Пигментный ретинит передовые технологии лечения

Классификация

Недуг имеет множество форм проявления, связанных с генной мутацией. Поэтому наиболее точная классификация определяется исходя из механизма передачи генетического нарушения:

  • Аутосомно-доминантный – это распространенный тип заболевания, характеризующийся нарушением белковой структуры, ведущей к патологической деформации сетчатки ока. Вид недуга развивается медленно. Этот факт дает возможность диагностировать заболевание на первичной стадии прогресса.
  • Аутосомно-рецессивный – характеризуется ранним проявлением. Недуг начинает формироваться в период развития эмбриона путем белковой мутации. Патология быстротечна, за короткий промежуток времени приводит к полной потере зрения.
  • Х-сцепленный – форма заболевания, передающаяся по наследству исключительно от матери к сыну. Встречается редко и с малой долей вероятности имеет благоприятный прогноз.
  • Обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – это редчайший вид недуга, не исследованный генетиками в полном объеме. Единственное, что можно о нем сказать – заболевание передается исключительно от женщины к плоду.
Существует еще множество классификаций по возрасту наступления, по клиническому течению и иным критериям.

Пигментный ретинит в зависимости от пораженных участков сетчатки и характера прогрессирования патологии делится на формы:

  • Типичная – проявляется в стабильном состоянием качества зрения на протяжении длительного времени, несмотря на развитие патологического процесса.
  • Атипичная форма подразделяется на: беспигментный, секторальный подковообразный, белоточечный, инвертированный. Типы отличаются по характеру пораженных участков.

Ретинит опасное заболевание, имеющее большое количество разновидностей. Поговорим немного о каждом из них.

Ретинит Коатса

Редко встречающаяся форма дегенерации зрительной системы, выражающаяся в патологическом развитии кровеносных сосудов ока. Проявляется в детском или подростковом возрасте. При несвоевременной диагностике провоцирует полную потерю зрения.

Заболевание протекает путем кровотечения из пораженных сосудов в задней стенке сетчатки. В результате повышенный уровень холестерина со временем вызывает отслоение сетчатки ока.

Пигментный ретинит

Что такое пигментный ретинит

Наследственная патологическая деформация органов зрения, передающаяся на генном уровне. Результатом несвоевременного лечения становится полная слепота. Выражается в любой период жизни и стремительно прогрессирует.

Проявляется в виде формы белесоватого цвета, расположенной по месту нахождения сосудов. При несвоевременном лечения влечет стабильную потерю остроты зрения и развитие вторичного периваскулярного фиброза.

Проявляется в различных отделах дна ока в форме очагов в цветовой гамме от белого до серого. Сопровождается понижением остроты зрения, отеком нерва, кровоизлиянием в сосудах сетчатки.

Аномалия встречается нечасто, поскольку противотуберкулезная прививка защищает глаза от данной патологии.

Имеет врожденный и приобретенный характер. Проявляется путем образования рубцовых и атрофических изменений без воспалительного процесса. Сопровождается помутнением стекловидного тела.

Характерен для больных, имеющих диагноз сифилис. Удар по зрительной системе приходится на 2-3 стадию развития заболевания. Хориоретинит вызывает отек сетчатки ока и нерва, кровоизлияния и помутнение стекловидного тела.

Наблюдается у пациентов с диагнозом ВИЧ. Выражается в инфекционном процессе с медленным развитием. Осложнением может стать отслойка сетчатки ока, вызванная прогрессом воспалительного очага.

Вирусный ретинит

Вызван вирусами гриппа, аденовируса и герпеса. Выражается в помутнении сетчатки ока. Патология устраняется самостоятельно, восстанавливая способность четкого восприятия объектов. Есть риск наступления рецидива недуга.

Осложнением заболевания данной формы может стать отслойка сетчатки и  пигментная дистрофия.

Септический ретинит

Характеризуется поражением сосудов сетчатки ока. Заболевание возникает вследствие занесения гноеродных бактерий в организма пациента. Прогрессирование аномалии вызывает отек нерва ока, потускнение стекловидного тела и панофтальмит.

Типичная

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Атипичная

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

  1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
  2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
  3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
  4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

  1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
  2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
  3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
  4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.

Лечение и прогноз пигментного ретинита

Так как пигментный ретинит носит наследственный характер, устранить причину заболевания невозможно. А ведь это основное направление любой терапии. Однако существует возможность остановить прогрессирование. Для этого применяются следующие методы лечения:

  1. Препараты, улучшающие кровоснабжение и питающие клетки. В этом качестве используются антиоксидантные и ангиопротекторные препараты, а также витаминные премиксы.
  2. Обязательно назначается коррекция сопутствующих патологий. Например, если ретинит сопровождается миопией, то назначается очковая терапия и т. д. При таких заболеваниях, как катаракта применяется коррекция лазером.
  3. Очень важно укреплять стенки кровеносных сосудов, поэтому используется соответствующая терапия.
  4. Больным нужно соблюдать специальную диету. Категорически запрещено употреблять продукты с холестерином. Снижается дозировка пуриновых веществ. Это брюссельская капуста, шпинат, щавель, спаржа, соя. А также куриные потроха, мозги, печень, почки.

Люди, которые имеют данную патологию, всегда следят за инновационными технологическими разработками в плане лечения. На сегодняшний день еще не изобретено универсального средства, но есть и приятные новости о пигментном ретините. Итак, в будущем планируется провести эксперименты и применить в реальности следующие методы:

  1. Трансплантация пигментных клеток и замена дефективных генов, что даст положительную последовательность локусов. В данный момент эксперименты проводились только на животных. Результат благоприятный.
  2. Протезирование сетчатки. Данный метод активно применяется в инновационных клиниках Европы. Результатом является улучшение состояния больного, но полноценно излечить от патологии невозможно.
  3. Установка имплантатов, донорских тканей и стволовых клеток. Эта методика так же находится в стадии разработок.

Каждый больной должен предпринимать меры, которые предотвратят прогрессирование пигментного ретинита. Для этого рекомендовано носить очки, обладающие защитными линзами. Это позволит снизить эффект ослепления от яркого света.

При чтении нужно пользоваться специальным шрифтом. Самым важным мероприятием является постоянное наблюдение у лечащего офтальмолога, своевременное лечение других офтальмологических патологий. И, конечно же, нужно особое внимание обращать на проявляющиеся симптомы.

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Предлагаем ознакомиться:  Покраснение век глаз причины и лечение

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

Не прекращаются исследования в области нахождения метода избавления от пигментного ретинита. Однозначной процедуры, способной полностью исключить развитие и прогрессирование дегенерации органов зрения, не существует. Терапевтическая методика направлена на замедление процесса развития патологии.

Пациентам, имеющим данное заболевание, стоит внимательно отнестись к выбору трудовой деятельности, не вызывающей напряжение зрительной системы.

Медикаменты

При наличии диагноза пигментного ретинита доктором назначаются препараты, способные затормозить прогрессирование патологии. Для этого пациенту выписываются витамины группы А и Е, биодобавки, содержащие никотиновую кислоту.

При наличии отека сетчатки глаза назначается прием диуретиков. Для фотокоагуляции сосудов выписываются сосудистые фармакологические препараты. Для усиления притока кислорода к органам зрения назначают сосудорасширяющие средства.

Применяется при наличии сопутствующих заболеваний. Лазерная коррекция проводится в случае диагностики катаракты. Имплантация сетчатки – один из вариантов восстановления зрения, используемый в передовых мировых клиниках.

Данная процедура не излечит заболевание, а лишь позволит пациенту самостоятельно себя обслуживать.

Ведется разработка следующих методов избавления от перспективы полной утраты зрения в связи с наличием пигментного ретинита:

  • Замена дефективных клеток;
  • Протезирование сетчатки.

Вовремя обнаруженная патология позволит замедлить процесс дегенерации, что в свою очередь остановит стремительную потерю способности видеть и прогрессирование патологии.

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик.

В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения.

В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии.

Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует.

Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
  • диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
  • офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
  • пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения.

Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Неблагоприятные последствия

Осложнения несовременного лечения весьма плачевны. В большинстве случаев пациенты, имеющие пигментный ретинит, полностью утрачивают способность видеть окружающие объекты и предметы либо лишаются одного ока. Заболевание влечет за собой отслойку сетчатки, кровоизлияние и атрофии нерва глаза.

При внимательном отношении к органам зрительной системы данных последствий можно избежать.

Причины возникновения

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов. Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от связи близкокровных родственников. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом.

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов.

В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других.

Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте.

Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи.

По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Предлагаем ознакомиться:  Что такое куриная слепота симптомы и лечение

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев.

В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Пигментный ретинит имеет главный фактор своего проявления — наследственная предрасположенность. Заболевание передается на уровне генов, посредством мутации клеток во время вынашивания матерью  плода. Риск развития патологии стремительного возрастает в несколько раз при наличии близких отношений между родственниками.

Если в семье имелась патология пигментного ретинита, перед зачатием ребенка настоятельно рекомендуется пройти консультацию у доктора, для определения вероятности передачи мутационного гена будущему ребенку.

Профилактика

Общий прогноз для пациентов с диагнозом пигментный ретинит весьма неблагоприятен. Учитывая, что заболевание передается по наследству с генетическим материалом и до настоящего времени еще не выявлен универсальный метод излечения, сегодня мы можем лишь замедлить этот дегенерационный процесс.

Необходимо носить очки, защищающие органы зрения от чрезмерного воздействия ультрафиолетовых лучей. Не перенапрягайте глаза, посещайте офтальмологический кабинет для планового исследования и вовремя лечите сопутствующие заболевания.

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

Симптомы пигментного ретинита

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

  • ухудшение видимости в темное время суток;
  • быстрая усталость глаз;
  • трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
  • повышенная чувствительность к свету;
  • сужение периферического (бокового) поля зрения;
  • ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений.

Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

фото как видят люди при пигментном ретините

При отсутствии лечения формируется «тоннельное» зрение, человек становится инвалидом.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно. Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения.

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Предлагаем ознакомиться:  Полинадим 10мл гл капли - цена 50 руб., купить в интернет аптеке в Томске Полинадим 10мл гл капли, инструкция по применению, отзывы

Первичная стадия развития пигментного ретинита не проявляется в отклонениях. По мере прогрессирования патологии наблюдается изменение состояния больного.

Признаками, свидетельствующими о наличии генетического заболевания дистрофии ока, являются:

  • Ухудшение способности четко видеть предметы в темноте;
  • Нарушение периферического зрения;
  • Отсутствие различия цветовой гаммы, особенно синих тонов.

Зачастую у больных отмечается отек сетчатки глаза, вызванный активным разрушением и патологическим изменением фоторецепторов.

Развитие заболевания у малышей, помимо нарушения способности четкого видения объекта, зачастую сопровождается болями в голове, капризным состоянием, возникновением вспышек света перед глазами.

С точки зрения докторов наследственная патология проявляется в следующих симптомах:

  • Скопление в дне ока пигмента;
  • Бледность зрительного нерва;
  • Сужение артериол.

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте.

Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет.

При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки.

В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер.

Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Способы диагностики

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы.

При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента.

лечение пигментного ретинита

По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина.

Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других.

Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

Для постановки точного диагноза необходимо обратиться к офтальмологу, который проведет качественное исследование. В первую очередь, нужно изучить анамнез семьи, то есть выяснить, было ли подобное заболевание у близких родственников.

Далее проводится офтальмоскопия и электроретинография. Обязательно определяется поле зрения и восприятие цвета, темновая адаптация. Для уточнения диагноза проводится флюорисцентная ангиография и компьютерная томография.

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологические исследования;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • электроретинография;
  • ангиография сосудов;
  • оценка темновой адаптации.
доктор проводит периметрию

Диагностика органов зрения с помощью периметрии.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

  • формирование костных телец;
  • сужение и истончение артериол;
  • отечность и атрофия макулы;
  • побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Загрузка ...
Adblock detector