Лечение врожденной глаукомы, виды операций

Основные признаки врожденной глаукомы

Врожденная глаукома характеризуется своеобразными клиническими проявлениями, обусловленными возрастными особенностями глаз у детей.

Характерными признаками являются:

  • повышение внутриглазного давления;
  • светобоязнь, слезотечение;
  • увеличение размера глазного яблока (ребенок рождается с большими, «выразительными глазами»), причем увеличение быстро прогрессирует;
  • увеличение диаметра роговицы (на поздних стадиях диаметр роговицы может достигать 20 мм и более), ширины лимба;
  • отек роговицы (она выглядит мутной);
  • замедление зрачковых реакций;
  • изменения диска зрительного нерва.

Врожденная глаукома нередко сочетается с одновременным развитием дефектов в других системах и органах (микроцефалия, пороки сердца, глухота, факоматозы и т. д.), так и в глазу (микрокернеа, аниридия, катаракта и пр.).

Врожденная глаукома в 75% наблюдений развивается в обоих глазах. По наблюдениям специалистов, врожденная и детская глаукома у большинства детей не сопровождаются жалобами, исключая те, которые вызваны роговичным синдромом.

Иными словами, заболевание протекает по типу открытоугольной глаукомы. На поздних стадиях глаукомы могут появляться стафиломы, возможны разрывы склеры, наблюдается растяжение и истончение конъюнктивы.

Нередко развивается осложненная катаракта. В начальной стадии развития врожденной глаукомы глазное дно – нормальное. При прогрессировании заболевания вследствие нарушения кровообращения диск зрительного нерва подвергается дистрофическим изменениям.

Несмотря на естественные трудности диагностики, связанные с ранним детским возрастом (неспособность маленького пациента выполнять инструкции, в точности вербализовать собственные ощущения и т.д.), врожденная глаукома имеет достаточно специфические и легко узнаваемые признаки.

Ведущим из них, разумеется, является повышенное внутриглазное давление, что может быть констатировано при тонометрии (несложная офтальмологическая измерительная процедура). Другими диагностически значимыми проявлениями врожденной глаукомы служат:

  • обостренная, заметно болезненная реакция на яркий свет;
  • постоянное слезотечение;
  • прогрессирующее увеличение глазного яблока, причем большие глаза, для человеческого восприятия безусловно красивые и выразительные, в данном случае вскоре начинают восприниматься как неестественные, аномальные;
  • патологически широкая роговица (при выраженной глаукоме ее диаметр достигает 2 см и более);
  • отечность, мутность роговичной оболочки;
  • угнетение, в той или иной степени, зрачковых рефлексов;
  • патологические изменения зрительного нерва.

Во многих случаях врожденная глаукома развивается одновременно с иными дефектами – как в зрительной системе (аниридия, катаракта и т.п.), так и в других системах и структурах организма (врожденные пороки сердца, глухота, микроцефалия и пр.).

В отличие от многих приобретенных форм глаукомы, поражающих преимущественно один глаз, врожденная глаукома в большинстве случаев (до 80%) развивается в обоих глазах. Ощутимого субъективного беспокойства повышенное давление может и не доставлять, если нет грубого поражения роговицы, и тогда диагноз может быть установлен только методами объективного офтальмологического обследования – на основании критериев, перечисленных выше.

С течением времени, однако, прогрессирование глаукомы может приводить к образованию стафилом (выпячиваний) и разрывов склеры, растяжений прозрачных оболочек и пр. Нарушенное кровоснабжение и затрудненная циркуляция внутриглазных жидкостей могут приводить к дистрофии зрительного нерва. Нередким осложнением врожденной глаукомы на поздних этапах является также катаракта.

Функциональное состояние зрительной системы обычно снижается достаточно быстро. Ухудшение зрения приобретает особо выраженный, злокачественный характер на этапах вовлечения в патологический процесс зрительного нерва и/или клеток сетчатки.

Почему рождаются дети с глаукомой

Суть заболевания в том, что структуры глаза, отвечающие за отведение внутриглазной жидкости, оказываются неразвитыми в той или иной степени. Это происходит при повреждении тканей глаза во время развития плода или из-за генных мутаций. Как быстро лечить внутренний ячмень на глазу можно узнать тут.

Причины

  • Генетические дефекты,
  • Инфекции беременной женщины, например, токсоплазмоз, краснуха,
  • Травмы плода,
  • Побочный эффект от медикаментозной терапии во время беременности.

Диагностика

При малейшем подозрении на врожденную глаукому следует незамедлительно обратиться к врачу-офтальмологу. Врач:

  • проверит зрительные функции глаза, хотя бы ориентировочно.
  • оценит уровень внутриглазного давления – у детей раннего возраста оно проверяется при легком давлении пальцев, то есть пальпаторно. С помощью приборов измеряется в состоянии сна.
  • проведет исследование глаза под микроскопом, для того, чтобы установить правильный диагноз и, при необходимости, назначить лечение.

Выявить патологию зрения поможет врач-офтальмолог. Для этого проводят диагностический осмотр глаз, а также проводят офтальмологические исследования — офтальмоскопию, тонометрию, кератометрию и другие.

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии. гониоскопии. кератометрии. биомикроскопии. офтальмоскопии. УЗ-биометрии ).

Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей.

Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается.

По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы.

Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации.

Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Очень важно своевременно проходить с ребенком профилактические осмотры у врачей-специалистов. Диагностировать врожденную глаукому может офтальмолог. Это делается на основании осмотра ребенка и последующих специальных офтальмологических и генетических исследований. Для лечения бельма на глазу требуется оперативное вмешательство.

  • Тонометрия,
  • Гониоскопия,
  • Биомикроскопия,
  • Кератометрия,
  • УЗ-биометрия.

Офтальмолог определяет размеры роговицы, наличие ее помутнений и повреждений, степень истончения и цвет склеры. Исследуются также сетчатка, глазное дно.

Классификация заболевания

Врожденная глаукома классифицируется на виды в клинической практике в зависимости от ее причин.

Разновидности

  • Первичная, обусловленная генетическими нарушениями,
  • Вторичная, развивающаяся из-за нарушения развития органов зрения,
  • Сочетанная, для которой характерны как наследственные состояния, так и приобретенные проблемы.
схема глаукомы

глаукома делится на 3 степени

Первичная врожденная глаукома классифицируется на такие клинические степени:

  • ранняя — она проявляется в возрасте до трех лет,
  • инфантильная — развитие симптомов происходит в возрасте от 3 до 10 лет,
  • ювенильная – она проявляет себя чаще всего только в подростковый период.

Различают 3 вида глауком: врожденная, первичная и вторичная. В первом случае патология диагностируется тогда, когда имеется врожденный дефект передней камеры глаза (УПК), если он не выражен, симптомы повышения ВГД могут долго не развиваться.

Глаукома первичная характеризуется отсутствием органических поражений глаз, или они незначительны, но ВГД повышается. Вторичная развивается в результате других заболеваний, они самостоятельны и к глаукоме отношения не имеют.

Врожденная глаукома в 10% случаев передается по аутосомно-рецессивному типу, т.е. оба родителя должны иметь измененный ген. Другие 90% — спорадические случаи. При этой патологии нарушается система оттока жидкости глаза.

Предлагаем ознакомиться:  Альтернатива антибиотикам при лечении бактериального кератита

При данной патологии имеется дисгенез угла передней камеры глаза и нарушение оттока глазной жидкости. Врожденная форма имеет также 3 формы: простая врожденная или гидрофтальм, глаукома в сочетании с пороками развития глаз, глаукома в сочетании с пороками других органов.

Она может быть первичной, вторичной и смешанной. Врожденная глаукома в 10% случаев носит наследственный характер, а в 85% — внутриутробный. Патология делится на закрытоугольную и открытоугольную (в 85% случаев), все врожденные относятся к закрытоугольным.

глаукома закрытоугольная глаз

Закрытоугольная глаукома

мужик

Врожденные глаукомы занимают 0,1% всех глазных патологий, в 3-7% они вызывают потерю зрения.

Классификация глаукомы достаточно сложна и многогранна. Над проблематикой работает несколько научных центров мира. На сегодняшний день врачи считают, что ранее применявшиеся классификации, которые переносили взрослые симптомы на детей и в зависимости от этого выделяли стадии и типы заболевания, необоснованные, ведь этиология и патогенез этих заболеваний существенно отличаются:

  • по происхождению — наследственная и внутриутробная;
  • по форме — претрабекулярная, трабекулярная, мышечная, с аномальным развитием синуса;
  • в зависимости от стадии — начальная, развитая, далеко зашедшая;
  • по уровню внутриглазного давления — нормальный уровень, субнормальный, высокий, очень высокий уровень;
  • в зависимости от наличия сопутствующих патологий глаз (например, при миопии часто встречается пигментная глаукома, а при катаракте — факолитическая глаукома, или факогенная глаукома, при увеите развивается увеальная глаукома, при тромбозе глазных вен наблюдается сосудистая глаукома);
  • по характеру течения заболевания;
  • по степени компенсации (компенсированная глаукома, некомпенсированная);
  • по показателям динамики.

Сейчас в ходу следующая классификация врожденной глаукомы: первичная форма, вторичная глаукома и сочетанная. Первичные нарушения обусловлены генетическими процессами и таких видов встречается около восьмидесяти процентов.

Чаще всего это открытая глаукома. Вторичная форма возникает из-за нарушений внутриутробного развития и не зависит от генетических патологий. В большинстве случаев вторичная форма — это закрытая глаукома.

Врожденная патология подразделяется на несколько форм:

  • ранний недуг, при которой признаки заболевания выявляются сразу при рождении, или появляются в первые три года жизни малыша;
  • инфантильная глаукома появляется в возрасте от трех до десяти лет, как правило, в этом возрасте начальная стадия глаукомы уже сопровождается серьезными изменениями, которыми характеризуется, например, старческая глаукома;
  • юношеская глаукома (ювенильная) регистрируется в подростковом возрасте и ее симптоматика более схожа на инфантильную глаукому.

Вторичная глаукома также подразделяется на несколько подвидов. Одним из таких подвидов является неоваскулярная глаукома. При развитии этого заболевания наблюдается патологическое образование новых кровеносных сосудов в районе радужной оболочки и дренирующих каналов. Неоваскулярная глаукома запускает процесс ишемии сетчатки и недостатка кислорода в ней.

Пигментная глаукома — еще одна разновидность вторичной формы заболевания — связана с вымывание мелатонина и формированием дисперсии пигмента. Все эти нарушения способствуют повышению внутриглазного давления и формирования всех признаков.

Чаще всего этот вид встречается у мужчин старше тридцати лет. Заболевание характеризуется довольно серьезными приступами повышения внутриглазного давления, которые могут тяжело протекать — сопровождаться нарушениями зрения, головными болями. Пигментная глаукома лечится как и все другие виды заболевания — хирургическим путем.

Если признаки болезни появляются у людей старшего возраста (за 60 лет) и определяются только с одной стороны, то такое заболевание носит название псевдоэксфолиативная глаукома. Дефекты радужной оболочки локализуются преимущественно по ее краю.

Поскольку псевдоэксфолиативная глаукома склонная к быстрому прогрессированию, с лечением этой формы заболевания не затягивают, чтобы патологические процессы не спровоцировали необратимые изменения. Сенильная глаукома сопровождается и другими дистрофическими изменения глаза.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Все зависит от тяжести болезни. При средней степени тяжести врач может начать с назначения глазных капель для понижения ВГД, но один такой метод неэффективен. Его используют при наличии противопоказаний к оперативному вмешательству и других врожденных патологий.

Наиболее надежен и оправдан хирургический метод лечения, потому что только он может устранить структурные пороки дренажной системы. Основные методики: трабекулотомия, трабекулэктомия, их комбинирование, гониотомия.

Виды операций:

  1. Трабекулотомия. Применяют при сильном помутнении роговицы — через разрез склеры рассекается трабекула.
  2. Трабекулэктомия. Через разрез в склере удаляется часть трабекулы, что создает путь оттока жидкости под конъюнктиву, из-за этого идет снижение ВГД.
  3. Гониотомия. Проводят на ранних стадиях обращения. Рассекается трабекула через роговицу, эффективность операции в этом случае составляет 85%. Все оперативные вмешательства у детей требуют применения наркоза.

При раннем обращении методы лечения эффективны в 75% случаев. Если же налицо позднее обращение, эффект от проведенной операции не превышает 20%. До вмешательства и после него проводят консервативное лечение, направленное на улучшение трофики тканей глаза, для профилактики появления грубых рубцов после операции.

Глаукома у детей

Для улучшения оттока ВГЖ используют миотики: Пилокарпин, Тимолол, Эпифрин, Траватан и др.

Пилокарпин миотик при глаукоме лекарство

Пилокарпин помогает улучшить отток ВГЖ

Для осветления роговицы до операции применяют ингибиторы карбоангидразы (Ацетазоламид, Диакарб, Бринзоламид, Стиллавит, Флоксал).

Флоксал

Флоксал помогает осветлить роговицу до операции

Они имеют свойство понижать ВГД (в качестве мочегонного Диакарб очень слаб). Кроме того, в комплекс входит и функциональная терапия: коррекция аметропии (близорукости или дальнозоркости очками, контактным способом или оперативным вмешательством), плеоптическое лечение — амблиопия лечится пенализацией, заклейкой, очками, линзами и др.

закрытоугольная глаукома

сравнение здорового глаза и глаза с глаукомой

Она наиболее актуальна в качестве поддерживающей методики, а также в период ожидания операции. Капли для глаз при бактериальном конъюнктивите достаточно эффективны.

Для лечения глаукомы применяются лекарства, которые помогают снизить внутриглазное давление и улучшают отток жидкости. Это местные гипотензивные средства, например, Пилокарпин, препараты общей дегидратационной терапии (Фонурит, Глицерол) и другие капли.

Оперативное лечение

Медикаментозное лечение не может остановить прогрессирование врожденной глаукомы, поэтому основное лечение – оперативное вмешательство. Оно осуществляется с помощью лазера или хирургическим методом. Что такое ангиопатия глаз можно узнать здесь.

Луч лазера проникает в структуры глаза и корректирует их строение, что приводит к улучшению оттока жидкости. Данная методика позволяет осуществить вмешательство в амбулаторных условиях быстро и практически безболезненно.

К сожалению, лазерная операция эффективна далеко не всегда. В большинстве случаев показано хирургическое вмешательство, которое проводится с использованием микрохирургичеких инструментов и специального микроскопа.

В комплексном лечении врожденной глаукомы помимо хирургических методов важную роль играет медикаментозная терапия, включающая в себя:

  • снижение ВГД с применением комплекса гипотензивных препаратов;
  • профилактику грубого послеоперационного рубцевания;
  • использование нейротрофических препаратов для сохранения и повышения зрительных функций;
  • десенсебилизирующую и общеукрепляющую терапию.

Также необходимо функциональное лечение – коррекция аметропии, плеоптическое лечение (у детей с врожденной глаукомой чаще выявляется миопия средней и высокой степени).

Методом приоритетного выбора в лечении врожденных глауком является хирургическое вмешательство. Поскольку в большинстве случаев непосредственной причиной являются те или иные дефекты анатомического развития внутриглазных структур, устранить их и обеспечить нормальный дренаж жидкостей возможно лишь оперативными методами.

Разработаны и успешно применяются различные хирургические стратегии и методики: трабекулотомия, трабекулэктомия, их комбинация, гониотомия, гониопунктура и т.д.

В то же время, терапевтическая стратегия при лечении врожденной глаукомы является комплексной и включает обязательную медикаментозную поддержку:

  • гипотензивные средства для снижения внутриглазного давления;
  • стимуляторы питания и функционирования зрительного нерва;
  • меры по предотвращению послеоперационных рубцов;
  • десенсибилизирующие (снижающие обостренную чувствительность) и общеукрепляющие мероприятия;
  • витаминные комплексы, и т.д.

Зачастую врожденная глаукома сопровождается миопией (близорукостью), причем в средней или высокой степени выраженности. Соответственно, в таких случаях необходимо принимать меры по коррекции зрения и плеоптическому лечению (профилактика и терапия амблиопии – «синдрома ленивого глаза»).

Если при плановом обследовании детским офтальмологом выявляются диагностически значимые признаки врожденной глаукомы, такого ребенка ставят на диспансерный учет. Обязательным является ежемесячное обследование с контролем внутриглазного давления, размеров роговицы и лимба, общего функционального состояния зрительной системы.

Предлагаем ознакомиться:  Врожденная глаукома-положена ли инвалидность

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое. Операция, при выставлении такого диагноза, проводится незамедлительно, чтобы избежать снижения зрительных функций. 

У детей все операции при глаукоме проводятся под общим наркозом. Задача при операции состоит в том, чтобы удалить препятствия на пути оттока внутриглазной жидкости, либо создать новый путь оттока в обход нарушенному.

После операции дети должны находиться под обязательным наблюдением врача-офтальмолога, в среднем, раз в 3 месяца, поскольку такие дети пожизненно остаются в группе риска по повышению внутриглазного давления.

Лечение глаукомы у детей только медикаментозным способом будет неэффективным. Препараты не смогут обеспечить достаточный отток жидкости из глаза. Офтальмологи рекомендуют оперативное вмешательство.

Операции

В зависимости от степени тяжести заболевания врач может подобрать подходящий вид операции.

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции.

Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально.

В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия. дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция .

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения.

Причины и формы глаукомы

Как уже указывалось, основная причина врожденной глаукомы видится врачами в генетических нарушениях. У восьмидесяти процентов пациентов, у которых диагностирована патология, имели мутацию определенного гена, расположенного во второй хромосоме.

Этот ген отвечает за кодировку цитохрома — белка, деятельность которого на сегодня изучена мало. Есть версия, что именно этот протеин способствует разрушению сигнальных молекул, участвующих в формировании трабекулярной сети передней глазной камеры. Нарушения приводят к ненормальному обмену веществ, что и провоцирует врожденную патологию.

В каждом пятом случае заболевания врачи не находят ни серьезных заболеваний, ни генных повреждений у родителей. Тогда медики считают, что причиной послужили спонтанные мутации, а также внутриутробные патологии, которые могли затронуть плод в этот период.

Например, определённую угрозу для плода врачи видят в инфекционных заболеваниях — токсоплазмозе, краснухе, а также в воздействии на ребенка тератогенных факторов. Поскольку генетического дефекта у детей с такой патологией не наблюдается, то заболевание называют вторичная глаукома.

К тому же, патология может стать осложнение других серьезных болезней, таких как ангидроз и синдром Марфана. Например, неоваскулярная глаукома является осложнением сахарного диабета в трети случаев этого заболевания.

Не смотря на то, какие причины вызвали врожденную глаукому, у больных развиваются одинаковые поражения — недоразвитие угла камеры глаза и трабекулярной сети. Из-за этого водянистое содержимое не может покинуть свою полость, а это приводит к увеличение показателей давления внутри глаза.

Поскольку у новорожденных роговица и склеры от природы довольно эластичны, то при накоплении влаги глазное яблоко может заметно увеличиваться в размерах, из-за чего глаза кажутся выпуклыми. На начальном этапе природная эластичность играет положительную роль для ребенка, поскольку это помогает снизить показатели внутриглазного давления.

Однако со временем этой компенсации оказывается недостаточно. Изменения глаза приводят к уплощению роговицы и хрусталика, а на самой роговице появляются микроскопические разрывы, провоцирующие помутнение.

врожденная глаукома

Следующими патологическими изменениями будет повреждение диска зрительного нерва и истончение сетчатки. Окончательным и самым трагическим результатом таких изменений становится отслоение сетчатки, а значит и потеря зрения. Чтобы этого не произошло, нужно вовремя начать лечение заболевания.

Внутриутробная глаукома может возникать, если на плод в эмбриональном периоде воздействовали неблагоприятные факторы:

  • у матери во время беременности имели место инфекции — коревая краснуха, токсоплазмоз, сифилис, паротит;
  • вирусные заболевания, например грипп;
  • эндокринные патологии — сахарный диабет, тиреотоксикоз;
  • гиповитаминозы;
  • наркотики, курение, прием беременной крепких алкогольных напитков;
  • прием сильнодействующих препаратов в период вынашивания;
  • наличие у будущей матери артериальной гипертензии;
  • гиподинамия роженицы и, как следствие этого, гипоксия плода.

Способствующими факторами являются родственные браки (между двоюродными сестрами и братьями), радиация, алкоголизм. При совокупности этих катализаторов УПК закрыт той мезодермальной тканью, которая существовала еще в эмбриональном периоде и должна была рассосаться к родам.

В силу каких-то причин она осталась и закрыла угол передней камеры глаза у ребенка. Эта же ткань блокирует дренажную систему: шлеммов канал, трабекулы. Все эти структуры должны были бы обеспечивать нормальное оттекание внутриглазной жидкости, но этого не происходит, развивается врожденная глаукома .

Реже нарушение оттока возникает из-за врожденного неправильного прикрепления радужки или наличия внутрисклеральных изменений, может иметь место сочетание аномалий. Весь механизм развития приступа глаукомы сходен с таковым у взрослых, но имеется особенность.

Ввиду незаконченного развития системы глаза, которое завершается к 11 годам, роговица и склера повышенно растяжимы, что вызывает сначала увеличение глазных яблок, а потом истончение и разрывы роговицы.

Все это вызывает помутнение последней. Причем обязательно поражается зрительный нерв, и зрение нарушается. Таким образом, глаукома считается мультифакторным заболеванием, для возникновения которого необходим определенный порог эффекта, т.е. сочетание и совокупность нескольких причин.

  1. Первичная врожденная глаукома (ПВГ). Эта форма глаукомы всегда имеет наследственные корни, у членов семьи ребенка обязательно будут случаи заболевания.
  2. Вторичная врожденная глаукома (ВВГ). Ее источником становятся родовые травмы, различные воспаления системы глаза: кератиты, иридоциклиты, увеиты, фиброплазии (аномальное разрастание соединительной ткани под хрусталиком), ретинобластомы (рак глаза), ксантогранулемы (доброкачественная опухоль, которая позже спонтанно регрессирует), различной локализации кровоизлияния глаза — все эти патологии характеризуются тем, что структура УПК повреждается и нарушается отток жидкости в синус. Выработка самой жидкости не меняется, она нормальна, что еще больше способствует повышению ВГД, непременным симптомом при этом являются боли.
  3. Сочетанная форма (СВГ) напоминает первичную, при ней также имеется недоразвитие угла камеры глаза, трабекул, но это сочетается с уменьшением размера роговицы, ангидрией, болезнью Марфана (триада Марфана включает в себя патологию костного скелета — удлиненность костей, гипермобильность суставов, патологию зрения и ССС), синдромом Маркезани (триада — низкий рост, короткая шея и туловище, короткоголовость, уменьшение размера хрусталика, его подвывих, нарушение конвергенции глаз) — второй клинический тип В.

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно.

Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы.

Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза.

Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы. однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии.

Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде.

Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом. краснухой ), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой. воздействием тератогенных факторов.

Предлагаем ознакомиться:  Пигментные пятна под глазами — причины и лечение

Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана. ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления.

Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного).

Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению;

повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Основная причина развития глаукомы – нарушение циркуляции внутриглазной жидкости. Что вызывает это явление? На сегодняшний день среди специалистов не существует единого мнения.

  • Врожденная.
  • Первичная.
  • Вторичная.
  • Врожденная глаукома чаще всего провоцируют генетические факторы. Как правило, заболевание диагностируется либо сразу после рождения, либо через несколько недель или даже лет.

  • патологии внутриутробного развития ребенка;
  • глазные заболевания, проявившиеся до или сразу после рождения.
  • По статистике, от врожденной глаукомы чаще страдают мальчики, чем девочки.

  • нарушения обмена веществ в организме;
  • сахарный диабет ;
  • близорукость ;
  • родственники, болевшие или болеющие глаукомой;
  • сильное снижение артериального давления ;
  • заболевания эндокринной системы;
  • неврологические болезни.
  • Симптомы.

    Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет.

    Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного).

    Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

    Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей.

    Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием.

    астигматизмом. миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются.

    По характеру течения, можно выделить 2 типа заболевания: открытоугольная и закрытоугольная глаукома.

    Один из главных симптомов открытоугольной глаукомы – сужение поля зрения. Однако, чаще всего болезнь развивается так медленно, что ранних стадиях глаукомы их не заметно. Известны случаи, когда человек внезапно понимал, что у него полностью ослеп один глаз, хотя ранее никаких проблем не замечал. Как правило, начальная стадия заболевания не сопровождается никакими неприятными ощущениями.

  • «затуманивание» зрения;
  • появление радужных кругов при попытке посмотреть на источник света;
  • неприятные, болезненные ощущения в голове или над бровями;
  • сужение поля зрения;
  • «куриная слепота».
  • тяжесть и давление в глазах;
  • чувство напряжения;
  • головные боли ;
  • затуманивание зрения.
  • Признаки врожденной глаукомы могут выявляться у новорожденных в 60% случаев по симптомам «бычьего глаза» (буфтальм) или водянки глаза (гидрофтальм). Роговица с двух сторон и глазное яблоко бывают увеличены, ВГД повышено. Ткани глаза у ребенка растяжимы, поэтому заболевание затрагивает все структуры органа зрения.

    водянки глаза гидрофтальм у ребенка

    Врожденная глаукома у ребенка может проявляться по симптомам водянки глаза (гидрофтальм)

    В других случаях течение незаметное. Настораживающими могут быть капризность ребенка, его беспокойство, снижение аппетита, отказ от груди, плохой сон. Дети стараются избегать яркого света (светобоязнь), при котором у них отмечается слезотечение, и вследствие этого возникает блефароспазм.

    Снижение зрения у маленьких детей выявить невозможно, т.к. развитие зрения и мозга идет постепенно, ребенок в 2 месяца лишь едва различает силуэты, позже можно выявить близорукость. Но повышение ВГД приводит даже у маленьких детей к увеличению глазного яблока, его растяжению, из-за чего глаза кажутся большими и выразительными.

    Увеличение глазного яблока быстро прогрессирует. К помутнению и отечности роговицы добавляется растяжение склер, при этом они истончаются и приобретают синий оттенок из-за просвечивания сосудистой оболочки.

    Передняя камера углубляется, хрусталик имеет нормальные размеры, но уплощен, углубленная камера отодвигает его назад. Если разрываются его ресничные связки, он может вывихнуться. На поздних стадиях болезни он мутнеет, и развивается катаракта.

    На поздних этапах склера способна разрываться, истончается и растягивается конъюнктива, может развиться катаракта. Кроме того, у детей отмечается замедление реакций зрачка, его вялое реагирование на свет, изменение диска зрительного нерва и его дистрофия, вдавление (экскавация), хотя на начальных стадиях глазное дно является нормальным. При нормализации ВГД у новорожденных вдавление диска регрессирует.

    лазер

    Обычно первичная глаукома поражает оба глаза, но начинается с одного.

    глаукома глаз

    Первичная глаукома начинается с одного глаза

    микроцефалией, пороками сердца, глухотой, факоматозом (пигментные врожденные пятна на коже или сетчатке глаза), аниридией (отсутствие радужки), микрокорнеа, катарактой. Отсутствие лечения ВГД приводит к задержке развития ребенка в физическом и эмоциональном плане.

    Первые проявления болезни замечают и у новорожденных, но все чаще всего они ярко выражаются через несколько месяцев от рождения. Ребенок становится беспокойным, плохо спит и днем и ночью, капризничает.

    Эти симптомы связаны с появлением болезненных ощущений, которые начинают давать о себе знать. Уже через несколько дней можно заметить равномерное увеличение размеров глазных яблок. Еще через какое-то время у малыша начинается светобоязнь, глазки отекают, мутнеет роговица, начинается слезотечение.

    Часто врожденная фотрма сочетается с миопией, косоглазием и астигматизмом. При прогрессировании заболевания ребенок теряет возможность качественного бокового зрения, нарушается его адаптация к темноте.

    Появляется отечность глаз, светобоязнь. Если на третьей стадии глаукомы не начать своевременного лечения, заболевание может привести к полной потере зрения или атрофии зрительного нерва. Если у пациента в ходе диагностических мероприятий наблюдается процесс образования новых сосудов, то ставится диагноз неоваскулярная глаукома.

    Заболевание течет, как правило, незаметно.

    В первые 2-3 месяца родителей могут насторожить беспокойное поведение ребенка, плохой сон и аппетит, такие дети избегают яркого света, возможно небольшое слезотечение. 

    диагностику

    Сложности заключаются в том, что развитие глаза и мозга ребенка идет постепенно с рождения, так что лишь со 2 месяца ребенок имеет зрение самого незначительного качества, видя только силуэты предметов и людей.

    Так что снижение зрительных функций, которые и страдают при глаукоме: остроты зрения и периферического поля зрения, определить в этот период невозможно.

    Выраженность симптомов зависит от величины внутриглазного давления. При значительном повышении глазного давления глазное яблоко увеличивается в размере, растягивается, роговица становится мутной, отечной, а склера наоборот, становится из-за растяжения тонкой и приобретает синий оттенок.

    Загрузка ...
    Adblock detector