Ретинобластома – наследственная передача

Диагностика

Симптомы ретинобластомы (кошачий глаз, косоглазие, снижение зрения) довольно заметны, но неспецифические. Для диагностики опухоли достаточно осмотреть глазное дно, так как даже небольшое новообразование довольно легко разглядеть при офтальмоскопии.

Дети, родители которых в детстве перенесли опухоль сетчатки, должных находится на диспансерном учете, так как риск наследственной передачи ретинобластомы очень высокий.

Чтобы уточнить степень распространения опухоли, нужно провести ряд диагностических обследований:

  • Компьютерная томография глаза и прилежащих тканей;
  • МРТ пораженной области;
  • Биопсия головного мозга, если имеются данные о поражении его вещества;
  • Рентген легких;
  • УЗИ брюшной полости для выявления метастатических узлов;
  • Анализ крови и мочи помогает оценить работу внутренних органов.

В связи с тем, что у детей с ретинобластомой нередко присутствуют аномалии в работе других органов и систем, может потребоваться консультация невролога и оториноларинголога.

При появлении первых симптомов необходимо обратиться к офтальмологу.

Он сделает первичный осмотр, выслушает жалобы, проверит остроту зрения ребенка и состояние зрачков, а после даст направление на дополнительную диагностику, которая включает проведение следующих мероприятий:

  • биомикроскопия;
  • офтальмоскопия;
  • измерение давления внутри глаза;
  • гониоскопия;
  • тест, оценивающий бинокулярное зрение;
  • выявление степени выраженности косоглазия при помощи офтальмоскопа;
  • определение степени выпячивания глазного яблока.

Если выявлены помутнения в роговице, стекловидном теле и зрачке, применяется ультразвуковое исследование глаза.

Чтобы оценить степень распространенности метастазов, используются следующие методы:

  • рентген орбиты;
  • рентген придаточных пазух;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография головного мозга;
  • сцинтиграфия печени и костных структур;
  • поясничная пункция;
  • миелограмма костного мозга и пункционное исследование.

Помимо офтальмолога, процесс диагностики и лечения контролирует невропатолог и онколог.

Лечение ретинобластомы

Лечение ретинобластомы зависит в первую очередь от стадии опухолевого процесса. Чаще всего используют следующие методики:

  • Лекарственная химиотерапия;
  • Лучевая терапия;
  • Хирургическое лечение;
  • Лазерная коагуляция сетчатки;
  • Криотерапия;
  • Термотерапия.

Если вовремя начать лечение и подобрать эффективную терапию, то можно сохранить зрение и здоровье пациента. При двустороннем развитии ретинобластомы лечение нужно подбирать индивидуально для каждого глаза.

Обычно лечение опухоли сетчатки начинают с лучевой терапии, так как клетки ретинобластомы отличаются высокой чувствительностью к влиянию радиолучей. Методика эта эффективна, однако среди побочных эффектов имеется катаракта и вторичные опухоли костной ткани. Риск побочных эффектов уменьшается при проведении локализованной лучевой терапии.

Многие офтальмологи предпочитают консервативные подходы в лечении ретинобластомы. Если новообразование имеет диаметр менее 7 мм и располагается в передней области, то проводят криотерапию. Если же диаметр опухоли в задних отделах менее 4 мм, то можно выполнить фотокоагуляцию.

При массивном разрастании ткани ретинобластомы, развитии вторичной глаукомы, невозможности сохранить зрение, офтальмологи назначают хирургическое удаление глаза с последующим его протезированием.

При развитии регионарных метастазов инвазивном росте ретинобластомы в ткани зрительного нерва, единственным эффективным методом лечения является химиотерапия в сочетании с цитостатиками.

Доктора определяют этапы и методы лечения в зависимости от степени запущенности злокачественного процесса и особенностей опухоли.

Способы лечения ретинобластомы:

  1. Фотокоагуляция. С ее помощью удаляются мелкие новообразования, расположенные на сетчатке. Применяется на начальных стадиях развития злокачественного процесса.
  2. Криотерапия. Несколько сеансов криотерапии позволяют удалить мелкие новообразования, расположенные на периферии. Применяется на начальных стадиях развития злокачественного процесса.
  3. Химиотерапевтическое лечение. Применение показано, если присутствуют ближайшие либо отдаленные вторичные очаги, а глазное яблоко сильно вовлечено в злокачественный процесс. Обычно применяется сочетание лекарственных препаратов (Этопозид, Винкристин, Карбоплатин).
  4. Лучевая терапия. Используется на всех этапах лечения из-за высокой степени эффективности. В комбинации с другими лечебными методами дает возможность быстро уменьшить размеры новообразований и достичь ремиссии.
  5. Удаление глаза. Если глаз слишком сильно пострадал и шансов восстановить зрение нет, а злокачественный процесс находится на третьей-четвертой стадии, глазное яблоко удаляют. После оперативного вмешательства обычно проводится лучевая терапия, которую дополняют химиотерапией в зависимости от показаний. В дальнейшем можно поставить протез на место удаленного глазного яблока, который несет эстетическую функцию. Если злокачественный процесс охватил глазницу, ее также удаляют.

После достижения стойкой ремиссии ребенку нужно регулярно проходить профилактические обследования, чтобы вовремя выявить признаки рецидива.

Осложнения и последствия

Если заболевание выявлено вовремя, осложнения минимальны и обычно связаны с остаточными нарушениями зрения, которые можно компенсировать.

Предлагаем ознакомиться:  Дальтонизм как наследственное заболевание — Все о проблемах с глазами

Если заболевание слишком далеко зашло, может потребоваться удаление пораженного глазного яблока, но ребенок останется жив.

Самый неблагоприятный исход при условии того, что ребенок выживет, а заболевание перейдет в состояние ремиссии, — слепота и остаточные нарушения, связанные с метастатическими поражениями.

Причины развития

Ретинобластома в зависимости от причины может быть двух типов:

  • Наследственная ретинобластома. В большинстве случаев (60-70%) опухоль носит генетический характер. Чаще всего у родителей, которые в детстве перенесли это заболевание, дети также страдают от ретинобластомы. Наследственная форма заболевания чаще поражает оба глаза и возникает очень легко. Кроме того, опухоль склона к прорастанию и поражению соседних тканей. На фоне наследственной патологии выявляют и другие пороки развития (кортикальный детский гиперостоз, пороки сердца, расщелина неба, врожденная предрасположенность к опухолеобразованию).
  • Спорадическая ретинобластома возникает случай в результате генетических мутаций под действием внешних или внутренних факторов, включая плохую экологию, геномодицифированнные продукты. При этом опухоль обычно располагается только с одной стороны и появляется намного позже. Эта форма заболевания лучше поддается лечению по сравнению с наследственной.

Причины возникновения ретинобластомы, как и прочих злокачественных процессов, не изучены в достаточной степени. Предполагается, что следующие факторы повышают вероятность появления заболевания:

  1. Генетика. Если у родителей либо других близких родственников была обнаружена ретинобластома, это повышает вероятность того, что она возникнет у ребенка. 10-15% случаев возникновения ретинобластомы встречается у детей из семей, в которых ранее у кого-то также было выявлено это онкологическое заболевание. Еще часть случаев связана с наличием генов, предрасполагающих к возникновению ретинобластомы. Их присутствие не всегда приводит к развитию рака, но повышает риски.
  2. Причины развития патологииЭкология. Это особенно актуально для крупных промышленных городов с высоким уровнем загрязненности воздуха. У детей, растущих в экологически благоприятных зонах, реже развиваются различные виды онкологических заболеваний.
  3. Канцерогены. Некачественное питание, в котором содержится обширное количество канцерогенных веществ, увеличивает риск возникновения ретинобластомы.
  4. Определенная работа родителей. Взаимодействие с ядовитыми веществами, металлургическое производство и другие неблагоприятные виды трудовой деятельности влияют на возникновение мутаций у потомства.

Также существуют предположения, что риск развития ретинобластомы, не связанной с наследственностью, повышается, если ребенок родился у родителей старше сорока лет.

40% случаев развития ретинобластомы связаны с генетической предрасположенностью, а остальные 60% — с другими факторами. Ретинобластомы, развитие которых обусловлено генетически, чаще возникают в обоих глазах и хуже поддаются лечению.

Предлагаем ознакомиться:  Глаукома и катаракта — чем отличаются заболевания и методы лечения

Прогноз

Если опухоль была обнаружена на ранних стадиях, прогноз благоприятен: удается и сохранить зрение, и вывести в ремиссию заболевание. Вероятность смертельного исхода низка.

После удаления глаза шансы сохранить жизнь и здоровье также высоки, но остается косметический недостаток, который возможно скорректировать благодаря протезированию.

Вероятность благоприятного исхода снижается, если злокачественный процесс вышел за пределы глазного яблока. Наибольший риск летального исхода присутствует, если:

  • новообразование было обнаружено на поздних стадиях;
  • выявлены отдаленные метастазы (особенно в тканях мозга).

Статистически порядка 95% случаев завершаются стойкой ремиссией при наличии качественного и современного лечения. Вероятность рецидива после ремиссии — 5%.

Риск повторного возникновения опухоли высок у детей с генетической предрасположенностью.

Профилактика

К профилактическим методам относится проведение консультаций с семьями носителей генов, увеличивающих вероятность развития новообразований. Также детям, у которых выявлена генетическая предрасположенность, важно регулярно проходить обследования, чтобы выявить рак на ранних стадиях.

Родителям, которые заметили возможные признаки ретинобластомы у ребенка, нужно как можно быстрее обратиться в медицинское учреждение и пройти диагностику.

Чем раньше будет выявлена опухоль, тем выше шансы полностью вылечиться и сохранить зрение.

При своевременной диагностике опухоли сетчатки, можно сохранить глаз и зрительную функцию путем применения органосохраняющих методов лечения (фотокоагуляция, криотерапия, лучевая терапия). Если выполнить хирургическое удаление глаза, то опухоль также можно излечить, однако остается дискомфорт и косметический дефект.

Плохой прогноз для жизни пациента с ретинобластомой при наличии ряда осложнений:

  • Прорастание опухолевых клеток в вещество зрительного нерва;
  • Экстрасклеральная инвазия ретинобластомы;
  • Вовлечение в опухолевый процесс хориоидальных оболочек.

Для профилактики опухоли сетчатки применяют:

  • Медико-генетическое консультирование семей, в которых были люди с ретинобластомой;
  • Регулярное обследование детей в кабинете офтальмолога;
  • Периодическое профилактическое посещение окулиста.

Симптоматика

В течении ретинобластомы выделяют четыре последовательные стадии развития:

  • Стадия покоя. При этом признаки опухоли выявляют только в ходе тщательного осмотра: лейкокория (симптом кошачьего глаза) проявляется белым зрачковым рефлексом. Она связана с просвечиванием вещества опухоли через зрачковое отверстие. Также на этой стадии могут присутствовать снижение (потеря) бокового и центрального зрения, в результате чего возникает косоглазие.
  • Стадия глаукомы. В этот период развития ретинобластому у ребенка выявляют ряд характерных симптомов:
  • Светобоязнь;
  • Слезотечение;
  • Увеит;
  • Гиперемия слизистой;
  • Иридоциклит.

Также при этом может возникать боль, которая локализуется в области глаза, кроме того, нарастает внутриглазное давление за счет нарушения оттока жидкости. Это приводит к формированию вторичной глаукомы.

Стадия прорастания сопровождается экзофтальмом, то есть смещением глазного яблока кпереди. Это связано с прорастанием ретинобластомы в придаточные пазухи, которые располагаются между оболочками мозга.

Стадия метастазирования. Излюбленными органами, в которых появляются метастазы ретинобластомы, являются кости, печень, головной мозг. При этом ухудшается и общее состояние пациента: присоединятся слабость, симптомы интоксикации, боль в голове.

В процессе разрастания новообразования возникают следующие симптомы:

  1. Лейкокория. Если родители заметили, что на фотографиях, сделанных со вспышкой, у ребенка один или оба зрачка имеют светлую окраску, им необходимо проконсультироваться у офтальмолога: в норме сетчатка глаза должна отсвечивать красным из-за обилия сосудов, а при отсутствии этого признака можно предполагать, что что-то ее перекрывает. Также свечение отмечается в полутьме. Этот признак не всегда говорит об онкологическом заболевании и вообще о каких-либо патологиях, но требует диагностики. Часто является первым симптомом ретинобластомы, который замечают родители.
  2. Симптоматика и признакиНарушение зрения. У детей младше трех лет на ранних этапах заболевание выявляется редко из-за того, что ребенок в силу возраста не может оценить проблему и сообщить о ней родителям. Может проявляться в разной степени выраженности, вплоть до полной потери зрения в одном глазу или сразу в обоих, в зависимости от расположения опухоли.
  3. Косоглазие. Его развитие связано с нарушениями зрения, которые обусловлены потерей возможности одновременно видеть картинку обоими глазами.
  4. Боль. Появляется на фоне глаукомы или воспалительных процессов в глазу, которые возникли из-за опухоли. Не относится к ранним признакам: чтобы она появилась, должно пройти определенное количество времени.
  5. Воспаление. Из-за опухоли в глазном яблоке растет уровень давления, нарушается механизм оттока внутриглазной жидкости и возникают воспалительные процессы. Наблюдаются слезотечение, покраснение, фотофобия (дискомфорт при попадании света в глаза). Так же, как и боль, не относится к ранним симптомам ретинобластомы.

Когда опухоль значительно разрослась и привела к развитию вторичных злокачественных очагов, к основной симптоматике прибавляются признаки поражения тех или иных органов.

Часто при ретинобластоме отдаленные метастазы обнаруживаются в головном мозге.

Предлагаем ознакомиться:  Возрастная дальнозоркость - как с ней жить?

Симптомы поражения мозга различаются в зависимости от места расположения вторичного очага и могут включать:

  • острую головную боль, которая не снимается классическими препаратами;
  • тошноту и рвоту;
  • обмороки;
  • судороги, схожие с эпилептическими;
  • проблемы с памятью, мышлением;
  • нарушения чувствительности в разных частях тела;
  • проблемы с координацией;
  • нарушения слуха, речи, зрения;
  • проблемы с дыхательной деятельностью.

Возникновение вторичных злокачественных очагов в головном мозге — крайне неблагоприятный прогностический признак, который значительно снижает шансы на выживаемость.

Также метастазы чаще всего затрагивают:

  • кости;
  • костный мозг;
  • печень.

Возникновение отдаленных вторичных очагов характерно для последней стадии развития ретинобластомы.

Формы и стадии

Существует три формы ретинобластомы:

  1. Унилатеральная. Злокачественное новообразование формируется только в одном глазу. У 75% пациентов с ретинобластомой выявлена именно эта форма.
  2. Билатеральная. Злокачественный процесс выявлен сразу в обоих глазах. Ее возникновение обычно связано с наследственными факторами. Этот тип ретинобластомы часто диагностируется в младенческом возрасте.
  3. Трилатеральная. Формируется при наличии ретинобластомы, которая развилась из-за дефектных генов: внутри черепа развивается нейробластическое новообразование. Этот тип ретинобластомы крайне редок и выявляется не более чем у 5% пациентов.

У ретинобластомы, как и у прочих онкологических заболеваний, есть четыре стадии развития:

  1. Формы и стадии заболеванияI стадия. На этой стадии появляется лейкокория, а по мере развития опухоли возникают умеренные нарушения зрения, которые приводят к потере бинокулярного зрения и формированию косоглазия.
  2. II стадия. Возникают воспалительные процессы и развивается глаукома, обусловленная нарушениями оттока жидкости и избыточным внутриглазным давлением. Также появляются первые болевые ощущения.
  3. III стадия. Возникает экзофтальм — глазное яблоко, пораженное опухолью, смещается вперед. Выраженность патологии зависит от особенностей развития новообразования. Злокачественный процесс охватывает глазную орбиту и ближайшие к глазу зоны.
  4. IV стадия. Метастатические процессы распространяются в отдаленные зоны тела через лимфу, кровь, зрительный нерв и внутреннюю оболочку мозга. Самочувствие ребенка сильно ухудшается, к основным симптомам добавляются признаки поражения органов, в которых возник вторичный злокачественный очаг.
Загрузка ...
Adblock detector