие одного цвета.

  • Тип А – восприятие зеленого или красного цвета практически полностью отсутствует.
  • Тип В – значительное снижение восприятия цветов.
  • Тип С – цветовое восприятие нарушено незначительно.
  • Наследственная предрасположенность (передается через Х-хромосому, поэтому мужчины в большей степени подвержены развитию этой патологии);
  • Отсутствие пигмента в колбочках или нарушение их работы;
  • Травмы, опухоли и заболевания глаз и центральной нервной системы (поражение зрительного нерва );
  • Возрастные изменения зрения;
  • Катаракта (помутнение хрусталика не дает свету нормально проходить через среды глаз);
  • Диабетическая макулодистрофия ;
  • Прием некоторых лекарственных средств;
  • Болезнь Паркинсона (нарушается проведение нервного импульса к фоторецепторным клеткам и определение цветов);
  • Инсульт (аналогично болезни Паркинсона).
  • Предлагаем ознакомиться:  Дальтонизм как наследственное заболевание — Все о проблемах с глазами

    Дальтонизм может затронуть как один глаз, так и сразу два, но в этом случае он будет неравномерным. Иногда цветовая слепота может возникать как временное явление из-за приема лекарств с подобным побочным эффектом.

    Цветовая слепота никак не сказывается на остроте зрения .

    Для определения дальтонизма используются приборы аномалоскопы или специальные тесты. Тесты проводятся с помощью специальных таблиц, например, Штиллинга, Шаафа, Рабкина и так далее.

    Основной тест для определения дальтонизма – это метод Рабкина. Он основан на использовании основных свойств цветов.

    Тест Рабкина состоит из диагностических таблиц. которые заполнены кружочками разного цвета, но их яркость одинакова. Из этих кружочков можно составлять разные цифры или фигуры.мВ норме у человека не должно возникать затруднений при определении того, что изображено на таблице. А вот при дальтонизме невозможно понять, что там изображено.

    Как выбрать контактные линзы для глаз самостоятельно, читайте в этой статье .

    Виды дальтонизма: названия, клинические проявления и диагностика Править

    Традиционные названия, уточняющие тип цветовой слепоты, имеют следующий смысл: красный цвет принято было называть «протос» (греч. — первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. — второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали использовать слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвет.

    Встречаются люди, у которых все три пигмента в рецепторах в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8 % белых мужчин и 0,5 % белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них — аномальные трихроматы.

    В некоторых случаях наблюдается лишь ослабление цветоощущения — протаномалия (ослабление восприятия красного цвета) и дейтераномалия (ослабление восприятия зелёного цвета). Цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона.

    Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой — результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.

    Цветовая слепота в сине-фиолетовой области спектра — тританопия, встречается крайне редко и практического значения не имеет. При тританопии все цвета спектра представляются оттенками красного или зелёного. При цветоаномалии третьего типа (тританопия), глаз человека не только не воспринимает синей части спектра, но и не различает предметы в сумерках (куриная слепота), а это указывает на отсутствие нормальной работы палочек.

    Если человек различаете только два цвета, то его называют дихроматом. Это значит, что один из пигментов в фоторецепторах сетчатки отсутствует. Люди, у которых отсутствует красный пигмент эритролаб. — это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеленый пигмент хлоролаб. — дейтеранопические дихроматы.

    Клинически различают полную и частичную цветовую слепоту.

  • Реже всего наблюдается полное отсутствие цветного зрения [8] .
  • Диагностика Править

    Характер цветового восприятия определяется на специальных полихроматических таблицах Рабкина. В наборе цветных листов — таблиц имеется изображение на которых (обычно цифры) состоит из множества цветных кружков и точек, имеющих одинаковую яркость. но несколько различных по цвету. Человеку с частичной или полной цветовой слепотой (дальтонику), не различающему некоторые цвета на рисунке, таблица кажется однородной.

    Дихроматы: различают слепых на красный цвет (протанопия), у которых воспринимаемый спектр укорочен с красного конца, и слепых на зелёный цвет (дейтеранопия). При протанопии красный цвет воспринимается более тёмным, смешивается с тёмно-зелёным, тёмно-коричневым, а зелёный — со светло-серым, светло-жёлтым, светло-коричневым. При дейтеранопии зелёный цвет смешивается со светло-оранжевым, светло-розовым, а красный — со светло-зеленым, светло-коричневым.

    Цветовая слепота ограничивает профессиональные возможности некоторых людей, когда они исполняют свои рабочие обязанности. Зрение врачей, водителей, летчиков и моряков перед приемом на работу тщательно исследуется, так как его нарушение может привести к опасности многих людей.

    Характер цветового восприятия окулист определяет с помощью специальных полихроматических таблицах по Рабкину. Набор состоит из двадцати семи цветных листов — таблиц с изображениями множества цветных точек и кружков, имеющих одинаковую яркость и различные цвета. Дальтонику, который не различает на рисунке некоторые цвета, таблица кажется однородной.

    Также диагностика позволяет окулисту определить слепых на красный и на зеленый цвет. В первом случае пациенту красный цвет кажется более темным, он сливается с темно-зеленым и темно-коричневым. А зеленый цвет сливается со светло-серым, светло-желтым и светло-коричневым цветами. Во втором случае зеленый цвет сливается со светло-оранжевым и светло-розовым цветами, а красный — со светло-зеленым и светло-коричневым цветами.

    Дальтонизм у детей и взрослых — причины, виды, симптомы, лечение. Тесты на дальтонизм

    В настоящее время методов коррекции врожденного дальтонизма не существует. Имеются попытки лечения дальтонизма с помощью генной инженерии путем внедрения в сетчатку глаза недостающего гена с использованием вирусных частиц. В специальной литературе имеется информация об удачных испытаниях технологий на обезьянах (многие из них имеют дальтонизм). Но пока что такие технологии находятся в стадии разработок.

    Предлагаем ознакомиться:  Постоянная правосторонняя оперированная эзотропия || Постоянная правосторонняя оперированная эзотропия

    Существуют методы коррекции цветоощущения при помощи линз с особым покрытием, позволяющим изменять длину волны некоторых цветов, а также с помощью прибора Алмедис. Но и эти методы значительного улучшения не дают.

    В случае приобретенного дальтонизма следует проводить лечение основного заболевания (поражение ЦНС, катаракта и т.д.). Если проявления дальтонизма связаны с приемом лекарственного средства, то следует после консультации с врачом заменить препарат.

    В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако, иногда продолжают появляться сообщения о том, что разработана технология позволяющая изменить ощущения при цветовосприятии, например за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. Так, в 2009г.

    в Nature появилась публикация о якобы успешном испытании этой технологии на обезьянах. многие из которых от природы плохо различают цвета определённых оттенков [12]. Однако утверждения того, что изменения в цветовосприятии отдельных оттенков у подопытных обезьян и есть — излечение от Дальтонизма, далеки от истины и не соответствует действительности.

    Врожденный дальтонизм на данный момент не лечится. Лечение приобретенного дальтонизма так же возможно не во всех случаях.

    При приобретенном дальтонизме корректировка цветовосприятия производится путем оперативного вмешательства. Если дальтонизм спровоцировало другое заболевание, в первую очередь нужно лечить именно его. Так, например, если дальтонизм появился из-за катаракты, ее нужно удалить, в результате чего зрение может улучшиться.

    Также попытки по коррекции цветовосприятия предпринимаются за счет использования специальных линз. Поверхность таких линз покрывается специальным слоем, который в процессе цветовосприятия дает возможность изменить длину волн. Хотя особых результатов этот метод может и не принести.

    Поскольку врожденный дальтонизм не является прогрессирующим заболеванием, пациенты приучаются к самостоятельной корректировке собственного цветовосприятия. К примеру, человек просто запоминает, что красный цвет светофора располагается сверху, зеленый – снизу.

    В любом случае, заболевание требует медицинского наблюдения со стороны профессионала, поэтому при появлении симптомов дальтонизма обратитесь к офтальмологу.

    Осложнения

    Впервые дальтонизм привлек к себе общественное внимание в 1875 году, когда произошло известное масштабное крушение поезда, повлекшее за собой большие жертвы. Оказалось, машинист этого поезда был дальтоником и не различал красный цвет, а развитие транспорта как раз в тот период привело к широкому внедрению цветовой сигнализации.

    Признаки дальтонизма

    На остроту зрения дальтонизм не влияет. При врожденном дальтонизме отмечается равномерное поражение обоих глаз, но заболевание не прогрессирует. Чаще отмечается не полное отсутствие какого-либо пигмента, а имеется лишь снижение функции пигмента. В течение длительного времени проявления дальтонизма могут оставаться незамеченными – окраску предметов человек различает по яркости и по тону.

    Единственным симптомом дальтонизма является нарушенное цветовосприятие. Поскольку нормальным является восприятие всех трех основных цветов (трихромазия), то при недостатке или отсутствии одного из пигментов отмечается дихромазия, при полном отсутствии всех трех пигментов – ахромазия. Весь мир в таком случае окрашен для пациента в разные оттенки серого цвета.

  • нарушенное восприятие красного цвета;
  • нарушенное восприятие синего и желтого цветов;
  • нарушенное восприятие зеленого цвета;
  • нарушенное восприятие всех трех основных цветов (встречается очень редко). При этом могут быть и другие нарушения зрения: снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету – яркий свет приводит к слезотечению и резям в глазах. Очертания предметов нечеткие, размытые – пациент вынужден постоянно всматриваться, что приводит к развитию нистагма (непроизвольному подергиванию глаза).
  • Приобретенный дальтонизм характеризуется постепенным или внезапно возникшим изменением восприятия цвета. Он может прогрессировать (в зависимости от течения заболевания, послужившего причиной возникновения дальтонизма).

    Пример теста на дальтонизм

    Как уже было отмечено, в большинстве случаев дальтонизм передается по наследству, и только в некоторых случаях может быть приобретенным в процессе жизнедеятельности.

    Врожденное нарушение глаза происходит из-за того, что еще при зачатии ребенка передаются патологические гены, которые в свою очередь вызывают нарушение уже после рождения.

    Для диагностики дальтонизма используют специальные полихроматические таблицы

    Дальтонизм значительно ограничивает возможности человека. Особенно при выполнении ним различных профессиональных навыков и обязанностей. Зрение таких специалистов, как врачи, водители, моряки и лётчики, подвергается очень серьезному контролю и исследованию, так как от него зависит жизнь множества людей.

    Дефект восприятия цвета зрением впервые обратил на себя внимание в 1875 году. Тогда Швеции произошла авария поезда, которая привела к большим жертвам. Позднее выяснилось, что машинист не мог проводить различие красного цвета, а как раз в то время, из-за развития транспорта, произошло появление цветовой сигнализации. После этой произошедшей катастрофы при приёме на работу, связанную с транспортом, стало оцениваться восприятие цвета.

    Загрузка ...
    Adblock detector