Памятка для родителей детей с пигментным ретинитом

Диагностика пигментного ретинита

Для постановки точного диагноза необходимо обратиться к офтальмологу, который проведет качественное исследование. В первую очередь, нужно изучить анамнез семьи, то есть выяснить, было ли подобное заболевание у близких родственников.

Далее проводится офтальмоскопия и электроретинография. Обязательно определяется поле зрения и восприятие цвета, темновая адаптация. Для уточнения диагноза проводится флюорисцентная ангиография и компьютерная томография.

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

Лечение

Что можете сделать вы

Стоит помнить что ретинит – серьёзная патология, которая требует незамедлительного лечения. И ваша главная задача своевременно посетить кабинет специалиста и принять все меры для излечения. Как правило, лечение патологии происходит в стенах стационара, и от госпитализации не стоит отказываться. В дальнейшем, необходимо строго придерживаться всех рекомендаций специалистов.

Что делает врач

Для лечения, докторами назначается ряд лекарственных препаратов. В первую очередь, доктором назначаются противовоспалительные средства, позволяющие быстро убрать воспаление и предотвратить все последствия.

Также назначаются гормональные препараты, в виде капель, мазей. Для укрепления иммунной защиты необходимо назначение дополнительного комплекса минералов и витаминов. При иммунодефицитах назначаются корректоры и стимуляторы иммунитета.

Необходимы и препараты, которые будут улучшать питание сетчатки глаза, улучшит обменные процессы. После определения возбудителя патологии назначаются соответствующие препараты – противовирусные или антибиотики в виде капель или мазей, для местного лечения или для общего в виде таблеток.

Так как пигментный ретинит носит наследственный характер, устранить причину заболевания невозможно. А ведь это основное направление любой терапии. Однако существует возможность остановить прогрессирование. Для этого применяются следующие методы лечения:

  1. Препараты, улучшающие кровоснабжение и питающие клетки. В этом качестве используются антиоксидантные и ангиопротекторные препараты, а также витаминные премиксы.
  2. Обязательно назначается коррекция сопутствующих патологий. Например, если ретинит сопровождается миопией, то назначается очковая терапия и т. д. При таких заболеваниях, как катаракта применяется коррекция лазером.
  3. Очень важно укреплять стенки кровеносных сосудов, поэтому используется соответствующая терапия.
  4. Больным нужно соблюдать специальную диету. Категорически запрещено употреблять продукты с холестерином. Снижается дозировка пуриновых веществ. Это брюссельская капуста, шпинат, щавель, спаржа, соя. А также куриные потроха, мозги, печень, почки.
Предлагаем ознакомиться:  Лечение конъюнктивита глаз у детей и взрослых. Как и чем лечить: капли и мази

Люди, которые имеют данную патологию, всегда следят за инновационными технологическими разработками в плане лечения. На сегодняшний день еще не изобретено универсального средства, но есть и приятные новости о пигментном ретините. Итак, в будущем планируется провести эксперименты и применить в реальности следующие методы:

  1. Трансплантация пигментных клеток и замена дефективных генов, что даст положительную последовательность локусов. В данный момент эксперименты проводились только на животных. Результат благоприятный.
  2. Протезирование сетчатки. Данный метод активно применяется в инновационных клиниках Европы. Результатом является улучшение состояния больного, но полноценно излечить от патологии невозможно.
  3. Установка имплантатов, донорских тканей и стволовых клеток. Эта методика так же находится в стадии разработок.

Каждый больной должен предпринимать меры, которые предотвратят прогрессирование пигментного ретинита. Для этого рекомендовано носить очки, обладающие защитными линзами. Это позволит снизить эффект ослепления от яркого света.

При чтении нужно пользоваться специальным шрифтом. Самым важным мероприятием является постоянное наблюдение у лечащего офтальмолога, своевременное лечение других офтальмологических патологий. И, конечно же, нужно особое внимание обращать на проявляющиеся симптомы.

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

Причины

Главная причина ретинита – инфекция сетчатки глаза. Основной путь проникновения инфекции – гематогенный, реже контактным путём. Крайне редко ретинит единственная и самостоятельная патология, как правило, это сопутствующая патологии на фоне какой-либо вирусной инфекции – герпетической, гриппа, аденовируса и др. Нельзя полностью исключать и микробную инфекцию, чаще всего стафилококки, стрептококки, пневмококки, токсоплазмы и др.

При проникновении инфекции в глаза, начинает образовываться помутнения на сетчатке глаза, в этих образования начинают «тонуть» мелкие сосуды сетчатки. В месте воспаления начинаются процессы деструкции, просто разрушается ткань сетчатки, которая чувствительна к свету.

Предлагаем ознакомиться:  Как лечить синдром сухих глаз

В клинической практике, различают несколько видов ретинита, и в основу этой классификации, положена причина его возникновения. Ретинит бывает:

  • туберкулёзный;
  • силифилитический;
  • токсоплазмозный;
  • пигментный ретинит – врождённая патология, связанная с мутацией генов;
  • цитомегаловирусный – развивается на фоне иммунодефицита.

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Профилактика

Принимать все меры для профилактики необходимо ещё на этапах беременности. Перед самими родами необходимо сдать все тесты и избавиться от всех опасных инфекций. Только таким способом можно будет уберечь ребёнка от инфицирования. Кроме того, необходимо принять все меры для профилактики внутриутробного инфицирования плода.

Предлагаем ознакомиться:  Вторичная катаракта лечение лазером

После рождения ребёнка, примите все меры для своевременного диагностирования и лечения всех инфекций. Особенно внимательно необходимо относиться к заболеваниям глаз и сильных инфекций. Придерживайтесь правильного режима питания и соблюдайте все правила личной гигиены и ухода за ребёнком.

Необходимо внимательно относится к своему здоровью, родители могут стать источником инфекции для своего ребёнка.

Симптомы

Основным симптомом патологии будут различные нарушения остроты зрения и восприятия окружающего мира. Дети могут предъявлять различные жалобы и все они будут касаться различных областей зрения. Для ретинита не характерно болезненных ощущений и других неприятных признаков.

Конкретные нарушения зрения будут зависеть от места воспаления. Если оно локализуется в центральной части, существенно снижается острота зрения и в центральном поле «плавает» чёрное пятно. При формировании воспаления на периферии, формируется синдром “туннельного зрения”, ребёнок может видеть предметы, которые расположены непосредственно перед ним, а вот в боковых полях зрения – сплошная тень.

Дети садиковского и школьного возраста, могут более конкретно рассказать о своих жалобах и указать на световые галлюцинации – формируются вспышки света, различных по форме и размеру, они могут быть мигающими и немигающими.

Нередко, дети могут жаловаться на искажённые формы предметов.  Кроме того, нарушается и цветоощущение, из-за этого окружающий мир радикально меняется в цвете и форме.

Диагностика ретинита у детей

Диагностированием ретинита может заниматься только квалифицированный офтальмолог. Диагноз выставляется на основании жалоб, инструментальных и лабораторных методов исследования. Необходимо рассказать доктору о том, что беспокоит ребёнка, как именно он видит. В дальнейшем, доктор переходит к тестированию по цветовому восприятию, и различным нарушениям.

После, доктор переходит к инструментальным методам исследования. Главная задача диагностирования – изучить сетчатку глаза, её состояние и нормальное функционирование.

Обязательно необходимо изучить состояние сосудов глазного дна. Также назначается ультразвуковое исследование глаза.

Кроме того, назначаются лабораторные исследования – общий и биохимический анализ крови и мочи. Ретинит – это сопутствующая патология, и необходимо определить возбудителя и его чувствительность к медикаментозным средствам.

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Загрузка ...
Adblock detector