Профилактика при плохой генетике у ребенка

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема – одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы – анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.

Медицинские генетики убеждены: врожденные пороки развития плода можно и нужно предотвращать до наступления беременности.

26 февраля 2003 года в помещении в Российской академии государственной службы при Президенте РФ состоялась первая Российская научно-практическая конференция Профилактика врожденных пороков развития плода и новорожденного .

Специалисты обнародовали результаты крупнейших исследований, открывающих возможности эффективной профилактики врожденных пороков развития у детей.

В работе Конференции под девизом Чтобы малыш родился здоровым… приняли участие видные деятели российской науки и специалисты из-за рубежа. Членами оргкомитета медицинского форума стали: Бахарев В.А.

руководитель лаборатории клинической генетики НЦАГиП РАМН, Жученко Л.А. заведующая медико-генетическим отделением диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИАГ, Козлова С.И. заведующая кафедрой медицинской генетики РМАПО и Прилепская В.Н.

руководитель научно-поликлинического отдела НЦАГиП РАМН. Участники Конференции прослушали доклады по таким актуальным вопросам современной генетики, как Периконцепционная профилактика врожденной патологии у детей , Первичная профилактика врожденных пороков развития с применением поливитаминного комплекса Элевит Пронаталь , Эпидемиология врожденных пороков развития в РФ , Программа массовой профилактики фолат-зависимых врожденных пороков развития у детей в Московской области, как первый российский опыт и другие.

Главной темой Конференции стало выступление доктора наук, профессора Эндрю Цейцеля, научного директора Фонда по контролю за наследственными заболеваниями (Венгрия). Эндрю Цейцель является руководителем самого представительного исследования влияния поливитаминного препарата Элевит Пронаталь, содержащего физиологическую дозу фолиевой кислоты на возникновение врожденных патологий плода.

Результаты этого независимого, плацебоконтролируемого рандомизированного исследования убедительно доказали, что препарат Элевит Пронаталь (Roche) действительно эффективно предупреждает риск возникновения врожденных пороков развития (ВПР), сводя появление некоторых патологий (таких, как дефект нервной трубки, дефект мочевыводящих путей, отсутствие конечностей) к нулю.

Предлагаем ознакомиться:  Вирусный конъюнктивит симптомы и лечение у детей

С большим вниманием присутствующие отнеслись к первому опыту проведения массовой программы по приему фолиевой кислоты в чистом виде, а также препарата Элевит Пронаталь среди женщин Московской области.

Главной проблемой, стоящей перед медиками, является необходимость начать прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту как минимум за месяц до наступления беременности. Таким образом, медицинская проблема выходит на общегосударственный уровень.

Медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Вопросы профилактики ВПР актуальны не только в России. На фоне снижающейся детской смертности рост количества ВПР наблюдается в большинстве стран мира. Сейчас совокупная частота ВПР колеблется от 7 до 40 и выше случаев на 1000 рождений.

Существующая пренатальная диагностика, такая как ультразвуковое исследование (УЗИ), сывороточные тесты и другие исследования, выявляют проблему на достаточно ранних сроках развития плода, однако не способны ее разрешить.

Медики вынуждены ставить женщину и ее семью перед непростым выбором – отказаться от больного ребенка и искусственно прервать беременность или принять ответственность за ребенка-инвалида, который никогда не станет здоровым человеком.

Предотвращение пороков развития плода гораздо гуманнее и экономичнее. Некоторые страны, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития – они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики возникновения пороков развития плода и стимулирующей части – компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

На встрече с представителями прессы, предварившей научно-практическую конференцию, участники форума рассказали о результатах исследований и предстоящей работе и ответили на вопросы журналистов. Г-н Цейцель Э.

особенно подчеркнул важность популяризации знаний о возможностях профилактики патологий при планировании беременности. Он сказал, что в Венгрии на сегодняшний день планируется лишь 55% беременностей.

Зав. Кафедрой медицинской генетики РМАПО Козлова С.И. рассказала о том, что 95% всех пороков развития плода практически непредсказуемы, то есть возникают спорадически, случайно. Именно поэтому так важна эффективная массовая профилактика этих тяжелых отклонений развития.

Новиков П.В. руководитель отдела наследственных болезней НИИПиДХ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России считает необходимым развернуть сеть медико-генетических консультаций по всей России и пропагандировать раннее обращение женщин к специалистам генетикам.

В настоящее время 70% женщин, обращающихся к медицинским генетикам, уже пережили несчастье. Мы должны просвещать в первую очередь участковых врачей и врачей-гинекологов, которые бы советовали женщинам планировать беременность и проводить витаминную профилактику врожденных пороков развития плода .

Предлагаем ознакомиться:  Ребенок не может смотреть на свет

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности.

Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Генетические болезни

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом).

Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало.

К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез.

Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость.

При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Предлагаем ознакомиться:  Просмотр компьютера маленьким ребенком

Как лечат генетические заболевания?

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез.

Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка).

Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Загрузка ...
Adblock detector