Врожденные проблемы с глазами

Что такое аниридия?

Аниридия — эторедкое врожденное генетическое заболевание. внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза.

В переводе с  греческого слово «Аниридия» буквально означает «отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название «аниридия», не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.

Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.

 Почему аниридия относится к числу редчайших заболеваний ?

Во-первых ,рождаемость детей с аниридией 1 на 50000(100000) человек в зависимости от региона,при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.

Во-вторых. редкость аниридии в том,что  в одном человеке могут сочетаться сразу несколько  патологий  органов зрения (  глаукома, катаракта, дегенерация роговицы, плохое зрение и т.д.). Кроме того,возможны патологии других органов и систем организма ( WAGR синдромом,  Гиллеспи синдромом,  умственная отсталость, сахарный диабет ,ожирение, аутизм, сенсорные расстройства и т.д.).

Определить,подвержен ваш ребенок,больной аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов.(см. Аниридия-комплексное заболевание и Генетические предпосылки аниридии).

Аниридия —  это  заболевание,  являющееся врожденным. то есть оно присутствует от рождения.  В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за  регуляцию  развития глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника и находится  на 11 хромосоме.

В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы,  хрусталика,  сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д.

Глазные проявления у пациентов с аниридией включаютсветобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения ,амблиопия,косоглазие. помутнение роговицы. глаукома ,аномалии хрусталика ,аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва .

При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений  в передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице.  Этот нарост называется паннус.

Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой. которая осушает  жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления.  При аниридии  вытекание жидкости затруднено, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.

Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой. которая фокусирует световые лучи. поступающие на сетчатку. которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы.

При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции. это называется подвывих  или дислокация  хрусталика. а так же обычно прозрачный хрусталик глаза  может стать светонепроницаемым. что называется катарактой.

Предлагаем ознакомиться:  Увлажняющие капли для линз - купить в интернет-магазине

Ямка – это область сетчатки. которая отвечает за четкое зрение. Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение.  Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым. еще сильнее ослабляя зрение.

Несомненно,все  эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения. к нистагму ( непроизвольные  движения глаз) ,косоглазию и т.д.

Аниридия  может  передаваться по наследству от одного из родителей ( наследственная аниридия), либо проявляться внезапно, когда оба родителя здоровы (  изолированная или спорадическая аниридия).

На современном этапе уровня развития медицины врожденные пороки развития органов зрения ( в том числе и аниридия), к сожалению, не поддаются лечению. Активно в этой области работают американские и канадские ученые, и мы с нетерпением ждем хороших результатов.

На сегодняшний момент наука может помочь родить семье здорового ребенка, а также выявить возможность паталогий органов и систем у ребенка, больного аниридией.  Для этого нужно найти спектор мутаций гена РАХ6.

Именно поэтому очень важно, чтобы все больные аниридией провели генетическое обследование и зарегестрировались на нашем сайте, так как мы ставим задачей создать перепись таких больных  в России и бывших странах СНГ, чтобы иметь возможность оказывать помощь всем  нуждающимся в этом.

Диагностика

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию. гониоскопию. исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков.

С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Предлагаем ознакомиться:  Как бороться с покраснением глаз

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография. зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

Диагностика аниридии начинается с осмотра передних отделов глазного яблока

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Важно знать, что ранняя диагностика врожденной патологии зрения у ребенка позволяет избежать осложнений, которые, в свою очередь, могут привести к неприятным последствиям, вплоть до слепоты. При обнаружении врожденных заболеваний глаз у детей, таких как катаракта или глаукома, на ранних сроках в 70% случаях производится оперативное решение проблемы.

Однако, после проделанной операции лечение заболевания (патологии) не заканчивается. Ребенок растет и изменяется его организм, в том числе и его зрительная система. Особенно внимательным к зрению ребенка нужно быть в подростковый период, когда организм претерпевает особенно активные гормональные изменения.

Стоит также понимать и то, что врожденные заболевания глаз могут проявить себя не только у новорождённого. Бывает так, что проходит несколько лет, прежде чем патология дает о себе знать.

Вот почему следует проявлять особенную внимательность к здоровью своего ребенка, если у него может быть предрасположенность к проблемам со зрением, а также, если во время беременности и родов будущая мать перенесла какие-либо осложнения.

Не игнорируйте плановые профессиональные осмотры ребенка у офтальмолога, ведь обнаружить патологию на раннем сроке – большая удача для дальнейшего развития ребенка и его здоровья непосредственно. Цены на диагностику и лечение заболеваний глаз представлены в прайс-листе на сайте.

Предлагаем ознакомиться:  История болезни осложненная катаракта — Болезни глаз

Записаться на прием и задать уточняющие вопросы нашим специалистам Вы можете по телефонам в Москве 8(499)322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00), с помощью формы обратной связи на сайте.

Автор статьи: специалист “Московской Глазной Клиники” Миронова Ирина Сергеевна

Лечение

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Болезни глаз у детей

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов.

Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с приобретенной аниридией

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Наиболее популярные и эффективные приборы для применения в домашних условиях

Очки Сидоренко (АМВО-01) – наиболее совершенный аппарат для самостоятельного применения пациентом при различных заболеваниях глаз. Сочетает в себе цветоимпульсную терапию и вакуумный массаж. Может применяться как у детей (с 3-х лет), так и у пожилых пациентов. Перейти на страницу прибора

Загрузка ...
Adblock detector