Болезнь Беста – симптомы и лечение центральной пигментной абиотрофии сетчатки глаза, причины и фото желточной дистрофии

Что такое абиотрофия сетчатки: общие сведения о болезни

Абиотрофия сетчатки представляет собой пигментную дегенерацию сетчатки, которая передается по наследству. Это достаточно редкое заболевание, которое впервые было описано в 1857 году под названием «пигментный ретинит». Только в 1961 году ученым удалось установить именно наследственный характер заболевания.

Данная патология передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному по Х-хромосоме типу. Согласно медицинской статистике, почти у 40% больных отмечается рецессивный тип наследования, у 12% — доминантный, а у чуть более 2% — сцепленный с полом. Спорадические случаи абиотрофии сетчатки составляют более 46%.

При абиотрофии сетчатки главным образом происходит поражение палочек сетчатки. Эти фоторецепторы отвечают за периферическое черно-белое сумеречное зрение. По этой причине люди, страдающие абиотрофией сетчатки, отмечают значительное ухудшение периферического зрения. Им становится очень сложно ориентироваться в плохо освещенных пространствах.

Примечательно, что прогрессирование заболевания происходит по-разному у разных людей. Так, у некоторых лиц болезнь развивается очень медленно, в то время как у других болезнь прогрессирует быстро, приводя к полной слепоте. Как правило, абиотрофию сетчатки обнаруживают в детском возрасте, когда проявляются первые симптомы патологии. Однако в некоторых случаях болезнь дает о себе знать уже в зрелом возрасте.

По статистике, пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных патологий сетчатки.

По МКБ-10 пигментная абиотрофия сетчатки относится к группе заболеваний, объединенных под шифром Н35 (Другие болезни сетчатки). Полный код патологии – Н35.5. В эту группу входят все наследственные ретинальные дистрофии, в частности – пигментный ретинит.

Данная патология передается по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному по Х-хромосоме типу. Согласно медицинской статистике, почти у 40% больных отмечается рецессивный тип наследования, у 12% – доминантный, а у чуть более 2% – сцепленный с полом. Спорадические случаи абиотрофии сетчатки составляют более 46%.

Абиотрофия сетчатки: причины и факторы развития

За развитие болезни Беста отвечает ген под кодовым названием BEST1, он располагается на длинном плече одиннадцатой хромосомы. Именно он шифрует белок бестрофин, принадлежащий к классу анионных каналов пигментного эпителия сетчатой оболочки глаза.

До конца патогенез не изучен. Ученым известно, что болезнь медленно разрушает пигментный эпителий в желтом пятне, а также трансформирует свойства мембраны Бруха. Сначала происходят пигментные нарушения, а потом постепенно возникает киста и перекрывает поступление света к подавляющей части фоторецепторов макулярной области.

Со временем кистозное образование разрывается, а на его месте возникает рубец. Именно он — причина снижения зрения.

Нарушение структуры гена BEST1, кроме болезни Беста, может повлечь такие недуги:

  • бестрофинопатия;
  • вителлиформная дистрофия взрослых;
  • другие виды пигментной дегенерации сетчатки.

Сетчатка – светочувствительная оболочка глаза, включающая два вида рецепторных клеток: палочки и колбочкии, которые названы так из-за своей формы. Основная масса колбочек расположена в центральной зоне сетчатой оболочки, обеспечивая нормальную остроту зрения, а также цветовое восприятие. Палочки, локализованы по всей сетчатке, причем, особенно много их на периферии и в центральной зоне. Они ответственны за периферическое зрение, а также зрение в условиях слабой освещенности.

Повреждение определенных генов, ответственных за питание и функции сетчатки глаза, провоцирует медленное разрушение наружного слоя сетчатой оболочки – места локализации палочек и колбочек. Это повреждение начинается с периферии и постепенно (в течение десятков лет) распространяется к центральной зоне (макуле) сетчатки.

Обычно, оба глаза, поражаются в равной степени. Первые признаки заболевания могут быть обнаружены уже в раннем возрасте, а к 20 годам, при нарастании симптомов заболевания, больные теряют трудоспособность. Правда, в течении болезни, возможны различные варианты: поражение одного глаза, изменения в отдельном секторе сетчатки, отсроченное начало заболевания.

Больные, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, имеют повышенный риск возникновения повышенного ВГД, отека макулы, раннего помутнения хрусталика (катаракты).

На сетчатке глаза располагается два вида фоторецепторов – колбочки и палочки. Самая большая концентрация палочек располагается по периферии глаза, а по направлению к центру их концентрация уменьшается.

Как уже было сказано выше, абиотрофия сетчатки глаза является наследственным заболеванием. При повреждении некоторых генов, которые отвечают за питание и функционирование сетчатки, происходит постепенное разрушение наружного слоя сетчатки, где располагаются колбочки и палочки. Такое повреждение начинается как раз с периферических районов глаза, и постепенно распространяется к центру. Этот процесс может занять несколько десятков лет, поэтому патологический процесс главным образом затрагивает палочки сетчатки.

Как правило, при абиотрофии сетчатки глаза поражаются в равной степени оба глаза. Первые симптомы обнаруживаются уже в детском возрасте, но иногда болезнь дает о себе знать и после 20 лет. Бывают случаи, когда пигментная абиотрофия затрагивает только один глаз или же происходит поражение определенного сектора сетчатки.

В редких случаях поражения клеток сетчатки могут переродиться в злокачественную опухоль.

На сетчатке можно встретить два вида светочувствительных структур. К ним относят палочки и колбочки, которые имеют такое название из-за своего внешнего вида. В большинстве случаев поражение может охватить сразу два глаза. Большинство больных к 21 году могут потерять свое зрение. Иногда поражению также может подвергаться только один глаз или сегментарная зона.

Если этот недуг начнет проявляться в зрелом возрасте, тогда может развиться глаукома или помутнение хрусталика. Если возникнет пигментная дегенерация сетчатки, тогда может возникнуть опухоль со злокачественным характером. Опухоль будет расти быстро и поэтому необходимо выполнять операционное вмешательство.

Современная медицина позволяет избавиться от проблемы в несколько этапов. Многие специалисты борются с болезнью благодаря радиохирургическим методам. Абиотрофия сетчатки глаза лечение радиоволнами необходимо выполнять осторожно, чтобы не повредить клетки глаза.

Перед проведением лечения необходимо выполнить современную диагностику. Если болезнь будет иметь начальную стадию, тогда от нее намного проще избавиться.

Точных причин дегенеративного процесса медицина так и не нашла. Некоторые специалисты считают, что болезнь имеет наследственный характер. Зачастую проявлять она себя начинает лишь в старческом возрасте. Связывают такое явление с накоплением веществ метаболизма в нервных тканях. К основным факторам принято относить следующие.

  1. Нарушение кровотока в организме. Причиной могут стать повышение артериального давления, заболевания сосудистой системы, повышенный уровень холестерина и сахара в крови.
  2. Отравление или инфицирование организма.
  3. Близорукость.
  4. Сахарный диабет.
  5. Лишний вес.
  6. Вредные привычки в виде курения и потребление алкогольных напитков.
  7. Воздействие на зрительный орган прямых ультрафиолетовых лучей.
  8. Неправильное питание, где преобладает жирная пища.
  9. Нехватку витаминов в организме.
  10. Постоянные стрессовые ситуации.

Дегенерация сетчатки глаза можно развиться и в молодом возрасте в результате:

  • заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • болезней, связанных с эндокринной системой;
  • беременности;
  • травмирования зрительного органа.

Причиной пигментной абиотрофии сетчатки глаза являются генетические нарушения. Заболевание передается несколькими способами:

  • аутосомно-доминантным;
  • аутосомно-рецессивным;
  • X-сцепленным рецессивным.

Это означает, что патология может наследоваться следующими путями:

  • от одного или двух больных родителей;
  • недуг может проявиться во втором или третьем поколении;
  • заболевание может возникать у мужчин, состоящих в кровном родстве друг с другом.

Пигментный ретинит наблюдается у представителей обоих полов. Однако мужчин это заболевание поражает гораздо чаще, чем женщин. Это связано с тем, что патология нередко наследуется рецессивным X-сцепленным способом.

Непосредственной причиной пигментной абиотрофии сетчатки являются нарушения в генах, ответственных за питание и кровоснабжение фоторецепторов. В результате эти структуры глаза подвергаются дегенеративным изменениям.

Предлагаем ознакомиться:  Возрастная дальнозоркость лечение симптомы меры профилактики

На сетчатке глаза находятся два вида светочувствительных структур – палочки и колбочки, которые так называются из-за своего внешнего вида. Первый вид рецепторов световых волн расположен по всей сетчатке, но при этом палочек больше в периферийных зонах глаза, а по направлению к центру их количество падает. Назначение этих составляющих – обеспечить черно-белое периферийное зрение при сравнительно слабом освещении.

  1. Колбочки расположены в центральных областях сетчатки, и их задача – обеспечение высококонтрастного цветового зрения. Если повреждены некоторые генные структуры, которые отвечают за нормальную работу и снабжение кровью и питательными веществами сетчатки глаза, то начинается разрушение ее наружных слоев, там, где и находятся эти палочки и колбочки. Разрушение оболочек начинается с периферии и идет к центру глаза на протяжении десятилетий.
  2. Обычно поражение охватывает сразу оба глаза, а первые симптомы болезни можно обнаружить уже в детском возрасте. Такие больные к 21 году теряют способность нормально видеть. При развитии заболевания могут быть разные варианты, например, поражен один глаз или одна сегментарная зона сетчатки. Если недуг появился в зрелые годы, то у человека может развиться глаукома, помутнение хрусталика, отек центральной части сетчатки или катаракта.
  3. При определенных условиях пораженные клетки могут переродиться в опухоль, которая имеет злокачественный характер. Это новообразование носит название меланома сетчатки глаза. Опухоль быстро растет, что может привести к необходимости срочной операции, иначе человек рискует потерять глаз. Раньше хирургическое вмешательство при меланоме сетчатки было единственным методом лечения. Поэтому чаще всего человек оставался без глаза: его удаляли полностью, чтобы не дать новообразованию перейти на другой глаз.

На современном этапе развития медицины с распространением такой опухоли борются радиохирургическими методами (облучение с помощью радиоактивного кобальта и других элементов), что позволяет сохранить больному органы зрения. Но при таких способах ликвидации меланомы приходится соблюдать особую осторожность, чтобы не повредить здоровые клетки и ткани на сетчатке глаза. Поэтому особое значение имеет своевременная диагностика. На первых стадиях от этого недуга избавиться проще, чем при запущенном состоянии болезни.

Патогенез

На сетчатке глаза расположены специальные нейроны, чувствительные к свету. Их называют фоторецепторами. Выделяют 2 вида таких структур:

  1. Колбочки. Эти рецепторы необходимы для дневного зрения, так как они чувствительны только к воздействию прямого света. Они отвечают за остроту зрения в условиях хорошего освещения. Поражение этих структур приводит к слепоте даже в дневное время.
  2. Палочки. Эти фоторецепторы нужны нам для того, чтобы видеть и различать предметы в условиях низкой освещенности (например, в вечернее и ночное время). Они более чувствительны к свету, чем колбочки. Повреждение палочек приводит к ухудшению сумеречного зрения.

При пигментной абиотрофии сетчатки сначала возникают дистрофические изменения в палочках. Они начинаются с периферии, а затем доходят и до центра глаза. На поздних стадиях болезни поражаются колбочки. Сначала у человека ухудшается ночное зрение, а впоследствии пациент начинает плохо различать предметы даже днем. Заболевание приводит к полной слепоте.

Классификация

Болезнь Беста классифицируется в зависимости от изменений в макулярной области. Это, в свою очередь, определяется путем офтальмоскопии.

Стадии патологии:

  1. Желточная дистрофия или болезнь Беста: причины развития и лечение сетчатки глазаПервая стадия — превителлиформная. На макуле образуются незначительные нарушения пигментации, представленные мелкими желтыми очажками в макуле.
  2. Вторая стадия — вителлиформная. Образуется стандартная вителлиформная киста в макуле, ее диаметр варьируется от 0,3 до 3 РД.
  3. Третья стадия — происходит разрыв кистозной опухоли.
  4. Четвертая стадия — наблюдаются различные фазы резорбции содержимого кисты.
  5. Пятая стадия — образование фиброглиального рубца вместе с субретинальной неоваскуляризацией, но может быть и без нее.

Зрение понижается только на третьей стадии, когда кисты лопаются. Как следствие этого, образуется картина псевдогипопиона. Есть риск возникновения субретинальных кровоизлияний и образования субретинальной неоваскулярной мембраны. Если заболевание не лечить, то с возрастом возможен хороидальный склероз.

Длительность каждой стадии у всех больных колеблется индивидуально. А некоторые этапы не диагностируются, потому что заболевание может протекать очень быстро.

Как правило, болезнь Беста, особенно ее начальные стадии, проходит бессимптомно. Чаще всего патологию диагностируют случайно при плановом осмотре у детей от 2 до 6 лет, либо во взрослом возрасте, когда уже наступили первые нарушения зрения.

При первой стадии проявляются мелкие пятнышки желтого цвета в макулярной области сетчатки. Однако они появляются не всегда. В редких случаях немного снижается острота зрения.

На второй стадии болезни точки достигают размера, сопоставимого с размером диска зрительного нерва. По виду он напоминает желток яйца. На этом этапе нарушения зрения не сильно заметные.

На третьей стадии человек начинает отчетливо замечать, что острота зрения упала. Это происходит по причине разрыва вителлиформных кист. Еще одна из частных жалоб на этой стадии — затуманивание зрения. Человеку становится трудно читать мелкий текст, буквы размываются.

На четвертой стадии болезни наблюдается относительная центральная скотома и псевдогипопион. При этом сохраняется восприимчивость к разным цветам, пациент их продолжает различать.

Родителям нужно внимательно смотреть за своими детьми и не игнорировать их жалобы. Часто ребенок не может четко увидеть вещи, которые взрослому кажутся очевидными — прочитать слово, различить мелкие детали игрушек, заметить мелкие рисунки. Ребенок может жаловаться, что ему стало не так хорошо видно, как раньше.

Но дети не всегда осознают, что с их зрением что-то не в порядке. В таких случаях родителям стоит обратить внимание, если малыш начал щуриться при просмотре мультиков, рассматривании картинок, чтении. Это первый признак того, что ребенок не может разглядеть предмет. В таких случаях стоит срочно обратиться к врачу, не давая болезни прогрессировать.

Медицина еще не придумала эффективной терапии, которая смогла бы вылечить болезнь Беста. По этой причине врач может назначить только лечение, которое направлено на замедления прогрессирования заболевания. Стоит сразу сказать, что с помощью народной медицины такие заболевания лечить не только бессмысленно, но и крайне опасно. Если начать принимать настойки и отвары на своё усмотрение, то можно спровоцировать ускорение потери зрения. Не стоит заниматься самолечением!

Пациенту назначают прием витаминов А, Е и В2 или рибофлавин. Лучше эти микроэлементы получать не через аптечные препараты, а из продуктов питания. Пациентам стоит включить в рацион куриную печень, рыбу, морковь, масло зародышей пшеницы, подсолнечные семена, брокколи и молочную продукцию.

Также назначают сосудорасширяющие средства, улучшающие трофику сетчатки глаза.

К таким препаратам относятся:

  • этилметилгидроксипиридина сукцинат;
  • мельдоний;
  • мельдоний.

Эти препараты замедляют рост и разрыв вителлиформных кист около желтого тела, тем самым позволяют сохранить остроту зрения. Если же недуг осложнен субретинальной неоваскулярной мембраной, врач назначает пациенту коррекцию с помощью лазера.

Лазерная коагуляция проводится в крайних случаях. С ее помощью производится блокировка кровотечения, образовавшегося из сосудов. Однако этот способ тоже не восстанавливает зрение, а лишь тормозит его потерю.

Гемералопией или сумеречной слепотой. Она возникает из-за повреждения палочек сетчатки и больные с трудом ориентируются в условиях слабой освещенности. Нарушения ориентации в темноте – первый признак заболевания, который может появиться задолго до первых видимых изменений сетчатки.

Прогрессирующим изменением периферического зрения. Оно обусловлено повреждением палочек сетчатой оболочки и начинается от периферии к центральным отделам. Поэтому первоначальное сужение границ у периферического зрения, как правило, незначительно, но далее при прогрессировании, периферическое зрение может полностью исчезнуть. Такое состояние называют трубчатым зрением или тоннельным, когда зрение остается лишь маленьким островком в центре.

Предлагаем ознакомиться:  Спазм аккомодации причины и лечение патологии

Снижением остроты зрения, а также цветового восприятия, которое характерно для поздних стадий заболевания. Оно связано с повреждением колбочек в центральной зоне сетчатки. При этом, неуклонное прогрессирование заболевания постепенно ведет к слепоте.

Существует несколько классификаций пигментной абиотрофии глаза. В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

  • Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
  • Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
  • Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.
  • Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

  • Генерализованная дистрофия. К данной форме относятся пигментный ретинит, атипичные формы пигментного ретинита, дистрофия, которая связана с системными и метаболическими заболеваниями, врожденный амавроз Лебера, врожденная стационарная ночная слепота, а также дисфункция клубочковой системы.
  • Периферическая дистрофия. К таковым относится Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
  • Центральная дистрофия. Сюда относится болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно.

При пигментной абиотрофии сетчатки глаза у больного отмечаются следующие симптомы:

  • Развитие ночной слепоты или гемералопии. Данный симптом развивается из-за того, что при этой патологии происходит поражение палочек сетчатки. При низкой освещенности больной с пигментной абиотрофией теряет возможность ориентироваться в пространстве и нормально передвигаться в вечернее и ночное время. Этот симптом может развиться у больного задолго до появления основных симптомов пигментной абиотрофии сетчатки.
  • Стремительное ухудшение периферического зрения. Этот симптом развивается из-за прогрессирующего поражения палочек. Поражение палочек происходит от периферии и к центру. Поэтому уменьшение зоны периферического зрения происходит постепенно, однако впоследствии может перейти к слепоте. В таком случае у больного возникает так называемое трубчатое зрение, когда в центре сетчатки остается небольшая зона, которой он может видеть.
  • Резкое снижение остроты черно-белого и цветного зрения. Этот симптом развивается на поздней стадии заболевания, и происходит это из-за поражения колбочек в центральных частях сетчатки. При прогрессировании заболевания человек полностью слепнет.
  • Быстрое утомление глаз. При пигментной абиотрофии сетчатки глаза наступает быстрое утомление глаз.
  • Другие симптомы.

Большинство вышеперечисленных симптомов проявляются, как правило, в 20-30 лет. В то же время, некоторые из симптомов начинают проявляться еще в детстве. В этой связи уже при первых симптомах нужно обращаться за медицинской помощью.

Если у вас возникает пигментная абиотрофия сетчатки, тогда помните, что для недуга будут характерные признаки:

  1. Быстрое развитие гемералопии. Еще этот симптом называют «ночная слепота». Это явление может произойти из-за поражения палочек, которые расположены на сетчатке. Подобный симптом также может возникнуть еще задолго до того, как появится тапеторетинальная абиотрофия сетчатки.
  2. У больного может начать быстро портиться периферическое зрение. Обычно это происходит из-за прогрессирующего повреждения глазных палочек.
  3. На поздней стадии может проявляться значительное снижение остроты черно-белого и цветного зрения. При значительном прогрессировании заболевания человек может просто ослепнуть.
  4. Глаза начинают быстро уставать.

Дегенерация сетчатки характеризуется нарастанием симптомов в следующем виде.

  • Понижения четкости при рассматривании объектов на близком расстоянии.
  • Раздвоенности изображения.
  • Проявления пятен темного или мутного цвета.
  • Возникновения ломанных линий.
  • Искаженных образов при зрении.

При прогрессировании болезни может произойти полная утрата зрения. Но такое явление встречается крайне редко.

Возрастную форму дегенерации в медицине принято еще называть макулярной дегенерацией и хориорентинальной дистрофией. Зачастую болезнь встречается у пациентов старше пятидесяти лет. Дегенерация сетчатки глаза данного типа может стать основной причиной утраты центрального зрения, но при этом сохранится периферическое. Больные теряют способность четко видеть предметы, в результате чего они не могут читать, писать и управлять машиной.

Периферическая дистрофия К таковым относится Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
Генерализованная дистрофия К данной форме относятся пигментный ретинит, атипичные формы пигментного ретинита, дистрофия, которая связана с системными и метаболическими заболеваниями, врожденный амавроз Лебера, врожденная стационарная ночная слепота, а также дисфункция клубочковой системы.
Центральная дистрофия Сюда относится болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно.

Симптоматика

Очень часто пациенты связывают такое проявление с “куриной слепотой” (авитаминозом А). Однако в данном случае это является следствием поражения палочек сетчатки. У больного появляется сильная утомляемость глаз, приступы головной боли и ощущение вспышек света перед глазами.

Затем у пациента ухудшается боковое зрение. Это связано с тем, что повреждение палочек начинается с периферии. Человек видит окружающий мир как будто через трубу. Чем больше палочек подвергается патологическим изменениям, тем сильнее сужается поле зрения. При этом у больного ухудшается восприятие цветов.

Этот этап патологии может длиться десятки лет. Сначала у пациента немного снижается периферическое зрение. Но по мере прогрессирования заболевания человек может воспринимать предметы только небольшим участком в центре глаза.

На поздней стадии болезни начинается повреждение колбочек. Резко ухудшается и дневное зрение. Постепенно человек полностью слепнет.

Часто отмечается пигментная абиотрофия сетчатки обоих глаз. В этом случае первые признаки болезни наблюдаются еще в детстве, а к 20 годам пациент может потерять зрение. Если у человека поражен только один глаз или часть сетчатки, то заболевание развивается более медленно.

  1. Гемералопия или другими словами «ночная слепота», то есть нарушение ориентации в темное время суток. Такое явление происходит вследствие поражения палочек сетчатки. Больные данным недугом могут плохо ориентироваться в сумерках.
  2. Портится периферическое зрение. Это происходит по причине прогрессирующего поражения палочек. В итоге у пациента может остаться в центре сетчатки небольшая зона, которой он видит.
  3. На более поздних стадиях пигментной абиотрофии снижается острота и черно-белого, и цветового зрения. Такой симптом связан с поражениями колбочек.
  4. Появляется быстрая утомляемость глаз.
  5. Иногда в разных частях глаза возникает засветка, а это тоже влияет на нормальное зрение.

Все выше перечисленные симптомы пигментной абиотрофии сетчатки начинают проявляться, в основном, в возрасте 20-30 лет. Поэтому при возникновении первых признаков данной патологии, следует немедленно направиться к специалисту за консультацией.

Осложнения абиотрофии сетчатки

Пигментная абиотрофия сетчатки может осложниться макулярной дегенерацией сетчатки, катарактой, глаукомой или полной слепотой.

Предлагаем ознакомиться:  Томография сетчатки и подозрение на атрофию ЗН

Эта патология неуклонно прогрессирует и приводит к полной потере зрения. Слепота является наиболее опасным последствием данной патологии.

Если первые признаки заболевания возникли в зрелом возрасте, то пигментный ретинит может спровоцировать глаукому и катаракту. Кроме этого, патология часто осложняется макулярной дегенерацией сетчатки. Это заболевание, сопровождающееся атрофией желтого пятна глаз.

Патология может привести к злокачественной опухоли (меланоме) сетчатки. Такое осложнение отмечается в редких случаях, однако оно очень опасно. При меланоме приходится проводить операцию по удалению глаза.

Диагностика

Болезнь Беста в МКБ-10 имеет код H35.5 — наследственные ретинальные дистрофии. Для диагностики недуга используются несколько методов:

  • осмотр глазного дна — проводится с помощью офтальмоскопа или фундус-линзы, делает оценку сетчатки, диска нерва и глазного дна;
  • электроокулография (ЭОГ) — осмотр глазных мышц и верхнего слоя сетчатки при помощи измерения биопотенциала во время движения глазных яблок;
  • сканирующая лазерная офтальмоскопия (СЛО) — освещение сетчатки лазерным лучом и исследование его отражения;
  • оптическая когерентная томография (ОКТ) — действует по такому же принципу, как и МРТ; позволяет наблюдать за изменениями с максимальной детализацией;
  • флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки — выполняется с помощью инъекции определенной группы красителей, позволяющих увидеть сети сосудов и капилляров, глазного дна и хориоидеи.

В особо трудных ситуациях, когда поставить диагноз затрудняются, обследовать нужно не только самого пациента, но и его родных.

При осмотре каждым из способов врач замечает желтые точки, если это начальные стадии, или вителлиформные кисты, расположившиеся в центральной области. Если же диагност увидит, что в макулярной оболочке сетчатки находится вещество, напоминающее «яичницу-болтушку», то это говорит о том, что киста уже разорвалась, а значит у пациента третья стадия патологии.

Также при диагностике на любой из стадий врач может увидеть ретинальное кровоизлияние. На последней фазе болезни Беста формируются отложения в области желтого пятна — это и есть псевдогипопион.

Врач может назначить пациенту пройти генетическую диагностику при подозрении на болезнь Беста. Этим занимается врач-генетик. Эта методика заключается в секвенировании последовательности гена BEST1 для поиска следов мутации.

Если говорить о дифференциальной диагностике, то болезнь нужно отличить от синдрома Коатса и отслойки пигментного эпителия. В отличие от этих недугов, центральная пигментная абиотрофия всегда поражает оба глаза, при ней также присутствует аномальная электроокулография.

Диагностические мероприятия включают общий осмотр с проверкой остроты зрения и границ периферического зрения. Кроме того, необходима тщательная инспекция глазного дна, где могут быть выявлены типичные изменения сетчатки. Характерными изменениями, выявляемыми при инспекции глазного дна, считают костные тельца, представляющие собой участки дистрофического поражения рецепторных клеток, а также сужение артерий сетчатки и некоторую бледность диска зрительного нерва.

Уточнение диагноза требует проведения электрофизиологических исследований, объективно оценивающих функциональные возможности сетчатой оболочки. Кроме того, посредством специфических методов должна оцениваться темновая адаптация, с ориентировкой человека в неосвещенном пространстве.

При установлении диагноза или подозрении на пигментную абиотрофию сетчатки, учитывая наследственную природу заболевания, рекомендован осмотр прямых родственников пациента, что даст возможность раннего выявления патологии.

Диагностика абиотрофии сетчатки глаза не составляет большой сложности. При осмотре врач проверяет остроту зрения. Тщательно обследуется глазное дно, где могут выявляться характерные изменения на сетчатке. Наиболее характерными изменениями при осмотре глазного дна являются костные тельца – это участки дистрофического разрушения рецепторных клеток, а также сужение артерий и побледнение диска зрительного нерва.

Для уточнения диагноза проводятся электрофизиологические исследования, с помощью которых можно объективно оценить функциональные возможности сетчатки глаза. При осмотре, с помощью специальных диагностических методов оценивается темновая адаптация и ориентировка человека в плохо освещенном помещении.

При подозрении на наследственный характер заболевания рекомендуется осмотреть и прямых родственников пациента для раннего выявления у них данной патологии.

Выполнить диагностику на ранних стадиях бывает достаточно сложно. Определить наличие абиотрофии можно только после 6 лет. Именно в этот период может возникнуть симптом «ночной слепоты». Во время проведения осмотра специалисты будут проверять периферическое видение. Также врачи проверят глазное дно, так как именно на нем будет заметно изменение сетчатки. Больше всего изменению будут подвергаться костные тела, которые поражают зоны дистрофического поражения.

Чтобы диагноз был правильным также необходимо провести электрофизиологическое обследование, которое способно дать полностью объективные данные. Затем будет проверена возможность пациента находится в полной темноте. Только после сбора всех необходимых данных будет выставлен диагноз.

Лечением пигментного ретинита занимается врач-офтальмолог. Пациенту назначают следующие обследования:

  1. Тест на темновую адаптацию. С помощью специального прибора регистрируют чувствительность глаза к яркому и тусклому свету.
  2. Измерение полей зрения. С помощью периметра Гольдмана определяют границы бокового зрения.
  3. Исследование глазного дна. При патологии на сетчатке заметны специфические отложения, изменения диска зрительного нерва и сужение сосудов.
  4. Тест на контрастную чувствительность. Пациенту показывают карточки с буквами или цифрами разных цветов на черном фоне. При пигментном ретините больной обычно плохо различает синие оттенки.
  5. Электроретинографию. С помощью специального прибора изучается функциональное состояние сетчатки при воздействии светом.

Установить этологию заболевания помогает генетический анализ. Однако такой тест проводится далеко не во всех лабораториях. Это сложное и обширное исследование. Ведь за питание и кровоснабжение сетчатки отвечает множество генов. Выявление мутаций в каждом из них является довольно трудоемкой задачей.

При проведении обследования обращается внимание на периферическое зрение и резкость. Диагностика заключается в изучении состояния глазного дна, на выявление характерных изменений в сетчатке.

Для проверки наличия синдрома «ночной слепоты» проводится оценка состояния пациента, при помощи специальных методик. При установлении диагноза «пигментная абиотрофия сетчатки глаза», лечение, если учитывать наследственный характер болезни, проводится с параллельным обследованием прямых родственников для возможности начальной стадии болезни.

Консервативное лечение

Специфическая терапия пигментной абиотрофии сетчатки в настоящий момент отсутствует. Для приостановки прогрессирования заболевания назначают витамины и препараты, которые улучшают кровоснабжение и питание сетчатой оболочки, а также группы пептидных биорегуляторов, способных улучшать питание тканей и возможности сетчатки глаза к регенерации.

С развитием научных технологий современной медицины, все чаще появляются сообщения о новых экспериментальных направлениях лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Сегодня, это и генная терапия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены, и специальные электронные имплантаты, способные действовать подобно сетчатке глаза, что дает возможность слепым людям вполне уверенно ориентироваться в пространстве, а также обслуживать себя самостоятельно.

Стоимость лечения пигментной абиотрофии в “МГК” рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур. Уточнить стоимость той или иной процедуры можно, обратившись по телефону 8 (800) 777-38-81 и 8 (499) 322-36-36 или онлайн, воспользовавшись соответствующей формой на сайте, вы также можете ознакомиться с разделом “Цены”.

Перейти в раздел “Цены”

Загрузка ...
Adblock detector