Симптомы врожденной глаукомы диагностика и лечение недуга

Почему рождаются дети с глаукомой

Суть заболевания в том, что структуры глаза, отвечающие за отведение внутриглазной жидкости, оказываются неразвитыми в той или иной степени. Это происходит при повреждении тканей глаза во время развития плода или из-за генных мутаций. Как быстро лечить внутренний ячмень на глазу можно узнать тут.

Причины

  • Генетические дефекты,
  • Инфекции беременной женщины, например, токсоплазмоз, краснуха,
  • Травмы плода,
  • Побочный эффект от медикаментозной терапии во время беременности.

Почему рождаются дети с глаукомой

Причины

Врожденная глаукома – преимущественно наследственное повышение внутриглазного давления в условиях недоразвитости угла передней камеры или трабекулярной сети (системы фильтрации глаза). Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, то есть мутация происходит лишь при наличии дефектного гена у каждого из родителей.

В таких условиях шанс рождения здорового ребенка составляет 25%, шанс передать мутагенный ген – 50%, риск родить ребенка с глаукомой – 25%. Распределение болезни по половому признаку составляет 3:2 (мальчики/девочки).

Иногда болезнь самостоятельно развивается в процессе внутриутробного развития без влияния генетических дефектов. Врожденная глаукома является редкой патологией: один случай на 10 тысяч младенцев. Однако статистика не совсем точна, поскольку отдельные формы врожденного нарушения дают о себе знать гораздо позже.

Без правильной диагностики и лечения ребенок со стойким повышение глазного давления может полностью ослепнуть всего за 4-5 лет (от первых симптомов). Разделяют несколько клинических форм, учитывая симптомы и наличие иных генетических дефектов.

1.2 Этиология и патогенез

Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе врожденной глаукомы. Врожденная глаукома может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.

Определенное значение в этиологии врожденных изменений глаза имеют инфекционные заболевания   матери   во   время беременности (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз). Подтверждено участие вируса краснухи и цитомегаловируса в развитии врожденной глаукомы.

диагнос

Воздействие вирусов вызывает мальформации переднего отрезка глаза, что в дальнейшем приводит к нарушению функционирования дренажной системы глаза. Помимо инфекционных агентов большое значение придают алиментарным факторам (гипо – и авитаминозы), эндокринным нарушениям, интоксикациям, внешним физическим и химическим факторам.

Предлагаем ознакомиться:  Аллоплант лечение эпилепсии - Эпилепсия

Высказано предположение о взаимосвязи метаболических нарушений и глаукомы.  Имеется сообщение о случае сочетания гидрофтальма   с аргининемией, редким врожденным заболеванием, вызываемым дефицитом аргиназы и сообщение о наличии врожденной глаукомы у пациента гомоцистинурией.

Этиологическая диагностика врожденной глаукомы базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических и вирусологических исследований.

Частота наследственных форм врожденной глаукомы, которые чаще передаются по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможно и аутосомно-доминантное наследование, составляет приблизительно 15%. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции [4-7].

Таблица 1. Гены, ассоциированные с врожденной глаукомой

Врожденная глаукома (гидрофтальм)

CYP1B1

Ювенильная открытоугольная глаукома

MYOC

Аниридия

PAX6

Аксенфельда-Ригера (аномалия, синдром)

PITX2, FOXC1

Аномалия Петерса

PAX6, CYP1B1, PITX2, FOXC1

Таблица 2. Синдромы, сочетанные с глаукомой и ассоциированные гены

Синдром

Клинические проявления

Ген

Nail-patella syndrome

Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9.6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки

LMX1B. 60

Oculodentodigital dysplasia(AD)

Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома)

Connexin-43 gene(GJAI)

Freak-ter Haar Syndrome (AR)

Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок

TKS4 gene(SH3PXD2B)

Rubinstein-Taybi Syndrome

Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия,дизморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие

CREBBP

Ehlers-Danlos type VI

Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома,сколиоз,

PLODI

Neurofibromatosis type I (AD)

Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва,дисплазия клиновидной кости

Neurofibromin gene (NFI)

Peters Plus syndrome (AR)

Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса

B3GALTL

Zellweger( Peroxisome biogenesis disorder (AR)

Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит

PEXI

Marfan syndrome (AD)

Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома

Fibrillin -1 gene (FBNI)

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа –Вебера

Ген в поиске

Charcot -Marie-Tooth disease type 4B2( CMT4B2) (AR)

Наследственная демиелинизирующая нейропатия

 (двигательная и чувствительная)

SBF2

MIDAS (microphthalmia, dermal  aplasia and sclerocornea)  syndrome (XL-Dominant)

Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее

HCCS

Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR)

Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома

SLC4A4

Предлагаем ознакомиться:  Причины и лечение отека роговицы

1.3 Эпидемиология

Врожденные заболевания глаз в настоящее время являются главной причиной слепоты и слабовидения у детей. Врожденная глаукома встречается относительно редко – 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных, но удельный вес врожденной глаукомы среди причин слепоты – до 10%.

Успех лечения детей с врожденной глаукомой в значительной степени зависит от ранней диагностики заболевания. При несвоевременно начатом лечении болезнь быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям всех структур глазного яблока.

1.6 Клиническая картина

Формы врожденной глаукомы

Врожденную глаукому рассматривают как группу заболеваний, каждое из   которых   характеризуется   своеобразием клинического и патогистологического проявления.

I форма – простая врожденная глаукома (собственно гидрофтальм);

II форма – глаукома, сочетанная с аномалиями развития переднего отрезка глаза (микрофтальм, микрокорнеа, аномалия/синдром Ригера, Аксенфельда, аномалии Петерса, склерокорнеа, аниридия, эссенциальная мезодермальная дистрофия радужки, колобома радужки, синдром Франка-Каменецкого, синдром Марфана, синдром Марчезани);

III форма-глаукома, сочетанная с факоматозами, ангиоматозами (синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена).

Глаукома у детей

1. повышение уровня ВГД выше толерантного;

2. увеличение сагиттальной оси глазного яблока по сравнению с возрастными нормами;

3. увеличение диаметра роговицы и лимба;

4. образование отека и помутнения роговицы различной степени, разрывов и трещин десцеметовой мембраны, дефектов эндотелия;

5. углубление передней камеры (

Загрузка ...
Adblock detector