Почему рождаются дети с глаукомой
Суть заболевания в том, что структуры глаза, отвечающие за отведение внутриглазной жидкости, оказываются неразвитыми в той или иной степени. Это происходит при повреждении тканей глаза во время развития плода или из-за генных мутаций. Как быстро лечить внутренний ячмень на глазу можно узнать тут.
Причины
- Генетические дефекты,
- Инфекции беременной женщины, например, токсоплазмоз, краснуха,
- Травмы плода,
- Побочный эффект от медикаментозной терапии во время беременности.
Почему рождаются дети с глаукомой
Причины
Врожденная глаукома – преимущественно наследственное повышение внутриглазного давления в условиях недоразвитости угла передней камеры или трабекулярной сети (системы фильтрации глаза). Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, то есть мутация происходит лишь при наличии дефектного гена у каждого из родителей.
В таких условиях шанс рождения здорового ребенка составляет 25%, шанс передать мутагенный ген – 50%, риск родить ребенка с глаукомой – 25%. Распределение болезни по половому признаку составляет 3:2 (мальчики/девочки).
Иногда болезнь самостоятельно развивается в процессе внутриутробного развития без влияния генетических дефектов. Врожденная глаукома является редкой патологией: один случай на 10 тысяч младенцев. Однако статистика не совсем точна, поскольку отдельные формы врожденного нарушения дают о себе знать гораздо позже.
Без правильной диагностики и лечения ребенок со стойким повышение глазного давления может полностью ослепнуть всего за 4-5 лет (от первых симптомов). Разделяют несколько клинических форм, учитывая симптомы и наличие иных генетических дефектов.
1.2 Этиология и патогенез
Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе врожденной глаукомы. Врожденная глаукома может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.
Определенное значение в этиологии врожденных изменений глаза имеют инфекционные заболевания матери во время беременности (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз). Подтверждено участие вируса краснухи и цитомегаловируса в развитии врожденной глаукомы.
Воздействие вирусов вызывает мальформации переднего отрезка глаза, что в дальнейшем приводит к нарушению функционирования дренажной системы глаза. Помимо инфекционных агентов большое значение придают алиментарным факторам (гипо – и авитаминозы), эндокринным нарушениям, интоксикациям, внешним физическим и химическим факторам.
Высказано предположение о взаимосвязи метаболических нарушений и глаукомы. Имеется сообщение о случае сочетания гидрофтальма с аргининемией, редким врожденным заболеванием, вызываемым дефицитом аргиназы и сообщение о наличии врожденной глаукомы у пациента гомоцистинурией.
Этиологическая диагностика врожденной глаукомы базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических и вирусологических исследований.
Частота наследственных форм врожденной глаукомы, которые чаще передаются по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможно и аутосомно-доминантное наследование, составляет приблизительно 15%. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции [4-7].
Таблица 1. Гены, ассоциированные с врожденной глаукомой
|
Врожденная глаукома (гидрофтальм) |
CYP1B1 |
|
Ювенильная открытоугольная глаукома |
MYOC |
|
Аниридия |
PAX6 |
|
Аксенфельда-Ригера (аномалия, синдром) |
PITX2, FOXC1 |
|
Аномалия Петерса |
PAX6, CYP1B1, PITX2, FOXC1 |
Таблица 2. Синдромы, сочетанные с глаукомой и ассоциированные гены
|
Синдром |
Клинические проявления |
Ген |
|
Nail-patella syndrome |
Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9.6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки |
LMX1B. 60 |
|
Oculodentodigital dysplasia(AD) |
Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома) |
Connexin-43 gene(GJAI) |
|
Freak-ter Haar Syndrome (AR) |
Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок |
TKS4 gene(SH3PXD2B) |
|
Rubinstein-Taybi Syndrome |
Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия,дизморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие |
CREBBP |
|
Ehlers-Danlos type VI |
Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома,сколиоз, |
PLODI |
|
Neurofibromatosis type I (AD) |
Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва,дисплазия клиновидной кости |
Neurofibromin gene (NFI) |
|
Peters Plus syndrome (AR) |
Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса |
B3GALTL |
|
Zellweger( Peroxisome biogenesis disorder (AR) |
Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит |
PEXI |
|
Marfan syndrome (AD) |
Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома |
Fibrillin -1 gene (FBNI) |
|
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome |
Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа –Вебера |
Ген в поиске |
|
Charcot -Marie-Tooth disease type 4B2( CMT4B2) (AR) |
Наследственная демиелинизирующая нейропатия (двигательная и чувствительная) |
SBF2 |
|
MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome (XL-Dominant) |
Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее |
HCCS |
|
Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR) |
Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома |
SLC4A4 |
1.3 Эпидемиология
Врожденные заболевания глаз в настоящее время являются главной причиной слепоты и слабовидения у детей. Врожденная глаукома встречается относительно редко – 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных, но удельный вес врожденной глаукомы среди причин слепоты – до 10%.
Успех лечения детей с врожденной глаукомой в значительной степени зависит от ранней диагностики заболевания. При несвоевременно начатом лечении болезнь быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям всех структур глазного яблока.
1.6 Клиническая картина
Формы врожденной глаукомы
Врожденную глаукому рассматривают как группу заболеваний, каждое из которых характеризуется своеобразием клинического и патогистологического проявления.
I форма – простая врожденная глаукома (собственно гидрофтальм);
II форма – глаукома, сочетанная с аномалиями развития переднего отрезка глаза (микрофтальм, микрокорнеа, аномалия/синдром Ригера, Аксенфельда, аномалии Петерса, склерокорнеа, аниридия, эссенциальная мезодермальная дистрофия радужки, колобома радужки, синдром Франка-Каменецкого, синдром Марфана, синдром Марчезани);
III форма-глаукома, сочетанная с факоматозами, ангиоматозами (синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена).
1. повышение уровня ВГД выше толерантного;
2. увеличение сагиттальной оси глазного яблока по сравнению с возрастными нормами;
3. увеличение диаметра роговицы и лимба;
4. образование отека и помутнения роговицы различной степени, разрывов и трещин десцеметовой мембраны, дефектов эндотелия;
5. углубление передней камеры (
